Introducción
José M. de la Torre Hernández
Presidente del Comité Científico del Congreso. Vicepresidente de la SEC
Comités ejecutivo, organizador y científico
Comité de selección de comunicaciones
Listado completo de comunicaciones
Índice de autores
Introducción y objetivos: La distrofia miotónica tipo 1 (DM1) o enfermedad de Steinert es la forma más frecuente de distrofia muscular en el adulto, con una prevalencia de 1 de cada 8.000 personas. Se debe a una expansión del triplete CTG en el gen DMPK en la región 3’ no codificante localizada en el cromosoma 19q13,3. La herencia es autosómica dominante, con expresividad variable y con fenómeno de anticipación en las sucesivas generaciones. Las manifestaciones cardiacas de la DM1 están presentes en un importante número de pacientes causando gran morbilidad y constituyendo la segunda causa de muerte en este grupo. Según las series de casos publicadas, la afectación cardiaca es mayor en el grupo de varones. Sin embargo, no existen series grandes de pacientes que confirmen esto. El objetivo de este estudio fue evaluar las manifestaciones cardiacas de los pacientes con DM1 en función del sexo.
Métodos: Se trata de un estudio retrospectivo multicéntrico que incluyó pacientes de 16 hospitales españoles. El objetivo primario incluyó un compuesto de alteraciones de la conducción, implante de dispositivos, arritmias ventriculares y síncope cardiogénico. Se compararon los resultados en función del sexo.
Resultados: Se recopilaron datos de 549 pacientes con DM1. Se presentan las características clínicas de ambos grupos y las manifestaciones cardiacas durante el seguimiento (Tabla). El objetivo primario estuvo presente en 182 pacientes (33,15%). EL riesgo de alcanzar el objetivo primario fue 1,5 veces mayor en el grupo de varones (HR: 1,51, IC95%: 1,12-2,02; p = 0,007) comparado con el grupo de mujeres. En cuanto a los objetivos secundarios, la tasa de implante de dispositivos (desfibrilador automático implantable -DAI- o marcapasos) fue significativamente mayor en el grupo de hombres (HR 1,50, IC95%: 1,04-2,16; p < 0,05) así como la aparición de fibrilación auricular (HR 2,16, IC95%: 1,33-3-54; p < 0,05) o bloqueo AV de primer grado (HR 1,39, IC95%: 1,07-1,81; p < 0,05) durante el seguimiento. No se encontraron diferencias en la aparición de síncope, arritmias ventriculares o muerte súbita. No se encontraron diferencias en tasa de implante de marcapasos, la prolongación de QRS y la mortalidad por cualquier causa o cardiovascular.
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Tabla comparativa de arritmias y trastornos de la conducción en la cohorte de pacientes con DM1 según el sexo |
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Varones (n = 285) |
Mujeres (n = 264) |
HR |
IC (95%) |
p |
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Objetivo primario |
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1,51 |
1,12-2-02 |
0,007 |
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Trastornos de la conducción |
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1,38 |
0,99-1,92 |
0,059 |
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BAV 1º |
133 (46,7%) |
100 (37,9%) |
1,39 |
1,07-1,81 |
0,012 |
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Prolongación QRS |
95 (33,3%) |
75 (28,4%) |
1,33 |
0,98-1,80 |
0,065 |
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FA |
51 (17,9%) |
24 (9,1%) |
2,16 |
1,33-3,54 |
0,002 |
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DAI/MCP |
78 (27,4%) |
53 (19,7%) |
1,5 |
1,04-2,16 |
0,031 |
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Sincope/arritmia maligna/MS |
78 (27,4%) |
53 (19,7%) |
1,66 |
0,75-3,67 |
0,207 |
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BAV 1º: bloqueo auriculoventricular de primer grado; FA: fibrilación auricular; DAI: desfibrilador automático implantable; MCP: marcapasos; MS: muerte súbita. |
Conclusiones: Se identificaron diferencias según el sexo en la afectación cardiaca de pacientes con DM1, apareciendo una mayor tasa de implante de dispositivos, fibrilación auricular o bloqueo AV de primer grado en el grupo de varones.