La anomalía de Ebstein (AE) es la malformación congénita de la válvula tricúspide (VT) más frecuente. Su presentación varía desde alteraciones discretas con pocos hallazgos clínicos hasta formas graves e incompatibles con la vida. La lesión asociada más frecuente es el defecto del septo auricular, seguido de la estenosis pulmonar1. La asociación con lesiones izquierdas es rara e incluye aorta bivalva, miocardio no compactado y alteraciones mitrales.

Se presentan 2 casos de pacientes pediátricos con AE asociados con doble orificio valvular mitral (DOM) en uno y hendidura de la valva anterior de la válvula mitral (HM) en otro, estudiados con ecocardiografía transtorácica bidimensional y tridimensional (ETT2D-3D). Se obtuvo el consentimiento informado de los padres por vía telefónica para la publicación de sus casos en el artículo. Para conocer la casuística de lesiones mitrales asociadas con AE en pacientes pediátricos en nuestra institución, se revisó el archivo electrónico de los estudios realizados en el Departamento de Ecocardiografía Pediátrica del Instituto Nacional de Cardiología de México, de enero de 2012 a diciembre de 2019.

El primer caso es el de un varón de 10 años de edad con antecedente de palpitaciones y disnea. Se le hospitalizó por taquicardia supraventricular revertida con tratamiento médico. El ETT2D-3D a su ingreso mostró VT con desplazamiento de la valva septal del 40%, valva anterior con movilidad limitada, valva posterior sin compromiso e insuficiencia tricuspídea moderada (figura 1A). Las aproximaciones de eco-3D de la válvula mitral mostraron el DOM, con un orificio mayor en posición medial de 16mm con 2 valvas: anterior y posterior, con adecuada apertura; el orificio menor lateral de 5,7mm en posición más apical, con falta de coaptación (figura 1B y vídeo 1 del material adicional), con insuficiencia grave (figura 1C), y el aparato subvalvular con músculos papilares accesorios. La presión sistólica pulmonar se calculó en 38mmHg y la fracción de eyección, del 51%.

Figura 1.

Imágenes de ETT en proyección apical de 4 cámaras. A: desplazamiento de la valva septal de la válvula tricúspide e insuficiencia tricuspídea moderada con Doppler color. B: reconstrucción con ETT3D desde la vista ventricular; se observan ambos orificios mitrales en diástole y sístole, el mayor medial con 2 valvas: anterior (1) y posterior (2); el menor lateral y más apical, con falta de coaptación. C: se observa insuficiencia mitral grave que se origina en el orificio menor (vídeo 1 del material adicional). AD: aurícula derecha; AI: aurícula izquierda; Ao: aorta; ETT: ecocardiografía transtorácica; VD: ventrículo derecho; VI: ventrículo izquierdo.

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El segundo caso es una mujer de 12 años de edad remitida para valoración por taquicardia supraventricular, con 2 ablaciones previas. El ETT2D-3D mostró AE con desplazamiento de la valva septal del 50%, valva anterior con movilidad limitada, insuficiencia ligera, ventrículo derecho anatómico pequeño e hipertrófico (figura 2A-C), foramen oval permeable e insuficiencia mitral grave (figura 2D) condicionada por HM, la cual divide por completo la valva anterior y se dirige hacia la vía de salida del ventrículo izquierdo, como se muestra en las imágenes de ETT3D (figura 2E,F y vídeo 2 del material adicional). Se registra dilatación importante de las cavidades izquierdas, con fracción de eyección del 56% y presión pulmonar media de la arteria pulmonar de 26mmHg.

Figura 2.

ETT en proyección apical de 4 cámaras que muestra el desplazamiento de la valva septal de la válvula tricúspide (A) (flecha negra) en relación con el anillo mitral (flecha blanca) y atrialización del ventrículo derecho (asterisco), y en proyección paraesternal en eje corto en diástole (B), la limitación de la movilidad de la valva anterior y el desplazamiento de la septal y en sístole insuficiencia ligera (C). D: insuficiencia mitral grave, dilatación de la aurícula izquierda y foramen oval permeable. El eje corto paraesternal 2D (E) y la reconstrucción 3D desde la cara ventricular (F) muestran la hendidura mitral (flecha) que divide la valva anterior, dirigiéndose hacia la vía de salida del ventrículo izquierdo. Véase el vídeo 2 del material adicional. AD: aurícula derecha; AI: aurícula izquierda; Ao: aorta; ETT: ecocardiografía transtorácica; VD: ventrículo derecho; VI: ventrículo izquierdo; VM: válvula mitral. Esta figura se muestra a todo color solo en la versión electrónica del artículo.

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Como resultado de la revisión de nuestros archivos, durante este periodo se realizaron 25.842 ecocardiogramas a pacientes pediátricos de consulta externa y hospitalizados, de los que 236 estudios de 149 pacientes tenían diagnóstico de AE (0,91%). Para el análisis de las lesiones asociadas, se excluyó a 4 pacientes con AE en transposición de grandes arterias corregida. Se observó un predominio ligero de los varones en relación 1,1:1, y una media de edad de 8,72±5,3 años. De acuerdo con el grado de gravedad según el desplazamiento apical de la valva septal de la VT medido con ETT2, el 26% correspondió a Ebstein ligero; el 25%, a moderado y el 49%, a grave. El 82,5% de los pacientes tenían al menos 1 lesión asociada; la más frecuente fue el defecto del septo interauricular, en 117 pacientes, de los que 78 (54%) tenían comunicación interauricular tipo ostium secundum (2 de ellos con conexión parcial de venas pulmonares) y 39 (27%), foramen oval permeable, seguida de la comunicación interventricular en 13 (9%), la persistencia del conducto arterioso en 10 (7%), la estenosis pulmonar en 6 (4%) y la atresia pulmonar en 1 (0,7%), además todos ellos con comunicación interauricular, y tetralogía de Fallot en 1. Las lesiones lesiones izquierdas encontradas fueron aorta bivalva en 1 (0,7%), lesiones de la válvula mitral en 11 (7,6%) y miocardio no compactado en 3 (2%).

Las afecciones mitrales halladas fueron prolapso con insuficiencia ligera en 7 pacientes (1 también con miocardio no compactado), 2 con displasia mitral: 1 con insuficiencia moderada y otro grave, 1 paciente con HM y otro con DOM, ambos con insuficiencia mitral grave, que son los casos que se presentan. La gravedad del desplazamiento septal de la VT en este grupo fue 1 paciente con adosamiento ligero, 5 moderado y 5 grave.

La descripción original de Ebstein mencionaba una deformidad ligera de la válvula mitral (VM); sin embargo, hay pocas publicaciones de alteraciones mitrales asociadas3. Gerlis et al. comunicaron 14 sujetos con VM anormal por alteraciones de las valvas, cuerdas tendinosas o músculos papilares4. Más reciente, Attenhofer Jost et al.5 han publicado una serie de 106 pacientes cuyo 39% presentaba anomalías del hemicardio izquierdo que afectaban al miocardio (incluida disfunción ventricular sistólica o diastólica) y las válvulas mitral y aórtica; entre las lesiones mitrales hubo prolapso en 16 pacientes y displasia en 4.

Las lesiones de la VM asociadas con AE como HM o DOM son poco frecuentes: solo existe el informe de un caso asociado con DOM6, pero ninguno de HM. La gravedad de la insuficiencia mitral puede modificar el cuadro clínico y la evolución de los pacientes en una cardiopatía que en general se tolera bien en la infancia. La ETT3D detalla la morfología tanto de la VT como de las lesiones asociadas, y en estos casos de la VM, por la ventaja que ofrecen las vistas no convencionales desde la aurícula o el ventrículo izquierdos.