SEC 2025 - El Congreso de la Salud Cardiovascular

Granada, 23 - 25 de Octubre de 2025

Introducción
José M. de la Torre Hernández
Presidente del Comité Científico del Congreso. Vicepresidente de la SEC

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Índice de autores

5034. Cardiopatías familiares y genética cardiovascular 2

Fecha : 25-10-2025 10:15:00

Tipo : Comunicaciones mini orales

5034-7. Análisis fenotípico en una población española con miocardiopatía asociada a la mutación del gen de la emerina

Paula Hinojal Collado, Rafael Martín-Portugués Palencia, Javier Orlando Quintero Ardila, María Padilla Bautista, Sergio Marrero Bravo, Francisco Javier López Rodríguez, Diego Benjamin López Fazlic, Amelia González Martín, Carlos Bande Sánchez, Carolina Ramos Izquierdo, Sergio Huertas Nieto, José Javier Grillo Pérez, Patricia Couto Comba, Ana Patricia Fariña Ruíz y Julio Salvador Hernández Afonso

Hospital Universitario Ntra. Sra. de Candelaria, Santa Cruz de Tenerife, España.

Introducción y objetivos: La miocardiopatía dilatada (MCD) por mutaciones en el gen de la emerina (EMD), de herencia ligada al cromosoma X, muestra evolución grave en varones y representa la causa más frecuente de trasplante en nuestra área. No obstante, el fenotipo clínico y la historia natural no está bien caracterizada. Describir las características clínicas y evolutivas de una cohorte local de portadores de una mutación en el gen EMD con estudio genético confirmado.

Métodos: Estudio observacional, descriptivo basado en el análisis de una base de datos institucional recogida hasta abril de 2025 de portadores de la mutación c.77T > C (p.Val26Ala) en el gen EMD. Se analizaron variables demográficas, clínicas, de imagen y mortalidad. Las variables cuantitativas se presentaron como media y desviación estándar, y las variables categóricas como frecuencias absolutas y relativas.

Resultados: De los 147 pacientes analizados, 79 (53%) eran varones. En la tabla se muestran las características basales estratificada por sexo. La mediana de edad al diagnóstico de los varones fue de 42 años (IQR 33-55 años) siendo el motivo de consulta más frecuente la insuficiencia cardiaca (IC) en 46 (59 %) y el cribado familiar en 42 (31%). En los varones, 60 (75%) presentaron MCD, 30 (44%) con una fracción de eyección del ventrículo izquierdo < 35%. De los 31 varones sometidos a resonancia magnética cardiaca, 20 (64%) mostraron realce de gadolinio, principalmente intramiocardico septal. En el grupo femenino (n = 68), solo 2 desarrollaron MCD, requiriendo una de ellas trasplante. La mediana de edad al diagnóstico fue de 46 años, siendo el cribado familiar la causa más frecuente de consulta. En la figura se resumen los eventos clínicos estratificado por sexo. En el grupo de varones, el 25% desarrolló taquicardia ventricular sostenida y 5% tormenta arrítmica. La mortalidad fue del 26,3%, principalmente atribuida a tormenta arrítmica y shock cardiogénico (33% cada uno). El 48% requirió trasplante cardiaco con una mortalidad del 34% (61% infecciones).

Características basales por sexo
	Total (n = 147)	Varones (n = 79)	Mujeres (n = 68)
Hipertensión arterial	39 (26,5%)	18 (22,8%)	21 (30,9%)
Diabetes mellitus	25 (17%)	16 (20,3%)	9 (13,2%)
ERC	16 (10,9%)	15 (19%)	1 (1,5%)
Edad media diagnóstica	42,3 ± 15,9	40,2 ± 12,8	44,5 ± 18,5
ERC: enfermedad renal crónica.

Características clínicas en portadores de la mutación c.77T>C (gen EMD).

Conclusiones: La MCD por mutación en el gen de la EMD, afecta gravemente a varones, con alta frecuencia de IC, eventos arrítmicos y necesidad de trasplante. Estos hallazgos subrayan la importancia del cribado familiar y el seguimiento estrecho en esta población. En mujeres, la expresividad es menor, probablemente por menor penetrancia o por un efecto protector ligado al segundo cromosoma X.

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5034-2. Impacto de las enfermedades inflamatorias sistémicas en el pronóstico de la miocarditis: análisis de la cohorte Pre-MYO: Aitor Uribarri González¹, María Vidal Burdeus¹, Eduardo Ródenas Alesina¹, José Javier Tercero Fajardo², Ángel Manuel Iniesta Manjavacas³, José María Larrañaga Moreira⁴, Daniel de Castro Campos⁵, Pablo Pastor Pueyo⁶, Marcelo Sanmartín Fernández⁷, Jorge J. Castro Martín⁸, Beatriz Fernández González⁹, María Martín Fernández¹⁰, Antonio Grande Trillo¹¹, Alejandro Riquelme Pérez¹² y Fernando Domínguez Rodríguez⁵

¹Cardiología, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Barcelona, España, ²Cardiología, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, España, ³Cardiología, Hospital Universitario La Paz, Madrid, España, ⁴Cardiología, Complexo Hospitalario Universitario A Coruña (A Coruña), España, ⁵Cardiología, Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), España, ⁶Cardiología, Hospital Universitari Arnau de Vilanova, Lleida, España, ⁷Cardiología, Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid, España, ⁸Cardiología, Hospital Universitario de Canarias, San Cristóbal de La Laguna (Santa Cruz de Tenerife), España, ⁹Cardiología, Hospital Universitario de Burgos, Burgos, España, ¹⁰Cardiología, Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo (Asturias), España, ¹¹Cardiología, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, España y ¹²Cardiología, Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Virgen de la Arrixaca, Murcia, España.

5034-3. Miocardiopatía hipertrófica de mal pronóstico causada por una variante en TNNT2 prevalente en Andalucía occidental: Marta González Quijano, María Luisa Peña Peña, Helena Llamas Gómez, Caterina Butturini y José Francisco Díaz Fernández

Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, España.

5034-4. Descripción clínica de una cohorte de pacientes portadores de mutación en desmoplaquina, comparación de criterios diagnósticos a utilizar: Nerea Fernández Ortiz¹, Julia Martínez Solé¹, Víctor Paúles Gómez², Rafael Sánchez Sánchez³, Ana Monzó Blasco⁴, Carlos Fernández Sellers⁴, Aitana Braza Boïls³, Pilar Molina Aguilar⁴, Sara Huélamo Montoro¹, Enrique Robles Pérez¹, Jorge Llau García¹, Diana Domingo Valero¹, Juan Martínez León⁵, Luis Martínez Dolz¹ y Esther Zorio Grima¹

¹Servicio de Cardiología, Hospital Universitario La Fe, Valencia, España, ²CAFAMUSME, Hospital Universitario La Fe, Valencia, España, ³CAFAMUSME, Instituto de Investigación La Fe, Hospital Universitario La Fe, Valencia, España, ⁴Instituto Medicina Legal y Ciencias Forenses, Hospital Universitario La Fe, Valencia, España y ⁵Servicio de Cirugía Cardiaca, Hospital Universitario La Fe, Valencia, España.

5034-5. Cribado de amiloidosis cardiaca empleando la puntuación ecocardiográfica IWT: Santiago Fernández-Gordón Sánchez¹, José López Aguilera², M. José Valle Caballero³, Pedro Cabeza Lainez⁴, Ana Manovel Sánchez⁵, Ana María González González⁶, José Manuel García Pinilla⁴, Dolores Mesa Rubio² y María Luisa Peña Peña⁷

¹Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, España, ²Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Reina Sofía, Córdoba, España, ³Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Regional de Málaga, Málaga, España, ⁴Servicio de Cardiología, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria, Málaga, España, ⁵Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Juan Ramón Jiménez, Huelva, España, ⁶Servicio de Cardiología, Hospital Regional Universitario de Málaga, Málaga, España y ⁷Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, España.

5034-6. MicroRNAs y omentina en la cardiotoxicidad por doxorrubicina: biomarcadores y nuevas estrategias cardioprotectoras: Marta E. Vilar Sánchez¹, María Cebro Márquez², Valentina Serrano Ceuz¹, Ana Senra Vilas³, Amparo Martínez Monzonís⁴, Pilar Mazón Ramos⁵, Milagros Pedreira Pérez⁶, José Ramón González Juanatey⁵, Ricardo Lage Fernández⁷ e Isabel Moscoso Galán²

¹Fundación Pública Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (FIDIS); Centro Singular de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (CIMUS), Santiago de Compostela (A Coruña), España, ²Fundación Pública Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (FIDIS); Centro Singular de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (CIMUS); CIBERCV, Santiago de Compostela (A Coruña), España, ³Servicio de Histología, Centro Singular de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (CIMUS), Santiago de Compostela (A Coruña), España, ⁴Servicio de Cardiología, Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela (CHUS), Santiago de Compostela (A Coruña), España, ⁵Servicio de Cardiología, Fundación Pública Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (FIDIS); Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela (CHUS); CIBERCV, Santiago de Compostela (A Coruña), España, ⁶Servicio Cardiología, Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela (CHUS), Santiago de Compostela (A Coruña), España y ⁷Departamento de Bioquímica, Universidad de Santiago de Compostela; Centro Singular de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (CIMUS); Fundación Pública Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (FIDIS); CIBERCV, Santiago de Compostela (A Coruña), España.

5034-7. Análisis fenotípico en una población española con miocardiopatía asociada a la mutación del gen de la emerina: Paula Hinojal Collado, Rafael Martín-Portugués Palencia, Javier Orlando Quintero Ardila, María Padilla Bautista, Sergio Marrero Bravo, Francisco Javier López Rodríguez, Diego Benjamin López Fazlic, Amelia González Martín, Carlos Bande Sánchez, Carolina Ramos Izquierdo, Sergio Huertas Nieto, José Javier Grillo Pérez, Patricia Couto Comba, Ana Patricia Fariña Ruíz y Julio Salvador Hernández Afonso

Hospital Universitario Ntra. Sra. de Candelaria, Santa Cruz de Tenerife, España.

5034-8. Estrategia de cribado de hipercolesterolemia familiar basada en analítica centralizada preexistente: estudio genético, evolución del perfil lipídico y riesgo cardiovascular: Joaquín Sánchez-Prieto Castillo¹, Joan Ramón Enseñat², Jesús Cuesta Domingo¹ y Luis Rodríguez Padial¹

¹Hospital Universitario de Toledo, Toledo, España y ²Servicio de Cardiología, Hospital Universitario de Toledo, Toledo, España.

5034-9. Perfil clínico y evolución de pacientes con mutación en el gen EMD sometidos a trasplante cardiaco: experiencia de una cohorte nacional: Paula Hinojal Collado¹, Rafael Martín-Portugués Palencia¹, Javier Orlando Quintero Ardila¹, María Padilla Bautista¹, Francisco Javier López Rodríguez¹, Sergio Marrero Bravo¹, Diego Benjamin López Fazlic¹, Amelia Remedios González Martín¹, Carlos Bande Sánchez¹, Carolina Ramos Izquierdo¹, Sergio Huertas Nieto¹, José Javier Grillo Pérez¹, Patricia Couto Comba¹, Ana Patricia Fariña Ruíz¹ y Julio Salvador Hernández Afonso¹

¹Hospital Universitario Ntra. Sra. de Candelaria, Santa Cruz de Tenerife, España.

REVISTA ESPAÑOLA DE

CARDIOLOGÍA

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