Introducción
José M. de la Torre Hernández
Presidente del Comité Científico del Congreso. Vicepresidente de la SEC
Comités ejecutivo, organizador y científico
Comité de selección de comunicaciones
Listado completo de comunicaciones
Índice de autores
Introducción y objetivos: La amiloidosis cardiaca por transtirretina (ATTR) se ha vinculado clásicamente con un patrón morfofuncional de hipertrofia ventricular izquierda con fracción de eyección (FEVI) conservada. Se reconoce cada vez más la presencia de disfunción ventricular izquierda (DVI) como parte del espectro evolutivo de la enfermedad, incluso desde fases tempranas. Esta puede manifestarse como una miocardiopatía con patrón hipocinético sin dilatación o como una miocardiopatía dilatada (MCD), sin que ello excluya la sospecha diagnóstica de ATTR. A. Clasificar fenotípicamente a los pacientes con ATTR en cuatro subgrupos según FEVI (#1/< 50%) y diámetro telediastólico del VI (#2/> 50 mm): 1. No dilatado con FEVI conservada (fenotipo clásico). 2. No dilatado con disfunción (miocardiopatía hipocinética). 3. Dilatado con FEVI conservada (dilatación aislada del VI). 4. Dilatado con disfunción (MCD). B. Caracterizar clínica, estructural y eléctricamente cada fenotipo.
Métodos: Estudio retrospectivo unicéntrico de 41 pacientes consecutivos con ATTR confirmada por DPD-scan y exclusión de amiloidosis AL. Se definió DVI como FEVI < 50% y dilatación como DTDVI > 50 mm. Se analizaron variables clínicas, ecocardiográficas, electrocardiográficas y analíticas. No se realizó comparación estadística debido al tamaño muestral limitado.
Resultados: El fenotipo clásico fue el más prevalente (63%), seguido del hipocinético (24%). La DVI estaba presente al momento del diagnóstico en el 29% de la cohorte. La prevalencia de cardiopatía isquémica fue mayor en el grupo de miocardiopatía hipocinética (50%), poniendo de manifiesto causas alternativas de DVI en estos pacientes. El retraso diagnóstico fue mayor en los fenotipos dilatados (81-122 meses). Los pacientes con DVI mostraron mayor NT-proBNP (> 17.000 pg/ml), mayor frecuencia de bloqueo completo de rama izquierda y BAV. Todos tenían hipertrofia (#1 14 mm); los fenotipos dilatados mostraron menor grosor parietal (14,5-15 mm de media). La RMC evidenció fibrosis en 13 de 14 pacientes, con predominio de patrón de realce subendocárdico global.

Fenotipos morfofuncionales ATTR al diagnóstico.
Conclusiones: La DVI en el diagnóstico de ATTR no es infrecuente y se presenta junto a otros marcadores de mal pronóstico. La clasificación fenotípica basada en FEVI y dilatación ventricular revela perfiles clínicos diferenciados, y su reconocimiento es esencial para mejorar el diagnóstico y manejo precoz de estos pacientes.