Revista Española de Cardiología Revista Española de Cardiología
Rev Esp Cardiol. 2018;71:1018-26 - Vol. 71 Núm.12 DOI: 10.1016/j.recesp.2017.11.007

Rentabilidad del estudio genético mediante técnicas de next-generation sequencing masiva de pacientes con miocardiopatía arritmogénica de alto riesgo

Amalio Ruiz Salas a,, José Peña Hernández a, Carmen Medina Palomo a, Alberto Barrera Cordero a, Fernando Cabrera Bueno a, José Manuel García Pinilla a, Ana Guijarro a, Luis Morcillo-Hidalgo a, Manuel Jiménez Navarro a, Juan José Gómez Doblas a, Eduardo de Teresa a, Javier Alzueta a

a Unidad de Gestión Clínica (UGC) del Corazón, CIBER Cardiovascular, Instituto de Biomedicina de Málaga (IBIMA), Hospital Universitario Virgen de la Victoria, Universidad de Málaga, Málaga, España

Palabras clave

Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho. Desfibrilador automático implantable. Muerte súbita. Next-generation sequencing.

Resumen

Introducción y objetivos

La miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (MCAVD) es una cardiopatía hereditaria definida por la sustitución progresiva de miocardio ventricular derecho por tejido fibroadiposo. Es causa frecuente de la muerte súbita de jóvenes atletas. El objetivo del presente estudio es conocer la incidencia de variantes desmosómicas patogénicas o probablemente patogénicas en pacientes con MCAVD definitiva de alto riesgo.

Métodos

El estudio de cohortes retrospectivo observacional incluyó a 36 pacientes diagnosticados de MCAVD definitiva de alto riesgo en nuestro hospital entre enero de 1998 y enero de 2015. El análisis genético se realizó con next-generation sequencing.

Resultados

La mayoría eran varones (28 pacientes, 78%) con una media de edad al diagnóstico de 45 ± 18 años. Se detectó al menos 1 variante desmosómica patogénica o probablemente patogénica en 26 de los 35 casos índice (74%): 5 nonsense, 14 frameshift, 1 splice y 6 missense. En 15 pacientes (71%) se encontraron mutaciones nuevas. La presencia o la ausencia de mutaciones desmosómicas o la naturaleza de estas no se asociaron con características electrocardiográficas, clínicas, arrítmicas, anatómicas o pronósticas específicas.

Conclusiones

La incidencia de variantes desmosómicas patogénicas o probablemente patogénicas en MCAVD definitiva de alto riesgo fue muy alta, con mayoría de mutaciones que causan truncamiento. La presencia de mutaciones desmosómicas no se asoció con el pronóstico.

0300-8932/© 2018 Sociedad Española de Cardiología. Publicado por Elsevier España, S.L.U. Todos los derechos reservados.

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