ISSN: 0300-8932
Factor de impacto 2024
4,9
SEC 2025 - El Congreso de la Salud Cardiovascular
Granada,
23 - 25 de Octubre de 2025
Introducción
José M. de la Torre Hernández
Presidente del Comité Científico del Congreso. Vicepresidente de la SEC
Comités ejecutivo, organizador y científico
Comité de selección de comunicaciones
Listado completo de comunicaciones
Índice de autores
5005. Cardiopatías familiares y genética cardiovascular 1
Fecha
: 23-10-2025 10:15:00
Tipo
: Comunicaciones mini orales
5005-8. Interpolando resultados de GWAS en pacientes con miocardiopatía hipertrófica
Ana Isabel Fernández Ávila1, Cristina Gómez-González1, Irene Méndez1, Nelida Vázquez1, Reyes Álvarez2, Miriam Centeno Jiménez2, Constancio Medrano López2, Javier Bermejo Thomas1 y M. Ángeles Espinosa Castro1
1Cardiología, Servicio de Cardiología, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón (IiSGM), Centro de Investigación Biomédica en Red Cardiovascular (CIBER-CV), Universidad Complutense, Madrid, España y 2Pediatría, Servicio de Cardiología, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón (IiSGM), Centro de Investigación Biomédica en Red Cardiovascular (CIBER-CV), Universidad Complutense, Madrid, España.
1Cardiología, Servicio de Cardiología, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón (IiSGM), Centro de Investigación Biomédica en Red Cardiovascular (CIBER-CV), Universidad Complutense, Madrid, España y 2Pediatría, Servicio de Cardiología, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón (IiSGM), Centro de Investigación Biomédica en Red Cardiovascular (CIBER-CV), Universidad Complutense, Madrid, España.
Introducción y objetivos: Con el objetivo de dilucidar la fracción de heredabilidad no explicada en la miocardiopatía hipertrófica (MH), se han realizado recientemente estudios de asociación del genoma completo (GWAS) en amplias cohortes de pacientes. Un trabajo muy reciente ha identificado 19 nuevos genes candidatos que podrían albergar variantes asociadas a un incremento del riesgo de desarrollar MH. El objetivo del presente estudio es evaluar el impacto de variantes en estos nuevos genes propuestos en nuestra cohorte de pacientes con MH.
Métodos: Se revisaron retrospectivamente los análisis genéticos (exoma clínico o completo) de 343 probandos con MH de la Unidad de Cardiopatías Familiares entre diciembre de 2021 y febrero de 2025. Específicamente se extrajo la información genética de los 19 genes: ADPRHL1, CCDC141, MITF, DCUN1D2, FNDC3B, GMPR, HSPB7, KLHL38, MLIP, PDE3A, PROX1, RNF207, SLC1A3, SRL, SSTR5, SYNPO2L, TMEM182, TNRC6B y SVIL. Las variantes fueron filtradas por frecuencia y potencial impacto según herramientas bioinformáticas. Se consideraron relevantes aquellas con baja frecuencia en bases de datos públicas y en nuestra cohorte y aquellas que producen un cambio de aminoácido relevante o haploinsuficiencia.
Resultados: Se detectaron 31 variantes en 14 de los 19 genes estudiados en 30 pacientes, 25 de ellos sin variante causal (Tabla), que consideramos relevantes por frecuencia (< 0,0005) y potencial impacto (scores > 0,9). 23 variantes son missense, 4 nonsense, 3 afectan al splicing en región canónica, y una a la región 5´UTR. Entre las variantes más prometedoras destacan las tres que generarían haploinsuficiencia en el gen SVIL, que codifica una proteína de unión de actinas y en el que la haploinsuficiencia es conocido mecanismo de patogenicidad. También son reseñables las missense identificadas en HSPB7 (asociado a fallo cardiaco avanzado), RNF207 (regulador de hipertrofia miocárdica), SRL (regulador de la adaptación del músculo) y SYNPO2L (regulador del ensamblaje y organización del sarcómero) ya que, estos genes, además de ser candidatos posicionales del GWAS, son candidatos funcionales y su expresión principal es en miocardio (Figura).
|
Variantes relevantes en nuevos genes candidato en pacientes con MH |
||||||
|
Paciente |
Variante causal |
Gen |
cDNA |
Proteína |
Consecuencia |
Frecuencia |
|
1 |
No |
CCDC141 |
c.508C>T |
p.(His170Tyr) |
Missense |
0,00003 |
|
2 |
No |
DCUN1D2 |
c.254G>C |
p.(Gly85Ala) |
Missense |
0,00004 |
|
3 |
No |
GMPR |
c.590C>T |
p.(Pro197Leu) |
Missense |
0,00005 |
|
4 |
No |
GMPR |
c.701C>T |
p.(Ala234Val) |
Missense |
0,00009 |
|
5 |
No |
GMPR |
c.7C>G |
p.(Arg3Gly) |
Missense |
0,00004 |
|
3 |
P, MYBPC3 |
HSPB7 |
c.-15C>G |
p.? |
5'UTR |
0,0001 |
|
6 |
No |
HSPB7 |
c.116C>T |
p.(Pro39Leu) |
Missense |
0,00009 |
|
7 |
No |
HSPB7 |
c.368C>T |
p.(Ala123Val) |
Missense |
0,00008 |
|
8 |
No |
HSPB7 |
c.401C>T |
p.(Pro134Leu) |
Missense |
0,00003 |
|
6 |
No |
KLHL38 |
c.1573G>A |
p.(Val525Met) |
Missense |
0,0001 |
|
9 |
No |
KLHL38 |
c.1456+1G>A |
p.? |
Splice_donor_+1 |
0,000001 |
|
10 |
No |
MITF |
c.1091A>G |
p.(Tyr364Cys) |
Missense |
0,00022 |
|
11 |
No |
MITF |
c.952G>A |
p.(Glu318Lys) |
Missense |
No descrita |
|
12 |
No |
MITF |
c.952G>A |
p.(Glu318Lys) |
Missense |
No descrita |
|
13 |
No |
MITF |
c.1138G>A |
p.(Asp380Asn) |
Missense |
No descrita |
|
11 |
No |
MLIP |
c.208A>G |
p.(Ile70Val) |
Missense |
0,00003 |
|
14 |
No |
MLIP |
c.2483G>T |
p.(Gly828Val) |
Missense |
0,00003 |
|
15 |
No |
MLIP |
c.2251G>C |
p.(Ala751Pro) |
Missense |
No descrita |
|
16 |
No |
RNF207 |
c.976C>T |
p.(Arg326Trp) |
Missense |
0,0001 |
|
17 |
LP, TPM1 |
SRL |
c.823A>C |
p.(Ser275Arg) |
Missense |
0,000009 |
|
18 |
No |
SSTR5 |
c.431C>T |
p.(Pro144Leu) |
Missense |
0,00004 |
|
19 |
No |
SSTR5 |
c.711C>A |
p.(Cys237*) |
Nonsense |
0,00001 |
|
20 |
LP,MYBPC3 |
SSTR5 |
c.711C>A |
p.(Cys237*) |
Nonsense |
0,00001 |
|
21 |
LP, MYBPC3 |
SVIL |
c.1135C>T |
p.(Arg379*) |
Nonsense |
No descrita |
|
22 |
No |
SVIL |
c.5653G>T |
p.? |
Nonsense |
No descrita |
|
23 |
No |
SVIL |
c.3704-1G>A |
p.(Glu1885*) |
Splice_acceptor_-1 |
0,0005 |
|
24 |
No |
SYNPO2L |
c.1523C>A |
p.(Pro508His) |
Missense |
No descrita |
|
25 |
No |
SYNPO2L |
c.1523C>A |
p.(Pro508His) |
Missense |
No descrita |
|
26 |
P, MYBPC3 |
SYNPO2L |
c.2141C>T |
p.(Pro714Leu) |
Missense |
No descrita |
|
7 |
No |
SYNPO2L |
c.832A>G |
p.(Arg278Gly) |
Missense |
0,00004 |
|
27 |
No |
TMEM182 |
c.145A>G |
p.(Thr49Ala) |
Missense |
0,0002 |
|
28 |
No |
TNRC6B |
c.2807-2A>G |
p.(?) |
Splice_acceptor_-2 |
No descrita |
|
29 |
No |
TNRC6B |
c.1831A>G |
p.(Thr611Ala) |
Missense |
0,000007 |
|
30 |
No |
TNRC6B |
c.259A>G |
p.(Met87Val) |
Missense |
0,0001 |
|
CCDC141: coiled-coil domain containing 141; DCUN1D2: defective in cullin neddylation 1 domain containing 2; GMPR: guanosine monophosphate reductase; HSPB7: heat shock protein family B (small) member 7; KLHL38: kelch like family member 38; MITF: melanocyte inducing transcription factor; MLIP: muscular LMNA interacting protein; RNF207: ring finger protein 207; SRL: sarcalumenin; SSTR5: omatostatin receptor 5; SVIL: supervillin; SYNPO2L: synaptopodin 2 like; TMEM182: transmembrane protein 182; TNRC6B: trinucleotide repeat containing adaptor 6B. |
||||||
Niveles de expresión de los genes candidato en tejido cardiaco (GEO profiles).
Conclusiones: Hasta un 7% de los pacientes con MH podrían portar una variante causal en nuevos genes candidatos. La validación del impacto funcional y segregación en las familias permitirá determinar de manera inequívoca el impacto de variantes en estos genes.
Comunicaciones disponibles de "5005. Cardiopatías familiares y genética cardiovascular 1"
- 5005-2. Red flags y scores clínicos en amiloidosis cardiaca: mejorando la rentabilidad de la gammagrafía
- M. Esperanza Donoso Muñoz1, Carlos Palacios Castelló1, Helena Llamas Gómez1, Caterina Butturini2, María Luisa Peña Peña1, José E. López Haldón1, Joaquín Ruiz Franco-Baux3, Luis Caballero Gullón3, José Manuel Jiménez-Hoyuela García3 y José F. Díaz Fernández1
1Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, España, 2Departamento de Medicina, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario de Verona, Verona (Italia) y 3Servicio de Medicina Nuclear, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, España.
- 5005-3. Expresión de microARNs plasmáticos en la miocardiopatía hipertrófica y su asociación con la gravedad del fenotipo
- Cordero Pereda David1, Patricia Fernández San-José2, Rafael Moreno-Gómez Toledano3, Sandra Pérez-Rial2, Luis Miguel Rincón Díaz4, Pedro Seoane Zonjic5, Sergio Fernández Peñalver2, Matías Morin2, Natalia Sannikova2, Simón Novo Flores6, Patricia Rodríguez Solana2, Juan Ranea5, Miguel Ángel Moreno-Pelayo2 y José Luis Zamorano Gómez1
1Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid, España, 2Servicio de Genética, Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid, España, 3Departamento de Cirugía, Medicina y Ciencias Sociales, Universidad de Alcalá de Henares, Alcalá de Henares (Madrid), España, 4Servicio de Cardiología, Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, Salamanca, España, 5Universidad de Málaga, Málaga, España y 6Servicio de Cardiología, Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria, Madrid, España.
- 5005-4. Penetrancia de la miocardiopatía dilatada en portadores genéticos sin fenotipo pasados los 60 años
- Clea González Maniega1, Nerea Mora Ayestarán1, Alessia Paldino2, M. Ángeles Espinosa Castro3, Steven A. Muller4, Job Verdonschot5, Addison Julián Palomino Doza6, José Fernando Rodríguez Palomares7, Francisco José Bermúdez Jiménez8, Javier López Díaz9, Vicente Climent Payá10, María Gallego Delgado11, Fernando Domínguez Rodríguez1, Juan Pablo Ochoa Folmer12 y Pablo García Pavía1
1Unidad de Cardiopatías Familiares, Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), España, 2Ospedale Maggiore di Trieste, Trieste (Italia), 3Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, España, 4University Medical Center Utrecht, Utrecht (Holanda), 5Maastricht University Medical Center, Maastricht (Holanda), 6Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España, 7Hospital Vall d´ Hebron, Barcelona, España, 8Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada, España, 9Hospital Clínico Universitario de Valladolid, Valladolid, España, 10Hospital General Universitario de Alicante, Alicante, España, 11Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, Salamanca, España y 12Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), Madrid, España.
- 5005-5. Eventos clínicos en varones con miocardiopatía dilatada por mutación en la emerina en función de la duración del QRS
- Rafael Martín-Portugués Palencia, Paula Hinojal Collado, María Padilla Bautista, Patricia Couto Comba, José Javier Grillo Pérez, Sergio Huertas Nieto, Javier Orlando Quintero, Sergio Marrero Bravo, Amelia Remedios González, Carolina Ramos Izquierdo, Raquel Pimienta González y Julio Salvador Hernández Afonso
Cardiología, Hospital Universitario Ntra. Sra. de Candelaria, Santa Cruz de Tenerife, España.
- 5005-7. Disfunción cardiaca relacionada con la terapia del cáncer: nuevas evidencias genéticas a partir de secuenciación de exoma completo
- Nuria López-Trigo1, Alejandro Blanco-Verea1, Eva Ramos-Luis1, Rocío Gil1, Amparo Martínez-Monzonís2, Estrella Sánchez-Carmona1, Milagros Pedreira2, Antonio Buño3, José Luis López-Sendón4, José Ramón González-Juanatey5 y María Brión6
1Grupo de Xenética Cardiovascular del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS), Santiago de Compostela (A Coruña), España, 2Servicio de Cardioloxía del Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela (A Coruña), España, 3Departamento de Análisis Clínicos, Hospital Universitario La Paz, Madrid, España, 4Instituto de Investigación Hospital Universitario La Paz (IdiPaz), Hospital Universitario La Paz, Madrid, España, 5Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela/CIBERCV, ISCIII/Universidad de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela (A Coruña), España y 6CIBERCV, ISCIII, Grupo de Xenética Cardiovascular del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS), Santiago de Compostela (A Coruña), España.
- 5005-8. Interpolando resultados de GWAS en pacientes con miocardiopatía hipertrófica
- Ana Isabel Fernández Ávila1, Cristina Gómez-González1, Irene Méndez1, Nelida Vázquez1, Reyes Álvarez2, Miriam Centeno Jiménez2, Constancio Medrano López2, Javier Bermejo Thomas1 y M. Ángeles Espinosa Castro1
1Cardiología, Servicio de Cardiología, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón (IiSGM), Centro de Investigación Biomédica en Red Cardiovascular (CIBER-CV), Universidad Complutense, Madrid, España y 2Pediatría, Servicio de Cardiología, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón (IiSGM), Centro de Investigación Biomédica en Red Cardiovascular (CIBER-CV), Universidad Complutense, Madrid, España.
- 5005-9. Influencia del realce tardío por resonancia magnética en eventos arrítmicos en portadores de variantes genéticas de miocardiopatía dilatada sin fenotipo
- Clea González Maniega1, Alessia Paldino2, Francisco José Bermúdez Jiménez3, María Luisa Peña Peña4, M. Ángeles Espinosa Castro5, Carles Díez López6, Jesús Piqueras Flores7, María Gallego Delgado8, Esther Zorio Grima9, Addison Julian Palomino Doza10, Vicente Climent Payá11, Xavier Arana Achaga12, Leonardo Calò13, Fernando Domínguez Rodríguez1 y Pablo García Pavía1
1Unidad de Cardiopatías Familiares, Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), España, 2Ospedale Maggiore di Trieste, Trieste (Italia), 3Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada, España, 4Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, España, 5Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, España, 6Hospital Universitario de Bellvitge, Barcelona, España, 7Hospital General Universitario de Ciudad Real, Ciudad Real, España, 8Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, Salamanca, España, 9Hospital Universitario La Fe, Valencia, España, 10Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España, 11Hospital General Universitario de Alicante, Alicante, España, 12Hospital Donostia, Donostia-San Sebastián (Gipuzkoa), España y 13Hospital San Raffaele, Milán (Italia).
- 5005-10. Aislamiento y caracterización de progenitores fibroadiposos de tejido miocárdico como modelo in vitro de la miocardiopatía arritmogénica
- Aitana Braza-Boïls1, Rafael Sánchez-Sánchez1, Víctor Paúles1, Claudia Cos1, Lucía López1, Hugo Vilar1, Marta Carrascosa1, Julia Martínez-Solé2, Amor García Banacloy3, Tomás Heredia Cambra4, Juan Martínez-León4 y Esther Zorio Grima2
1Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Instituto Investigación La Fe, Valencia, España, 2Servicio de Cardiología, Hospital Universitario La Fe, Valencia, España, 3Universitat de València, Hospital Universitario La Fe, Valencia, España y 4Servicio de Cirugía Cardiaca, Hospital Universitario La Fe, Valencia, España.
Más comunicaciones de los autores
- Álvarez, Reyes
-
Bermejo Thomas, Javier
- 6069-513 - Características de los receptores de trasplante cardiaco con cardiopatía congénita del adulto tipo Fontan e impacto y supervivencia en el trasplante cardiaco: resultados de un centro
- 6083-614 - Clasificación automática de ritmos cardiacos mediante inteligencia artificial: representación latente de electrogramas intracavitarios con autoencoders
- 6109-5 - Ablación de taquicardia ventricular relacionada con escara y riesgo de descompensación hemodinámica. Resultados en un centro de alta experiencia
- 6059-458 - Resonancia magnética frente a estudio hemodinámico. Concordancia en las medidas de la relación de gasto pulmonar y sistémico
- 4018-3 - Nuevas evidencias del papel relevante de BMPR2 en hipertensión pulmonar del grupo 2: análisis de expresión de microARNs
- 6054-440 - Inteligencia artificial para la cuantificación del calcio valvular aórtico en ecocardiografía
- 5009-6 - Diferencias relacionadas con el sexo en el soporte mecánico circulatorio con bombas de flujo microaxial en shock cardiogénico
- 5005-8 - Interpolando resultados de GWAS en pacientes con miocardiopatía hipertrófica
- 4014-2 - Ablación endocárdica de TV con sistema Affera en un centro pionero: evaluación de seguridad y eficacia
- 6109-9 - Mapeo de imagen electrocardiográfica para la localización de extrasístoles ventriculares
- 6091-643 - Ablación de sustrato guiada por cartografía de heterogeneidad de alta densidad de voltaje en la cicatriz en pacientes con cardiopatía estructural. ¿Necesitamos inducir la taquicardia ventricular para mejorar el pronóstico?
- 6109-3 - Modelos avanzados de inteligencia artificial con VQ-VAE: clasificación automática de arritmias en ECG
- 6114-10 - Implantación del catálogo normalizado de procedimientos de cardiología en una comunidad autónoma
- 6055-445 - Anatomía y función auricular en pacientes de 75 años o más con bloqueo interauricular avanzado. Datos de un estudio prospectivo y multicéntrico con controles emparejados
- 6053-432 - TEPECMO, ¿un cambio de paradigma?
- Centeno Jiménez, Miriam
-
Espinosa Castro, M. Ángeles
- 5005-9 - Influencia del realce tardío por resonancia magnética en eventos arrítmicos en portadores de variantes genéticas de miocardiopatía dilatada sin fenotipo
- 4016-5 - Riesgo embólico en miocardiopatía dilatada con hipertrabeculación
- 4016-2 - Estratificación del riesgo arrítmico en miocardiopatía dilatada mediante caracterización avanzada de fibrosis y genotipo
- 5005-8 - Interpolando resultados de GWAS en pacientes con miocardiopatía hipertrófica
- 4016-3 - Predicción de eventos arrítmicos mediante caracterización de fibrosis con canales en zona gris en miocardiopatía dilatada no isquémica
- 5036-4 - Hipertrabeculación en miocardiopatía dilatada: un rasgo fenotípico sin impacto pronóstico
- 5005-4 - Penetrancia de la miocardiopatía dilatada en portadores genéticos sin fenotipo pasados los 60 años
- Fernández Ávila, Ana Isabel
- Gómez-González, Cristina
- Medrano López, Constancio
- Méndez, Irene
- Vázquez, Nelida