El documento insiste en las recomendaciones para la transición del cuidado pediátrico al adulto y concreta la necesidad de establecer una planificación de asistencia avanzada a través de la configuración de equipos multidisciplinarios en centros especializados4,5. Especifica los recursos humanos que toda unidad especializada debe ofrecer, y destaca respecto a directrices previas6 la inclusión de enfermería especializada, expertos en enfermedad vascular pulmonar, genetistas y un equipo de cuidados paliativos.

La guía anterior3 estratificaba el cuidado del paciente en 3 niveles: pacientes que necesitan cuidados exclusivamente en centros especializados, pacientes para quienes se pueden establecer cuidados compartidos con los servicios cardiológicos generales y aquellos que pueden tratarse en unidades no especializadas, con acceso a cuidados especializados en caso necesario. La nueva guía mantiene estas recomendaciones, insiste en que el grado de complejidad no debería ser el único criterio para asignar a los pacientes a un determinado nivel de atención y aboga por que se valore a todos los pacientes al menos 1 vez en una unidad especializada, que marcará el nivel de asistencia y los intervalos de seguimiento. Como novedad, se incluye una tabla actualizada con la clasificación por niveles de complejidad en la que destaca la recalificación de los pacientes con transposición de grandes vasos reparados con cirugía de intercambio arterial en la categoría de moderada complejidad.

Un enfoque multimodal es necesario para la evaluación completa del paciente en un entorno multidisciplinario para la interacción de los expertos en imagen en CC con el resto de los especialistas (cirujanos, cardiólogos intervencionistas, electrofisiólogos, etc.). Destaca la importancia de la prueba de esfuerzo cardiopulmonar para definir objetivamente la situación clínica del paciente y el momento óptimo de intervención, se insiste en que debería formar parte de los protocolos de seguimiento y se introduce por primera vez la utilidad de los biomarcadores en la evolución de los pacientes.

Este apartado ocupa un lugar relevante, incluye una tabla donde se clasifican las afecciones con riesgo alto y muy alto de complicaciones relacionadas con la gestación. En este último grupo se encuentran las pacientes con hipertensión pulmonar o con circulación de Fontan con complicaciones evolutivas, para quienes se recomienda formalmente contraindicar el embarazo.

Las nuevas indicaciones de la estenosis valvular aórtica se adaptan a la guía de valvulopatías de 201713, se reduce el gradiente medio para indicar intervención a 40mmHg, se establece una indicación clase I para la estenosis de bajo flujo/bajo gradiente en pacientes sintomáticos con disfunción ventricular y evidencia de reserva contráctil y se incorporan factores de mal pronóstico, como la HP o elevación de biomarcadores, como indicación clase IIa en pacientes asintomáticos y de bajo riesgo quirúrgico. Como novedad, se recomienda el cribado mediante ecocardiografía para los familiares de primer grado de pacientes con válvula bicúspide (VAB), particularmente en casos con mayor riesgo de complicaciones aórticas (varones, atletas o hipertensos).

En términos generales, el umbral para indicar la intervención en pacientes asintomáticos y con bajo riesgo quirúrgico en la estenosis subvalvular y supravalvular aórtica es menor que en la valvular, particularmente cuando es posible conservar la válvula y, por lo tanto, puede evitarse la exposición de pacientes aún jóvenes al riesgo acumulado de complicaciones relacionadas con las prótesis. Quizás aún más interesantes son las novedades en el abordaje diagnóstico de ambas lesiones: se incluye la recomendación de evaluación y consejo genético mediante técnicas de micro-array ante la sospecha de síndrome de Willliams-Beuren y de secuenciar el gen de la elastina en formas no sindrómicas de estenosis supravalvular aórtica; se propone la imagen multimodal para algunas formas de estenosis subvalvular y, lo que es más importante, se subraya la utilidad del diagnóstico invasivo, particularmente en las lesiones de anatomía más compleja. Al contrario que las lesiones adquiridas, simples y localizadas, las lesiones congénitas son generalmente múltiples, de morfología tubular, con jets excéntricos y a menudo relacionadas con insuficiencia aórtica significativa o cortocircuitos. Estas características obligan a utilizar la ecuación modificada de Bernoulli (con la velocidad proximal a la estenosis) para el cálculo del gradiente y recurrir a diversos planos ecocardiográficos para obtener las verdaderas velocidades máximas, por lo que limitan la precisión del gradiente obtenido con Doppler14.

Se recomienda confirmar el gradiente en la coartación aórtica mediante estudio invasivo, con una indicación preferente del tratamiento percutáneo sobre el abordaje quirúrgico, con criterios incluso menos estrictos, como representa el implante de stent en pacientes normotensos con gradientes invasivos pico ≥ 20mmHg (clase IIa). Se individualizan las indicaciones de tratamiento médico y quirúrgico según el tipo de aortopatía, se insiste en el diagnóstico genético y en ajustar las dimensiones de aorta a la superficie corporal en pacientes con síndrome de Turner, y se minimiza el riesgo de la aortopatía bicúspide con respecto a otras formas sindrómicas o familiares. No obstante, destaca la recomendación de contraindicar la gestación a las mujeres con VAB y aorta> 50mm. Finalmente, la guía insiste en el riesgo relativamente alto de recurrencia en la descendencia, tanto de las lesiones obstructivas del corazón izquierdo como en el caso de las aortopatías.

En general, las indicaciones para cirugía son más estrictas si se requiere recambio valvular pulmonar y se incluye un esquema útil para clarificar la decisión. La valvuloplastia percutánea con balón es la de elección en casos de estenosis pulmonar no displásica, sin anillo hipoplásico y sin necesidad de intervención quirúrgica por otra causa. Es interesante recordar que los aneurismas de la arteria pulmonar, con bajo riesgo de rotura, normalmente no requieren intervención.

En pacientes con insuficiencia pulmonar grave asintomática, se establecen puntos de corte de dilatación progresiva del VD como indicación de recambio valvular. La normalización de volúmenes del VD después del recambio valvular pulmonar es poco probable si estos superan 80ml/m2 de volumen telesistólico o 160ml/m2de volumen telediastólico, aunque aún no se ha demostrado beneficio clínico con esta mejora del remodelado del VD.

Una de las novedades más llamativas es que el implante percutáneo de prótesis pulmonar se convierte en el tratamiento de elección, si es técnicamente factible, para pacientes que ya son portadores de bioprótesis o conductos degenerados, actualmente con una recomendación de clase I15. La razón de esta indicación (con un nivel de recomendación más robusto que para las válvulas aórticas en la guía de valvulopatías) es el intento de minimizar el número de reintervenciones de la población a la que van dirigidas, habitualmente con una o varias cirugías previas. En este sentido, debe tenerse en cuenta el riesgo de endocarditis infecciosa al considerar la expansión de las indicaciones de prótesis pulmonares percutáneas.

Se aconseja con un grado de recomendación IIa (IIb en la guía previa) realizar un estudio electrofisiológico (estimulación eléctrica programada) a los pacientes con criterios de riesgo de MSC con el fin de establecer la indicación de implante de DAI en prevención primaria. Sin embargo, no se especifica el número de criterios de riesgo que tener en cuenta (para la realización del estudio y para la indicación de DAI) ni se indica la ablación de estas taquicardias ventriculares (TV) inducibles. Sin embargo, para los pacientes con TV clínicas que requieren implante quirúrgico o percutáneo de válvula pulmonar, sí se aconseja (clase IIa) realizar un estudio electrofisiológico prequirúrgico y la ablación de istmos que podrían quedar menos accesibles tras el implante. El beneficio de la ablación sistemática de los istmos de conducción lenta antes del implante de prótesis pulmonares está todavía en investigación.

Aunque no hay nuevas indicaciones, destaca la disminución del grado de recomendación de la reparación o sustitución de la válvula tricúspide sistémica con regurgitación grave en pacientes sintomáticos, puntualizando que la intervención debería realizarse sin disfunción ventricular relevante (FE de VD ≥ 40%), independientemente de los síntomas (clase IIa).

Con la edad aparecen más eventos arrítmicos, en especial supraventriculares, que no solo afectan a la calidad de vida sino también a la supervivencia. Se recomienda la ablación con catéter del flutter ístmico mediante punción transbaffle y se comenta que la estimulación eléctrica programada no es útil para la estratificación de riesgo, aunque no se ha publicado evidencia que respalde esta afirmación16.

Se destaca la utilidad de la resonancia magnética (RM) no solo en la evaluación de la anatomía del tronco pulmonar y sus ramas, sino también en el análisis de la distribución de la perfusión, sin requerir técnicas nucleares adicionales. Una perfusión pulmonar disminuida es una de las indicaciones de tratamiento percutáneo de la estenosis de ramas pulmonares, y se confirma el implante de stent con preferencia respecto a la cirugía.

Se resta importancia a la posible afección coronaria, dada su escasa prevalencia en adultos, e incluso se cuestiona el cribado sistemático con técnicas de imagen y se insiste en considerar la intervención quirúrgica de la raíz neoaórtica cuando el diámetro sea> 55 mm.

Definitivamente se suprime la indicación de doble switch en la edad adulta por su alto riesgo quirúrgico. Se potencia el grado de recomendación (clase I) para el recambio valvular tricuspídeo en pacientes sintomáticos siempre y cuando la FE del VD sistémico sea> 40%. En cambio, para los pacientes asintomáticos, es necesario que se acompañe de dilatación progresiva o ligera disfunción del VD, y se insiste en que la FE del VD sistémico sea> 40% (clase IIa)17.

No se recomienda tratar con fármacos a los pacientes asintomáticos con el objetivo de mejorar el pronóstico. Además, se expone la viabilidad de la asistencia ventricular con dispositivos, y se advierte de que se puede requerir trabeculectomía del VD para el buen funcionamiento de la cánula.

Las intervenciones paliativas en estos pacientes deben restringirse siempre a casos muy seleccionados y tras una cuidadosa valoración. Como novedad, incluye la recomendación (aunque de clase IIb) de realizar una fístula sistemicopulmonar como posibilidad de tratamiento en pacientes con cianosis grave y flujo pulmonar disminuido que no son candidatos a conexión tipo Glenn.

Se afianzan las pruebas de imagen, tanto la RM como la tomografía computarizada (TC) para la evaluación anatómica y funcional, de colaterales, trombos y flujo a través del conducto cavopulmonar, y se incide en la importancia del estudio hepático, tanto la función como el cribado de grados avanzados de cirrosis y hepatocarcinoma. Se recomienda estudiar periódicamente con pruebas de imagen, ecografía y RM/TC hepáticas, y analítica, incluida la determinación de alfa-fetoproteína, con una valoración inicial, y controles periódicos en función de la situación de cada paciente.

Se considera la posibilidad del tratamiento con vasodilatadores pulmonares para los pacientes con presiones pulmonares/circuito elevadas, siempre y cuando no haya elevación de la presión telediastólica del ventrículo único (clase IIb), aunque solo se ha demostrado su utilidad en casos con disminución de la capacidad funcional.

Como la pérdida del ritmo sinusal y las arritmias auriculares pueden causar un deterioro hemodinámico grave, se refuerza el papel de la cardioversión eléctrica precoz y se propone la ablación con catéter como primera opción terapéutica.

Como novedad, disminuye el umbral para el cateterismo cardiaco ante complicaciones evolutivas, pero no se lo considera como prueba diagnóstica habitual para los pacientes estables para permitir una valoración anatómica y hemodinámica más precisa que con otras técnicas18.

La indicación del tratamiento anticoagulante persiste como aspecto controvertido, aunque se establecen las mismas recomendaciones: trombos auriculares, arritmias o episodios tromboembólicos. Los anticoagulantes de acción directa son una posible opción, con eficacia y seguridad basadas solo en datos de registros, pero sin estudios aleatorizados que los avalen.

La opción del trasplante aparece como posibilidad cuando fracasa el tratamiento médico de la enteropatía pierdeproteínas, pero no se establecen criterios de trasplante cardiaco o hepático en el Fontan19.

El origen aórtico anómalo de la coronaria derecha en seno coronario izquierdo (OAAACD) es 6-10 veces más frecuente que el origen anómalo de la coronaria izquierda en el seno derecho (OAAACI), pero el mayor riesgo se asocia con este último como causa de MSC de menores de 35 años que realizan ejercicio físico extremo. Para el diagnóstico se considera necesario valorar aspectos anatómicos y clínicos y la demostración de isquemia inducible con técnicas de imagen con estrés no farmacológico, aunque su sensibilidad es baja, sobre todo en el OAAACD. La TC es la técnica de elección, ya que aporta más información que la coronariografía invasiva.

Las indicaciones de intervención quirúrgica son controvertidas por varios aspectos: el valor pronóstico de los diferentes factores de riesgo anatómicos y clínicos, la gran variabilidad de las técnicas quirúrgicas descritas, sin evidencias sobre la prevención de MSC de cada una de ellas y la persistencia de isquemia o síntomas en algunos pacientes tras la cirugía20. Hay que tener en cuenta estas consideraciones y sobre todo la experiencia quirúrgica para interpretar las indicaciones de la guía. Se considera razonable la cirugía para pacientes con OAAAC e isquemia demostrable independientemente de la clínica y pacientes con OAAACI asintomáticos y sin isquemia, pero con anatomía de riesgo (clase IIa). No se considera indicada para pacientes asintomáticos con OAAACD sin isquemia ni anatomía de riesgo (clase III) y no existe evidencia para el tratamiento farmacológico, la restricción del ejercicio o los estudios de arritmias.

Los pacientes con coronaria anómala con origen en arteria pulmonar tienen elevada mortalidad en la infancia, pero pueden sobrevivir hasta la edad adulta desarrollando circulación colateral intercoronaria. La evolución clínica varía desde formas silentes a IC, arritmias, etc. El origen anómalo puede ser de ambas coronarias, izquierda (ALCAPA) o derecha (ARCAPA) de menor repercusión. Los casos de ALCAPA son siempre quirúrgicos, mientras que en los de ARCAPA, la cirugía se reserva para los sintomáticos, con disfunción ventricular o isquemia demostrable.