Revista Española de Cardiología (English Edition) Revista Española de Cardiología (English Edition)
Rev Esp Cardiol. 2016;69:300-9 - Vol. 69 Num.03 DOI: 10.1016/j.rec.2015.11.029

Plan of Action for Inherited Cardiovascular Diseases: Synthesis of Recommendations and Action Algorithms

Roberto Barriales-Villa a,, Juan Ramón Gimeno-Blanes b, Esther Zorio-Grima c, Tomás Ripoll-Vera d, Artur Evangelista-Masip e,f, Angel Moya-Mitjans e,g, Luis Serratosa-Fernández h,i, Dimpna C. Albert-Brotons j,k, José Manuel García-Pinilla l,m, Pablo García-Pavía n,o

a Unidad de Cardiopatías Familiares, Servicio de Cardiología, Complexo Hospitalario Universitario de A Coruña, Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña (INIBIC), Servizo Galego de Saúde (SERGAS), Universidade da Coruña, A Coruña, Spain
b Servicio de Cardiología, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Universidad de Murcia, Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB)-Arrixaca, El Palmar, Murcia, Spain
c Servicio de Cardiología del Hospital Universitario La Fe, Valencia, Spain
d Servicio de Cardiología, Hospital Son Llàtzer e Instituto de Investigación Sanitaria de Palma (IdISPa), Palma de Mallorca, Baleares, Spain
e Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Vall d’Hebron, Barcelona, Spain
f Grupo de Trabajo de Patología Aórtica, Sociedad Española de Cardiología, Madrid, Spain
g Sección de Electrofisiología y Arritmias, Sociedad Española de Cardiología, Madrid, Spain
h Servicio de Rehabilitación, Fisioterapia y Medicina del Deporte, Unidad de Cardiología del Deporte, Hospital Universitario Quirón, Madrid, Spain
i Coordinador, Grupo de Trabajo de Cardiología del Deporte, Sociedad Española de Cardiología, Madrid, Spain
j Unidad de Cardiología Pediátrica, Hospital Universitario Vall d’Hebron, Barcelona, Spain
k Sociedad Española de Cardiología Pediátrica y Cardiopatías Congénitas, Madrid, Spain
l Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Virgen de la Victoria, Málaga, Spain
m Sección de Insuficiencia Cardiaca y Trasplante Cardiaco, Sociedad Española de Cardiología, Madrid, Spain
n Unidad de Cardiopatías Familiares, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda, Madrid, Spain
o Grupo de Trabajo de Cardiopatías Familiares, Sociedad Española de Cardiología, Madrid, Spain

Keywords

Cardiomyopathies. Channelopathies. Marfan syndrome. Sudden cardiac death.

Abstract

The term inherited cardiovascular disease encompasses a group of cardiovascular diseases (cardiomyopathies, channelopathies, certain aortic diseases, and other syndromes) with a number of common characteristics: they have a genetic basis, a familial presentation, a heterogeneous clinical course, and, finally, can all be associated with sudden cardiac death. The present document summarizes some important concepts related to recent advances in sequencing techniques and understanding of the genetic bases of these diseases. We propose diagnostic algorithms and clinical practice recommendations and discuss controversial aspects of current clinical interest. We highlight the role of multidisciplinary referral units in the diagnosis and treatment of these conditions.

1885-5857/© 2016 Sociedad Española de Cardiología. Published by Elsevier España, S.L.U. All rights reserved

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