Revista Española de Cardiología Revista Española de Cardiología
Rev Esp Cardiol. 2003;56:769-74 - Vol. 56 Núm.08 DOI: 10.1157/13050330

Diferencias en la presentación clínica en sujetos con fenotipo de hipercolesterolemia familiar por defectos en el receptor LDL y por defectos de la apo B-100

Ignacio García-Álvarez a, Sergio Castillo b, Pilar Mozas b, Diego Tejedor b, Gilberto Reyes b, Marta Artieda a, Ana Cenarro a, Rodrigo Alonso c, Pedro Mata c, Miguel Pocovi b, Fernando Civeira a

a Departamentos de Medicina y Psiquiatría. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza. España.
b Departamentos de Bioquímica, Biología Molecular y Celular de la Universidad de Zaragoza. Zaragoza. España.
c Unidad de Lípidos. Fundación Jiménez Díaz. Madrid. España.

Palabras clave

Hipercolesterolemia. Lipoproteínas de baja densidad. Genética.

Resumen

Introducción y objetivos. La hipercolesterolemia familiar y la apo B-100 defectuosa familiar resultan fenotípicamente indistinguibles. Hoy día es posible diferenciarlas mediante la realización de un análisis genético. Pacientes y método. Comparamos las características clínicas de 13 sujetos con apo B-100 defectuosa familiar y 39 sujetos con hipercolesterolemia familiar. Para comparar la morbimortalidad de ambos grupos utilizamos datos de sus familiares de primer grado. Resultados. Observamos diferencias significativas en los valores de colesterol total (CT) y colesterol unido a lipoproteínas de baja densidad (cLDL) de los sujetos afectados, que fueron menores en el grupo de apo B 100 defectuosa familiar (CT 357 ± 37,3 frente a 415 ± 79,7 mg/dl; y cLDL 270 ± 34,2 frente a 355 ± 72,4 mg/dl). No observamos diferencias en cuanto a la presencia de xantomas, arco corneal, hábito tabáquico, episodio vascular, presión arterial, índice de masa corporal (IMC) e índice cintura/cadera. No hubo diferencias significativas en cuanto a las proporciones de fallecidos y afectados de enfermedad cardiovascular de uno y otro grupo. La diferencia de medias de edad alcanzada sin enfermedad cardiovascular (45,3 ± 19,9 años en la hipercolesterolemia familiar y familiares, y 51,5 ± 20,8 años en la apo B100 defectuosa familiar y familiares) resultó significativa (p = 0,023). Conclusiones. La apo B-100 defectuosa familiar produce una hipercolesterolemia clínicamente más benigna que la hipercolesterolemia familiar, por lo que su diferenciación puede ayudar a estratificar el riesgo en los sujetos con estas hipercolesterolemias hereditarias.

0300-8932/© 2003 Sociedad Española de Cardiología. Publicado por Elsevier España, S.L.U. Todos los derechos reservados.

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