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Vol. 72. Núm. 6.
Páginas 479-486 (Junio 2019)
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Vol. 72. Núm. 6.
Páginas 479-486 (Junio 2019)
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DOI: 10.1016/j.recesp.2018.04.027
Características clínicas y pronóstico de la enfermedad de Danon. Análisis del registro multicéntrico español
Clinical Findings and Prognosis of Danon Disease. An Analysis of the Spanish Multicenter Danon Registry
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Ángela López-Sainza,b, Joel Salazar-Mendiguchíac,d, Ana García-Álvareze, Oscar Campuzano Larreab,f,g, Miguel Ángel López-Garridob,h, Luis García-Gueretai, María Eugenia Fuentes Cañameroj, Vicente Climent Payák,l, María Luisa Peña-Peñam, Esther Zorio-Griman,o, Paloma Jordá-Burgose, Carles Díez-Lópezc, Ramón Brugadab,f,g,p, José Manuel García-Pinillab,h, Pablo García-Pavíaa,b,q,
Autor para correspondencia
pablogpavia@yahoo.es

Autor para correspondencia: Unidad de Insuficiencia Cardiaca y Cardiopatías Familiares, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda, Manuel de Falla 2, 28222 Majadahonda, Madrid, España.
a Unidad de Insuficiencia Cardiaca y Cardiopatías Familiares, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda, Majadahonda, Madrid, España
b Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), España
c Servicio de Cardiología, Hospital Universitari de Bellvitge, L’Hospitalet de Llobregat, Barcelona, España
d Departamento de Genética, Universidad Autónoma de Barcelona, Barcelona, España
e Servicio de Cardiología, Institut Clínic Cardiovascular, Hospital Clínic, Universitat de Barcelona, Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS), Hospital Clínic, Barcelona, España
f Centro Genética Cardiovascular, Institut d’Investigacions Biomèdiques de Girona, Girona, España
g Departamento Ciencias Médicas, Facultad de Medicina, Universidad de Girona, Girona, España
h Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Virgen de la Victoria, Málaga, España
i Servicio de Cardiología Pediátrica, Hospital Universitario La Paz, Madrid, España
j Servicio de Cardiología, Hospital Infanta Cristina, Badajoz, España
k Servicio de Cardiología, Hospital General Universitario de Alicante, Alicante, España
l Instituto de Investigación Sanitaria y Biomédica de Alicante (ISABIAL), Alicante, España
m Unidad de Imagen y Cardiopatías Familiares, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, España
n Unidad de Cardiopatías Familiares, Muerte Súbita y Mecanismos de Enfermedad (CaFaMuSMe), Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia, España
o Servicio de Cardiología, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, España
p Unidad Cardiopatías Familiares, Servicio de Cardiología, Hospital Universitari de Girona Dr. Josep Trueta, Girona, España
q Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad Francisco de Vitoria (UFV), Pozuelo de Alarcón, Madrid, España
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Tabla 1. Variantes patogénicas encontradas en LAMP2, frecuencia y distribución por sexo
Tabla 2. Características clínicas y hallazgos analíticos del daño extracardiaco en pacientes con enfermedad de Danon por sexo
Tabla 3. Datos del daño cardiaco en pacientes con enfermedad de Danon por sexo
Tabla 4. Datos del daño cardiaco en pacientes con enfermedad de Danon por tipo de mutación
Tabla 5. Eventos y edad de aparición de estos en pacientes con enfermedad de Danon por sexo
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Resumen
Introducción y objetivos

La enfermedad de Danon (ED) es una enfermedad producida por mutaciones en el gen LAMP2. Se la considera una enfermedad multisistémica caracterizada por miocardiopatía hipertrófica con preexcitación e hipertrofia extrema, discapacidad intelectual, miopatía, presentación infantil y peor pronóstico en varones. Hay pocas series que permitan conocer las características clínicas y el pronóstico de la ED.

Métodos

Se analizaron los registros clínicos de los pacientes con ED de 10 hospitales españoles.

Resultados

Se incluyó a 27 pacientes (edad, 31 ± 19 años; el 78% mujeres). Los varones mostraron una elevada prevalencia de manifestaciones extracardiacas —miopatía (80%), trastornos del aprendizaje (83%) y alteraciones visuales (60%)— que eran infrecuentes en las mujeres (el 5, el 0 y el 27% respectivamente). Aunque la miocardiopatía hipertrófica era la cardiopatía más habitual (61%), el grosor ventricular máximo fue 15 ± 7 mm y 12 pacientes (10 mujeres) presentaron miocardiopatía dilatada. Solo 11 pacientes (49%) mostraron preexcitación y en 16 (65%) la enfermedad se inició después de los 20 años. Tras una mediana de seguimiento de 4 años [intervalo intercuartílico, 2-9], 4 varones (67%) y 9 mujeres (43%) fallecieron o se sometieron a trasplante. El daño cardiaco y los eventos adversos ocurrieron más tardíamente en las mujeres (37 ± 9 frente a 23 ± 16 años y 36 ± 20 frente a 20 ± 11 años).

Conclusiones

Las características clínicas de la ED difieren sustancialmente de lo considerado tradicionalmente. La edad de presentación de la ED es más tardía, no se expresa como una enfermedad multisistémica en las mujeres y la preexcitación es poco frecuente.

Palabras clave:
Enfermedad de Danon
Miocardiopatía hipertrófica
Preexcitación
Miopatía
Alteraciones del aprendizaje
Abreviaturas:
ECG
ED
DAI
MCD
MCH
Abstract
Introduction and objectives

Danon disease (DD) is caused by mutations in the LAMP2 gene. It is considered a multisystemic disease characterized by hypertrophic cardiomyopathy with pre-excitation and extreme hypertrophy, intellectual disability, myopathy, childhood presentation, and worse prognosis in men. There are scarce data on the clinical characteristics and prognosis of DD.

Methods

We analyzed the clinical records of patients with DD from 10 Spanish hospitals.

Results

Twenty-seven patients were included (mean age, 31 ± 19 years; 78% women). Male patients showed a high prevalence of extracardiac manifestations: myopathy (80%), learning disorders (83%), and visual alterations (60%), which were uncommon findings in women (5%, 0%, and 27%, respectively). Although hypertrophic cardiomyopathy was the most common form of heart disease (61%), the mean maximum wall thickness was 15 ± 7 mm and dilated cardiomyopathy was present in 12 patients (10 women). Pre-excitation was found in only 11 patients (49%). Age at presentation was older than 20 years in 16 patients (65%). After a median follow-up of 4 years (interquartile range, 2-9), 4 men (67%) and 9 women (43%) died or required a transplant. Cardiac disease and adverse events occurred later in women (37 ± 9 vs 23 ± 16 and 36 ± 20 vs 20 ± 11 years, respectively).

Conclusions

The clinical characteristics of DD differ substantially from traditional descriptions: age at presentation of DD is older, the disease is not multisystemic in women, and pre-excitation is infrequent.

Full English text available from: www.revespcardiol.org/en

Keywords:
Danon disease
Hypertrophic cardiomyopathy
Pre-excitation
Myopathy
Intellectual disability

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