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SEC 2021 - El Congreso de la Salud Cardiovascular
Zaragoza, 28-30 October 2021
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Introducción
Dr. Héctor Bueno
Presidente del Comité Científico del Congreso

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Communication
6040. Cardiopatías familiares y genética cardiovascular II
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6040-6 - UTILIDAD DEL SCREENING FAMILIAR EN EL ANEURISMA AÓRTICO FAMILIAR NO SINDRÓMICO

Julia Rodríguez Ortuño, María Luisa Peña Peña y Alejandro Adsuar Gómez

Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla.

Introducción y objetivos: El aneurisma aórtico familiar no sindrómico (AAFNS) es una entidad con herencia autosómica dominante, y elevada mortalidad en caso de no ser detectada. El objetivo de nuestro estudio fue evaluar la rentabilidad de la combinación del screening familiar clínico y genético en una cohorte de pacientes con sospecha de AAFNS.

Métodos: Estudio unicéntrico retrospectivo, en el que se recogió la información clínica y genética de pacientes con sospecha de AAFNS valorados en la consulta de cardiopatías familiares. Fueron excluidos aquellos pacientes con válvulas aórticas bicúspides. Se realizó estudio genético mediante secuenciación de nueva generación incluyendo al menos 30 genes relacionados, y se ofreció a valoración a todos los familiares de primer grado, siguiendo las indicaciones de las guías de práctica clínica.

Resultados: Se analizaron 25 casos índice (edad media: 48,3 años, varones 64%). 16 pacientes (64%) presentaron un síndrome aórtico agudo, siendo el diagnóstico post mortem en 6 de ellos. La hipertensión estaba presente en 13 casos (52%) y 8 pacientes (35%) tenían historia de hábito tabáquico. Se identificó historia familiar de aneurisma o disección en 13 de los casos (52%). Fueron evaluados 83 familiares de primer grado. El estudio clínico fue positivo en 10 familias (40%), y la causa genética de la enfermedad se identificó en 6 familias (24%). Las características de los casos índice con variantes patogénicas se describen en la tabla. La combinación del screening clínico y genético fue positiva en 12 familias (48%) y se identificaron 24 familiares (29%) con dilatación aórtica o portadores de la mutación causal.

Características de los casos índice con variantes patogénicas.

Edad (años)

Sexo

Historia familiar

Presentación

Gen

Variante

1

28

Varón

Hermano con estenosis pulmonar y tortuosidad

Aneurisma aórtico

SLC2A10

p.Gly445Glufs*40 (homocigosis)

2

46

Varón

Padre y 2 hermanos con aneurisma aórtico

Muerte súbita

17 genes

22q11,2 deleción

3

56

Mujer

Hermano con múltiples aneurismas intracraneales

Disección aórtica

GAA

-32-13T> G y p.Trp746Ser

4

41

Varón

No

Disección aórtica

TGFBR1/TGFBR2

p.Gly312Cys and p.Arg356Gln

5

49

Mujer

Padre muerte súbita a los 54ª, hermano con aneurisma aórtico

Disección aórtica

MYH11

p.Arg719Gln

6

40

Varón

Madre con aneurisma aórtico, tío con disección aórtica

Disección aórtica

MYH11

c.4599+2dup

               

Conclusiones: Ante la sospecha de AAFNS, la combinación del estudio clínico y genético es una herramienta útil para la detección precoz de la enfermedad en familiares en riesgo y la prevención de posibles complicaciones en el futuro.

Idiomas
Revista Española de Cardiología (English Edition)

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