Revista Española de Cardiología Revista Española de Cardiología

Papel de la genética en la estratificación del riesgo de pacientes con miocardiopatía dilatada no isquémica

Maria Luisa Peña-Peña a,b,, Lorenzo Monserrat b

a Unidad de Cardiopatías Familiares, Departamento de Cardiología, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, España
b Departamento de Cardiología, Health in Code, A Coruña, España

Palabras clave

Miocardiopatía dilatada. Estudio genético. Mutación.

Resumen

La miocardiopatía dilatada es familiar hasta en el 50% de los casos. Se han identificado más de 90 genes implicados en la enfermedad. Es una de las causas principales de trasplante cardiaco y se asocia con un riesgo aumentado de muerte súbita. La estratificación del riesgo de estos pacientes sigue siendo un reto. La identificación de la causa específica de la enfermedad es muy útil en la detección precoz de los familiares portadores. En muchos casos, el estudio genético aporta información pronóstica y puede condicionar la actitud terapéutica. La variabilidad fenotípica es amplia y depende del gen mutado, pero también del tipo de mutación identificada y otros factores genéticos y ambientales.

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