SEC 2025 - El Congreso de la Salud Cardiovascular

Granada, 23 - 25 de Octubre de 2025

Introducción
José M. de la Torre Hernández
Presidente del Comité Científico del Congreso. Vicepresidente de la SEC

Comités ejecutivo, organizador y científico
Comité de selección de comunicaciones
Listado completo de comunicaciones
Índice de autores

6013. Enfermedades infiltrativas miocárdicas

Fecha : 23-10-2025 00:00:00

Tipo : Póster

6013-122. Tratamiento específico en enfermedad de Fabry: resultados en una cohorte con la mutación Ser238Asn

Carlos Palacios Castelló¹, Helena Llamas Gómez¹, Caterina Butturini², Manuel López Mendoza³, María Luisa Peña Peña¹ y José Díaz Fernández¹

¹Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, España, ²Servicio de Cardiología, Hospital Universitario de Verona, Verona (Veneto) - Italia y ³Servicio de Nefrología, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, España.

Introducción y objetivos: La enfermedad de Fabry (EF) es un trastorno metabólico hereditario causado por un déficit de actividad de la enzima α-galactosidasa A (GLA), lo que conlleva al depósito de globotriaosilceramida (Gb3) en diferentes órganos y tejidos. La mutación Ser238Asn en el gen GLA es una de las más prevalentes en España; sin embargo, la evidencia sobre la respuesta al tratamiento específico en la práctica clínica real es limitada. El objetivo de este estudio es describir nuestra experiencia con el tratamiento específico en una cohorte de pacientes con esta mutación.

Métodos: Se evaluaron 22 portadores de la mutación Ser238Asn pertenecientes a cinco familias no relacionadas. De estos, 8 pacientes eran mujeres portadoras asintomáticas y había otros 9 pacientes con síntomas o evidencia analítica o en pruebas de imagen de alteración cardiaca o renal, siendo estos los que iniciaron tratamiento específico. Se recogieron variables clínicas, ecocardiográficas y analíticas (incluyendo la actividad de GLA y los niveles plasmáticos de lisoGb3) antes y después del inicio del tratamiento.

Resultados: La cohorte tratada incluyó a ocho varones y una mujer (paciente 7), con una mediana de edad de 51 años (rango intercuartílico: 48,5-57,5) y un tiempo medio de seguimiento de 67,5 meses (47,25-107,25). En el momento inicial, siete pacientes recibieron agalsidasa beta y tres migalastat. Uno de ellos (paciente 4) interrumpió agalsidasa beta por motivos laborales, iniciando migalastat un año más tarde. Durante el seguimiento, el paciente 2 comenzó diálisis peritoneal y acabó recibiendo un trasplante renal. El paciente 3 requirió implante de marcapasos por bloqueo auriculoventricular. No se registraron otros eventos cardiovasculares ni ingresos hospitalarios, y todos los pacientes se mantuvieron asintomáticos hasta la fecha. No se observaron efectos adversos graves ni reacciones infusionales. No hubo fallecimientos durante el seguimiento. Los datos ecocardiográficos y analíticos se resumen en la tabla.

Características	Paciente 1	Paciente 2	Paciente 3	Paciente 4a	Paciente 4b	Paciente 5	Paciente 6	Paciente 7	Paciente 8	Paciente 9
Fecha diagnóstico	28.05.14	15.01.15	13.09.16	21.04.17	21.04.17	15.01.21	15.02.21	02.03.23	25.09.18	02.05.20
Fecha inicio tratamiento	01.09.14	06.09.15	03.11.16	18.05.17	05.4.21	17.01.22	04.01.22	18.10.23	01.05.23	23.07.20
Edad al inicio del tratamiento	60	39	52	48	52	48	50	48	44	45
Fecha seguimiento	29.04.25	21.04.25	27.03.25	08.04.25	08.04.25	30.01.25	12.12.24	24.04.25	31.10.24	06.03.25
Tiempo tratamiento (meses)	127	115	100	34	49	36	35	18	17	55
Tratamiento	Algasidasa beta	Algasidasa beta	Algasidasa beta	Algasidasa beta	MIGALASTAT	Algasidasa beta	Algasidasa beta	Migalastat	Migalastat	Migalastat
T1 T2	T1 T2	T1 T2	T1 T2	T1 T2	T1 T2	T1 T2	T1 T2	T1 T2	T1 T2
Actividad α-Gal A (μmol/l/h)	0,5 0,3	0,3 0,5	0,2 0,5	0,2 ND	ND 0,3	0,1 0,3	0,1 0,4	0,4 0,5	1,7 1,9	0,8 0,5
Liso-Gb3 (ng/ml)	7,8 1,56	11,2 1,6	16,5 3,2	16 ND	ND 4,03	3,9 1,61	4,61 2,01	ND 2,9	3,64 1,01	5,8 1,49
FG (ml/min/1,73 m²)	97,8 89,9	37 37*	42 28	83 63	63 66	83,5 82,2	83 89,4	68 49	93 105	104 100
Microalbuminuria (mg/g)	107 23	3.562 681	1.417 403	287 138	170 455	205 373	195 167	663 773	10 17,8	122 134
SIV (mm)	17 20	14 14	22 18	16 16	16 16	16 15	18 18	16 17	9 10	16 16
E/e’	8,82 ND	4,4 6	16 14	8,6 7,5	1,3 15	5,7 7	15 ND	8 9	10 6,42	9,3 6,7
NT-proBNP (pg/ml)	ND 864	ND 467	ND 1586	ND ND	175 129	51 84	ND 29	ND 48	ND ND	ND 8
α-Gal A: alfa-galactosidasa A; FG: filtrado glomerular; ND: no disponible; NT-proBNP: fragmento NT terminal del péptido natriurético cerebral SIV: septum interventricular; T1: previo al tratamiento; T2: posterior al tratamiento. *Paciente trasplantado renal.

Conclusiones: El tratamiento específico en pacientes con la mutación Ser238Asn del gen GLA demostró un perfil de seguridad favorable y contribuyó a la preservación de la función renal y cardiaca. Además, la mayoría de los pacientes presentó un aumento de la actividad enzimática y una disminución de los niveles plasmáticos de lisoGb3.

Comunicaciones disponibles de "6013. Enfermedades infiltrativas miocárdicas"

6013-111. Rendimiento del cribado cardiológico exhaustivo en pacientes con sarcoidosis: Arwa Mehmood Wahid¹, Iñigo Ojanguren Arranz², Ana Villar Gómez², José Luis Reyes Juárez³ y Aitor Uribarri González¹

¹Servicio de Cardiología, ²Servicio de Neumología y ³Servicio de Radiodiagnóstico, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Barcelona, España.

6013-112. Patrones tensionales en la amiloidosis por transtirretina: ¿puede la MAPA cambiar el enfoque terapéutico?: Sheila Martínez Gutiérrez¹, Miguel Fernández de Sanmamed Girón¹, Mario Galván Ruiz¹, María del Val Groba Marco¹, García Quintana Antonio¹, Haydeé Noa Bordón², Francisco Amado Romano Matos¹, Elena Fuente González¹, Eduardo Caballero Dorta¹, Rubén Luis Andrade Guerra¹, María Aguiar Bujanda¹, Elvira Martín Bou¹ y Daniel Ariza¹

¹Cardiología, Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín, Las Palmas de Gran Canaria (Las Palmas), España y ²Cardiología, Universidad de Las Palmas de Gran Canaria, Las Palmas de Gran Canaria (Las Palmas), España.

6013-113. Caracterización fenotípica y trayectoria clínica de una cohorte de pacientes con amiloidosis cardiaca por transtirretina y disfunción ventricular: Ignasi Segarra Vidal¹, Silvia de la Cruz Cereceda¹, Salvador Escandell Oria¹, Alexandre Sanchis Herrero¹, Celia Gil Llopis¹, Laura Giménez García¹, Rosa Soriano Borja¹, Gemma Olmedo Beltran¹, María Belén Mingueza Verdejo¹, Álvaro Martorell Cano¹, Carla Muñoz López¹, Paula Ferrer Comín¹, Ahmed Amr Rey², Joseph Fernández Bernal² y Alejandro Bellver Navarro¹

¹Servicio de Cardiología, Hospital General Universitario de Castellón, Castelló de la Plana (Castellón), España y ²Servicio de Medicina Nuclear, Hospital Provincial, Castelló de la Plana (Castellón), España.

6013-114. Modificación de la progresión cardiaca en amiloidosis TTR con terapias actuales: datos de la vida real: Ariadna Dorta Olivero¹, Miguel Fernández de Sanmamed Girón², Mario Galván Ruiz², María del Val Groba Marco², Antonio García Quintana² y Eduardo Caballero Dorta²

¹Cardiología, Hospital Universitario de Canarias, San Cristóbal de La Laguna (Santa Cruz de Tenerife), España y ²Cardiología, Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín, Las Palmas de Gran Canaria (Las Palmas), España.

6013-115. Papel de los niveles de CA125 en el diagnóstico de la amiloidosis cardiaca por transtirretina: ¿una nueva red flag?: Belén Peiró Aventín¹, Enrique Santas Olmeda², María Ruiz Cueto³, Nerea Mora Ayestarán¹, Ana Briceño Hinojo¹, Clara Badia Molins³, Daniel de Castro Campos¹, Rafael de la Espriella Juan², Fernando Domínguez Rodríguez¹, Esther González López¹, Antoni Bayés Genís³, Pablo García Pavía¹ y Julio Núñez Villota²

¹Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), España, ²Servicio de Cardiología, Hospital Clínico Universitario de Valencia, Valencia, España y ³Servicio de Cardiología, Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Badalona (Barcelona), España.

6013-116. Más allá de una enfermedad anecdótica... sarcoidosis cardiaca y su riesgo arrítmico: Victoriano Moreno Velasco¹, Núria Fernández I García², Alberto Pérez Castellanos¹, M. del Carmen Expósito Pineda¹, Carlos Eugenio Grande Morales¹, Montserrat Massot Rubio¹ y Vicente Peral Disdier¹

¹Servicio de Cardiología, Hospital Universitari Son Espases, Palma de Mallorca (Illes Balears), España y ²Servicio de Cardiología, Hospital Universitari Son Espases, Palma de Mallorca (Illes Balears), España.

6013-117. Rentabilidad diagnóstica del cribado de amiloidosis cardiaca en pacientes con estenosis aórtica: Emilio Blanco López¹, Gabriel Blanco López², M. Eugenia González Barderas², Laura Mouriño Álvarez², Jesús Piqueras Flores¹, Andrez Felipe Cubides Novoa¹, Maeve Soto Pérez¹, Pablo Soto Martín¹, Beatriz Jiménez Rubio¹, Marta Andrés Sierra¹, Laura Montesinos Vinader¹, Cinthya Nuez Cuartango¹, Marta Muñoz Calvo¹, Carlos Sánchez Sánchez¹ e Ignacio Sánchez Pérez³

¹Servicio de Cardiología, Hospital General Universitario de Ciudad Real, Ciudad Real, España, ²Laboratorio de Fisiopatología Vascular, Hospital Nacional de Parapléjicos, Toledo, España y ³Servicio de Cardiología, Sección Hemodinámica, Hospital General Universitario de Ciudad Real, Ciudad Real, España.

6013-118. Caracterización clínica y evolución de pacientes con amiloidosis cardiaca por transtirretina tratados con tafamidis en la vida real: Javier Mario Valcuende Rosique¹, Pablo Revilla Martí¹, Miguel Ángel Aibar Arregui², Luis Rene Puglla Sánchez¹, David Méndez Portuburu¹, Elena Alarcia Salas¹, María Fumanal Gracia¹, Julia Pilar Asensio Alonso¹, Cristina Álvarez Marco¹, Emilio Martín Serra Rojas¹, Olalla Arias García¹, Alberto Muñoz Cantín¹, Pablo Vadillo Martín¹, Gualber Vitto Ángel Mayo Carlos¹ y José Ramón Ruiz Arroyo¹

¹Servicio de Cardiología y ²Servicio de Medicina Interna, Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, España.

6013-119. Caracterización clínica de los distintos fenotipos morfofuncionales en pacientes con amiloidosis cardiaca por transtirretina al diagnóstico: Salvador Escandell Oria, Silvia de la Cruz Cereceda, Ignasi Segarra Vidal, Alexandre Sanchís Herrero, Celia Gil Llopis, Laura Giménez García, Rosa Soriano Borja, María Belén Mingueza Verdejo, Gemma Olmedo Beltrán, Álvaro Martorell Cano, Paula Ferrer Comín y Carla Muñoz López

Servicio de Cardiología, Hospital General Universitario de Castellón, Castelló de la Plana (Castellón), España.

6013-120. Perfil clínico de los pacientes con y sin amiloidosis cardiaca en una cohorte con estenosis aórtica sometidos a recambio valvular: Emilio Blanco López¹, Gabriel Blanco López², M. Eugenia González Barderas², Jesús Piqueras Flores³, Laura Mouriño Álvarez², Maeve Soto Pérez¹, Andrez Felipe Cubides Novoa¹, Pablo Soto Martín¹, Beatriz Jiménez Rubio¹, Marta Andrés Sierra¹, Cinthya Nuez Cuartango¹, Laura Montesinos Vinader¹, Carlos Sánchez Sánchez¹, Marta Muñoz Calvo¹ e Ignacio Sánchez Pérez¹

¹Servicio de Cardiología, Hospital General Universitario de Ciudad Real, Ciudad Real, España, ²Laboratorio de Fisiopatología Vascular, Hospital Nacional de Parapléjicos, Toledo, España y ³Unidad de Cardiopatías Familiares, Servicio de Cardiología, Hospital General Universitario de Ciudad Real, Ciudad Real, España.

6013-121. Factores pronósticos en una cohorte contemporánea de amiloidosis cardiaca por transtirretina: Patricia Landín Jiménez, Raquel Frías García-Lago, Ana Paola Espinoza Roca, Irene Marco Clement, María Alejandra Restrepo Córdoba, Josebe Goirigolzarri Artaza, Jorge García Onrubia, Isidre Vilacosta y Julián Pérez-Villacastín Domínguez

Servicio de Cardiología, Hospital Clínico San Carlos, Madrid, España.

6013-122. Tratamiento específico en enfermedad de Fabry: resultados en una cohorte con la mutación Ser238Asn: Carlos Palacios Castelló¹, Helena Llamas Gómez¹, Caterina Butturini², Manuel López Mendoza³, María Luisa Peña Peña¹ y José Díaz Fernández¹

¹Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, España, ²Servicio de Cardiología, Hospital Universitario de Verona, Verona (Veneto) - Italia y ³Servicio de Nefrología, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, España.

6013-123. Amiloidosis cardiaca detectada retrospectivamente en estudios extracardiológicos: valor de la gammagrafía 99mTc-DPD y del análisis histológico dirigido: Edgar José Escalona Canal¹, María Cespón Fernández², Alfonso Fernández Costas³, Sergio Raposeiras Roubín², Rafael José Cobas Paz², Eduardo Villacorta Argüelles², Raquel Bilbao Quesada², David Muñoz Raya³, Carolina Gómez de María⁴, Jorge Sánchez Ramos⁵, Enrique Cespón Outeda⁵, Andrés Iñiguez Romo² y José Antonio Ortiz Rey³

¹Urgencias, Complejo Hospitalario de Pontevedra, Pontevedra, España, ²Cardiología, Hospital Álvaro Cunqueiro, Vigo (Pontevedra), España, ³Anatomía Patológica, Hospital Álvaro Cunqueiro, Vigo (Pontevedra), España, ⁴Biobanco, IISGS, Hospital Álvaro Cunqueiro, Vigo (Pontevedra), España y ⁵Urología, Hospital Álvaro Cunqueiro, Vigo (Pontevedra), España.

6013-124. Estudio de los red flags propuestos por diferentes sociedades científicas para la sospecha de amiloidosis cardiaca por transtirretina: González Mesa Rosana¹, Aaron Álvarez Amigo², Valentina Chiminazzo³, Laura Pérez Bacigalupe¹, Paula Bouzón Iglesias¹, Alejandro Gullón de la Roza¹, María Victoria Luis Valle¹, Diego Manuel de la Hera Calvo¹, Adela Castro García¹, Carmen de la Hoz López-Collado¹, José Sergio Hevia Nava¹, Alfredo Renilla González¹, Roi Bangueses Quintana¹ y María Martín Fernández¹

¹Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo (Asturias), España, ²Servicio de Medicina Nuclear, Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo (Asturias), España y ³Plataforma de Bioestadística y Epidemiología, Instituto de Investigación Sanitaria del Principado de Asturias (ISPA), Oviedo (Asturias), España.

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6013-122. Tratamiento específico en enfermedad de Fabry: resultados en una cohorte con la mutación Ser238Asn

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