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Revista Española de Cardiología Revista Española de Cardiología
Rev Esp Cardiol. 2013;66:350-6 - Vol. 66 Núm.05 DOI: 10.1016/j.recesp.2012.09.017

Síndrome LEOPARD: una variante del síndrome de Noonan con fuerte asociación a miocardiopatía hipertrófica

Atilano Carcavilla a,b,, José L. Santomé b, Isabel Pinto c, Jaime Sánchez-Pozo d, Encarna Guillén-Navarro e, María Martín-Frías f, Pablo Lapunzina g, Begoña Ezquieta b

a Servicio de Pediatría, Hospital Virgen de la Salud, Toledo, España
b Laboratorio de Genética Molecular, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón, Madrid, España
c Servicio de Pediatría, Hospital Severo Ochoa, Leganés, Madrid, España
d Servicio de Pediatría, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España
e Unidad de Genética Médica, Servicio de Pediatría, Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar, Murcia, España
f Servicio de Pediatría, Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid, España
g Instituto de Genética Médica y Molecular, Hospital Universitario La Paz, Madrid, España

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RASopatías: del síndrome de Noonan al síndrome LEOPARD
Efrén Martínez-Quintana, Fayna Rodríguez-González
Rev Esp Cardiol. 2013;66:756-7
Texto Completo - PDF

Palabras clave

Síndrome de Noonan. Síndrome LEOPARD. Lentiginosis múltiple. Miocardiopatía hipertrófica. Genes RAS-MAPK.

Resumen

Introducción y objetivos

El síndrome LEOPARD es una enfermedad autosómica dominante relacionada con el síndrome de Noonan, aunque menos conocida. El objetivo del presente estudio es describir las características clínicas y moleculares de una serie amplia de pacientes con síndrome LEOPARD.

Métodos

Se obtuvieron datos clínicos de 19 pacientes procedentes de 10 hospitales. Se estudiaron los genes PTPN11, RAF1 y BRAF mediante secuenciación bidireccional de los exones más recurrentes.

Resultados

Tras las dismorfias faciales, la principal característica descrita es la cardiopatía congénita (88%). La más frecuente es la miocardiopatía hipertrófica (71%), por delante de la estenosis pulmonar (35%). Se describió lentiginosis múltiple o manchas café con leche en un 84% y sordera en 3 pacientes; 16 pacientes (84%) portaban mutación en PTPN11 (en 10 de ellos, la mutación recurrente en el síndrome LEOPARD, p.Thr468Met) (NP_002825.3). En otros 2 pacientes se identificó mutación en RAF1 y 1 solo en BRAF. En comparación con otros síndromes neurocardiofaciocutáneos, los pacientes con LEOPARD tienen mayor prevalencia de miocardiopatía hipertrófica y lesiones cutáneas y menor prevalencia de estenosis pulmonar y talla baja.

Conclusiones

El síndrome LEOPARD presenta algunas características distintivas además de la lentiginosis múltiple, como son la mayor frecuencia de miocardiopatia hipertrófica y menor prevalencia de talla baja. Dadas las potenciales implicaciones clínicas de la miocardiopatía hipertrófica, se debe buscar activamente en los pacientes del espectro clínico del síndrome de Noonan, y muy especialmente en aquellos con síndrome LEOPARD.

0300-8932/© 2013 Sociedad Española de Cardiología. Publicado por Elsevier España, S.L.U. Todos los derechos reservados.