REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932 Factor de impacto 2024 4,9

SEC 2025 - El Congreso de la Salud Cardiovascular

SEC 2025 - El Congreso de la Salud Cardiovascular
Granada, 23 - 25 de Octubre de 2025


Introducción
José M. de la Torre Hernández
Presidente del Comité Científico del Congreso. Vicepresidente de la SEC

Comités ejecutivo, organizador y científico
Comité de selección de comunicaciones
Listado completo de comunicaciones
Índice de autores

5005. Cardiopatías familiares y genética cardiovascular 1

Fecha : 23-10-2025 10:15:00
Tipo : Comunicaciones mini orales

5005-5. Eventos clínicos en varones con miocardiopatía dilatada por mutación en la emerina en función de la duración del QRS

Rafael Martín-Portugués Palencia, Paula Hinojal Collado, María Padilla Bautista, Patricia Couto Comba, José Javier Grillo Pérez, Sergio Huertas Nieto, Javier Orlando Quintero, Sergio Marrero Bravo, Amelia Remedios González, Carolina Ramos Izquierdo, Raquel Pimienta González y Julio Salvador Hernández Afonso

Cardiología, Hospital Universitario Ntra. Sra. de Candelaria, Santa Cruz de Tenerife, España.

Introducción y objetivos: La miocardiopatía dilatada ligada al cromosoma X por mutación en el gen de la emerina (EMD) se asocia a alteraciones de conducción y eventos clínicos graves en el seguimiento. La duración del QRS en el momento del diagnóstico podría ser un marcador de riesgo en estos pacientes. Objetivo: analizar el impacto de la duración del QRS en portadores de la mutación en la EMD en eventos clínicos durante el seguimiento.

Métodos: Estudio observacional realizado en una cohorte de varones portadores de la mutación c.77T>C en el gen EMD, incluyendo sujetos con diagnóstico de miocardiopatía dilatada. Se evaluaron eventos clínicos individuales (síncope, arritmias ventriculares, trasplante cardiaco, implante de dispositivos) y un evento combinado definido por la presencia de al menos uno de ellos. La asociación entre la duración del QRS (considerándose QRS ancho #1 120 ms) y los eventos clínicos se analizó mediante contraste de hipótesis, aplicando pruebas paramétricas o no paramétricas según la naturaleza de las variables. Se consideró estadísticamente significativo un valor de p < 0,05.

Resultados: Se analizaron 82 varones de 175 individuos en seguimiento, con edad media de 55 años ± 16. Del total, 60 (73%) pacientes presentaban miocardiopatía dilatada al diagnóstico, mientras que 22 (27%) eran fenotipo negativo. Las características basales y los eventos registrados durante el seguimiento se detallan en la tabla. La duración del QRS al diagnóstico mostró una asociación significativa con la ocurrencia del evento combinado (OR: 6,6 IC95% [1,81-23,81], p = 0,014), en especial por el desarrollo de síncope (p = 0,009) y necesidad de implante de dispositivos (p = 0,006). No se encontraron asociaciones significativas con arritmias ventriculares ni trasplante cardiaco (Figura).

Características basales de nuestra cohorte en función de la duración del QRS
 

QRS estrecho

QRS ancho

Edad

48 (± 17,0)

58,0 (± 12,7)

NYHA I-II

27 (39,1%)

34 (49,2%)

HTA

5 (6,8%)

10 (13,7%)

DM

2 (2,7%)

12 (16,4%)

Tabaquismo

9 (12,3%)

20 (27,4%)

ERC

4 (5,5%)

9 (12,3%)

ACV

3 (4,1%)

2 (2,7%)

Ritmo sinusal

25 (34,2%)

25 (34,2%)

Síncope

1 (1,4%)

11 (15,1%)

Trasplante

11 (15,1%)

22 (30,1%)

Arritmias

7 (9,6%)

17 (23,3%)

Evento combinado

15 (22,7%)

32 (48,5%)

Muerte

5 (6,9%)

12 (16,7%)

FEVI

50% (± 15,7)

35% (± 15,1)

TAPSE

20 (± 4,2)

13,5 (± 5)

HTA: hipertensión arterial; DM: diabetes mellitus; ERC: enfermedad renal crónica; ACV: accidente cerebrovascular; FEVI: fracción de eyección ventricular izquierda; TAPSE: desplazamiento sistólico del plano del anillo tricuspídeo.

Porcentaje de eventos según tipo de QRS y significación estadística.

Conclusiones: La duración del QRS al diagnóstico se asocia de forma significativa con un mayor riesgo de eventos clínicos adversos en varones portadores de la mutación c.77T>C en el gen EMD. Esta asociación fue especialmente relevante en relación con el desarrollo síncope y necesidad de dispositivos. Por tanto, el QRS ancho podría constituir un marcador pronóstico útil en esta población de riesgo.

Comunicaciones disponibles de "5005. Cardiopatías familiares y genética cardiovascular 1"

5005-2. Red flags y scores clínicos en amiloidosis cardiaca: mejorando la rentabilidad de la gammagrafía
M. Esperanza Donoso Muñoz1, Carlos Palacios Castelló1, Helena Llamas Gómez1, Caterina Butturini2, María Luisa Peña Peña1, José E. López Haldón1, Joaquín Ruiz Franco-Baux3, Luis Caballero Gullón3, José Manuel Jiménez-Hoyuela García3 y José F. Díaz Fernández1

1Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, España, 2Departamento de Medicina, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario de Verona, Verona (Italia) y 3Servicio de Medicina Nuclear, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, España.
5005-3. Expresión de microARNs plasmáticos en la miocardiopatía hipertrófica y su asociación con la gravedad del fenotipo
Cordero Pereda David1, Patricia Fernández San-José2, Rafael Moreno-Gómez Toledano3, Sandra Pérez-Rial2, Luis Miguel Rincón Díaz4, Pedro Seoane Zonjic5, Sergio Fernández Peñalver2, Matías Morin2, Natalia Sannikova2, Simón Novo Flores6, Patricia Rodríguez Solana2, Juan Ranea5, Miguel Ángel Moreno-Pelayo2 y José Luis Zamorano Gómez1

1Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid, España, 2Servicio de Genética, Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid, España, 3Departamento de Cirugía, Medicina y Ciencias Sociales, Universidad de Alcalá de Henares, Alcalá de Henares (Madrid), España, 4Servicio de Cardiología, Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, Salamanca, España, 5Universidad de Málaga, Málaga, España y 6Servicio de Cardiología, Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria, Madrid, España.
5005-4. Penetrancia de la miocardiopatía dilatada en portadores genéticos sin fenotipo pasados los 60 años
Clea González Maniega1, Nerea Mora Ayestarán1, Alessia Paldino2, M. Ángeles Espinosa Castro3, Steven A. Muller4, Job Verdonschot5, Addison Julián Palomino Doza6, José Fernando Rodríguez Palomares7, Francisco José Bermúdez Jiménez8, Javier López Díaz9, Vicente Climent Payá10, María Gallego Delgado11, Fernando Domínguez Rodríguez1, Juan Pablo Ochoa Folmer12 y Pablo García Pavía1

1Unidad de Cardiopatías Familiares, Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), España, 2Ospedale Maggiore di Trieste, Trieste (Italia), 3Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, España, 4University Medical Center Utrecht, Utrecht (Holanda), 5Maastricht University Medical Center, Maastricht (Holanda), 6Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España, 7Hospital Vall d´ Hebron, Barcelona, España, 8Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada, España, 9Hospital Clínico Universitario de Valladolid, Valladolid, España, 10Hospital General Universitario de Alicante, Alicante, España, 11Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, Salamanca, España y 12Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), Madrid, España.
5005-5. Eventos clínicos en varones con miocardiopatía dilatada por mutación en la emerina en función de la duración del QRS
Rafael Martín-Portugués Palencia, Paula Hinojal Collado, María Padilla Bautista, Patricia Couto Comba, José Javier Grillo Pérez, Sergio Huertas Nieto, Javier Orlando Quintero, Sergio Marrero Bravo, Amelia Remedios González, Carolina Ramos Izquierdo, Raquel Pimienta González y Julio Salvador Hernández Afonso

Cardiología, Hospital Universitario Ntra. Sra. de Candelaria, Santa Cruz de Tenerife, España.
5005-7. Disfunción cardiaca relacionada con la terapia del cáncer: nuevas evidencias genéticas a partir de secuenciación de exoma completo
Nuria López-Trigo1, Alejandro Blanco-Verea1, Eva Ramos-Luis1, Rocío Gil1, Amparo Martínez-Monzonís2, Estrella Sánchez-Carmona1, Milagros Pedreira2, Antonio Buño3, José Luis López-Sendón4, José Ramón González-Juanatey5 y María Brión6

1Grupo de Xenética Cardiovascular del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS), Santiago de Compostela (A Coruña), España, 2Servicio de Cardioloxía del Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela (A Coruña), España, 3Departamento de Análisis Clínicos, Hospital Universitario La Paz, Madrid, España, 4Instituto de Investigación Hospital Universitario La Paz (IdiPaz), Hospital Universitario La Paz, Madrid, España, 5Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela/CIBERCV, ISCIII/Universidad de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela (A Coruña), España y 6CIBERCV, ISCIII, Grupo de Xenética Cardiovascular del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS), Santiago de Compostela (A Coruña), España.
5005-8. Interpolando resultados de GWAS en pacientes con miocardiopatía hipertrófica
Ana Isabel Fernández Ávila1, Cristina Gómez-González1, Irene Méndez1, Nelida Vázquez1, Reyes Álvarez2, Miriam Centeno Jiménez2, Constancio Medrano López2, Javier Bermejo Thomas1 y M. Ángeles Espinosa Castro1

1Cardiología, Servicio de Cardiología, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón (IiSGM), Centro de Investigación Biomédica en Red Cardiovascular (CIBER-CV), Universidad Complutense, Madrid, España y 2Pediatría, Servicio de Cardiología, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón (IiSGM), Centro de Investigación Biomédica en Red Cardiovascular (CIBER-CV), Universidad Complutense, Madrid, España.
5005-9. Influencia del realce tardío por resonancia magnética en eventos arrítmicos en portadores de variantes genéticas de miocardiopatía dilatada sin fenotipo
Clea González Maniega1, Alessia Paldino2, Francisco José Bermúdez Jiménez3, María Luisa Peña Peña4, M. Ángeles Espinosa Castro5, Carles Díez López6, Jesús Piqueras Flores7, María Gallego Delgado8, Esther Zorio Grima9, Addison Julian Palomino Doza10, Vicente Climent Payá11, Xavier Arana Achaga12, Leonardo Calò13, Fernando Domínguez Rodríguez1 y Pablo García Pavía1

1Unidad de Cardiopatías Familiares, Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), España, 2Ospedale Maggiore di Trieste, Trieste (Italia), 3Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada, España, 4Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, España, 5Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, España, 6Hospital Universitario de Bellvitge, Barcelona, España, 7Hospital General Universitario de Ciudad Real, Ciudad Real, España, 8Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, Salamanca, España, 9Hospital Universitario La Fe, Valencia, España, 10Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España, 11Hospital General Universitario de Alicante, Alicante, España, 12Hospital Donostia, Donostia-San Sebastián (Gipuzkoa), España y 13Hospital San Raffaele, Milán (Italia).
5005-10. Aislamiento y caracterización de progenitores fibroadiposos de tejido miocárdico como modelo in vitro de la miocardiopatía arritmogénica
Aitana Braza-Boïls1, Rafael Sánchez-Sánchez1, Víctor Paúles1, Claudia Cos1, Lucía López1, Hugo Vilar1, Marta Carrascosa1, Julia Martínez-Solé2, Amor García Banacloy3, Tomás Heredia Cambra4, Juan Martínez-León4 y Esther Zorio Grima2

1Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Instituto Investigación La Fe, Valencia, España, 2Servicio de Cardiología, Hospital Universitario La Fe, Valencia, España, 3Universitat de València, Hospital Universitario La Fe, Valencia, España y 4Servicio de Cirugía Cardiaca, Hospital Universitario La Fe, Valencia, España.

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