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Revista Española de Cardiología Revista Española de Cardiología
Rev Esp Cardiol. 2016;69:300-9 - Vol. 69 Núm.03 DOI: 10.1016/j.recesp.2015.11.031

Protocolo de actuación en las cardiopatías familiares: síntesis de recomendaciones y algoritmos de actuación

Roberto Barriales-Villaa,, Juan Ramón Gimeno-Blanesb, Esther Zorio-Grimac, Tomás Ripoll-Verad, Artur Evangelista-Masipef, Àngel Moya-Mitjanseg, Luis Serratosa-Fernándezhi, Dimpna C. Albert-Brotonsjk, José Manuel García-Pinillalm, Pablo García-Pavíano

a Unidad de Cardiopatías Familiares, Servicio de Cardiología, Complexo Hospitalario Universitario de A Coruña, Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña (INIBIC), Servizo Galego de Saúde (SERGAS), Universidade da Coruña, A Coruña, España
b Servicio de Cardiología, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Universidad de Murcia, Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB)-Arrixaca, El Palmar, Murcia, España
c Servicio de Cardiología del Hospital Universitario La Fe, Valencia, España
d Servicio de Cardiología, Hospital Son Llàtzer e Instituto de Investigación Sanitaria de Palma (IdISPa), Palma de Mallorca, Baleares, España
e Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Vall d’Hebron, Barcelona, España
f Grupo de Trabajo de Patología Aórtica, Sociedad Española de Cardiología, Madrid, España
g Sección de Electrofisiología y Arritmias, Sociedad Española de Cardiología, Madrid, España
h Servicio de Rehabilitación, Fisioterapia y Medicina del Deporte, Unidad de Cardiología del Deporte, Hospital Universitario Quirón, Madrid, España
i Grupo de Trabajo de Cardiología del Deporte, Sociedad Española de Cardiología, Madrid, España
j Unidad de Cardiología Pediátrica, Hospital Universitario Vall d’Hebron, Barcelona, España
k Sociedad Española de Cardiología Pediátrica y Cardiopatías Congénitas, Madrid, España
l Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Virgen de la Victoria, Málaga, España
m Sección de Insuficiencia Cardiaca y Trasplante Cardiaco, Sociedad Española de Cardiología, Madrid, España
n Unidad de Cardiopatías Familiares, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda, Madrid, España
o Grupo de Trabajo de Cardiopatías Familiares, Sociedad Española de Cardiología, Madrid, España

Palabras clave

Miocardiopatías. Canalopatías. Síndrome de Marfan. Muerte súbita.

Resumen

Con el término cardiopatías familiares se designa un grupo de enfermedades cardiovasculares (miocardiopatías, canalopatías, algunas enfermedades aórticas y otros síndromes) que comparten una serie de características comunes: tienen una base genética, una presentación familiar, un curso clínico heterogéneo y, por último, todas pueden relacionarse con la muerte súbita. El presente documento recoge de forma resumida algunos conceptos importantes en relación con los avances recientes en las técnicas de secuenciación y el conocimiento de las bases genéticas de estas enfermedades. Se proponen algoritmos diagnósticos y recomendaciones prácticas y se debaten aspectos de interés clínico controvertidos y actuales. Se resalta el papel de las unidades de referencia multidisciplinares para diagnosticarlas y tratarlas.

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