Introducción
José M. de la Torre Hernández
Presidente del Comité Científico del Congreso. Vicepresidente de la SEC
Comités ejecutivo, organizador y científico
Comité de selección de comunicaciones
Listado completo de comunicaciones
Índice de autores
Introducción y objetivos: La enfermedad de Fabry (EF) es un trastorno lisosomal progresivo causado por variantes en el gen de alfa-galactosidasa A (GLA), caracterizado por disfunción multisistémica. Presentamos datos de pacientes tratados con migalastat en España y Portugal, del registro de vida real en marcha followME Fabry Pathfinders (EUPAS20599).
Métodos: Se incluyeron pacientes #1 12 años con EF confirmada y tasa de filtración glomerular estimada (TFGe) #1 30 ml/min/1,73 m2. Se recogieron y analizaron datos retrospectivos y prospectivos de pacientes con variantes de GLA susceptibles que recibieron migalastat durante #1 2 años en España o Portugal; se definió ‘basal’ como el inicio de migalastat.
Resultados: Se incluyeron un total de 35 pacientes (74,3% varones). A la inclusión, la mediana de edad fue 58,0 años (varones: 53,0; mujeres: 62,0), la mediana de edad de aparición de síntomas fue 54,0 años (n = 23) y la mediana de tiempo desde el inicio de migalastat fue 281,0 días (n = 31, rango 1-733). Las variantes de GLA más comunes fueron p.F113L (n = 21; 60,0%), p.S238N (n = 6; 17,1%) y p.R301Q (n = 3; 8,6%). En noviembre de 2024, 35 pacientes tenían una mediana de exposición a migalastat de 4,8 años (rango 2,4-5,9). En la primera evaluación desde el inicio de migalastat (mediana 236,0 días [n = 35; rango 6-1,258] para el índice de masa ventricular izquierda [iMVI] y 169,0 días [n = 35; rango 1-1,044] para la TFGe Chronic Kidney Disease Epidemiology Collaboration equation [TFGeCKD-EPI]), la mediana del iMVI fue 125,2 g/m2 (n = 35; rango 66-366 [varones: 139,0, n = 26, rango 66-366; mujeres: 109,2, n = 9, rango 75-167]) y la mediana de la TFGeCKD EPI fue 92,4 ml/min/1,73 m2 (n = 35; rango 33-113 [varones: 94,9, n = 26, rango 53-113; mujeres: 77,6, n = 9, rango 33-104]). La mediana de la tasa de cambio anualizada (TCA) total en el iMVI fue 0,16 g/m2 (n = 33; rango -49,3 a 20,9 [varones: -0,47, n = 25, rango -49,3 a 20,9; mujeres: 3,19, n = 8, rango -24,3 a 20,0]). La mediana de la TCA en la TFGeCKD-EPI fue -1,33 ml/min/1,73 m2 (n = 35; rango -12,8 a 6,6 [varones: -1,57, n = 26; rango -7,2 a 6,6; mujeres: -0,72, n = 9; rango -12,8 a 5,2]). No se notificaron acontecimientos adversos graves relacionados con el tratamiento ni discontinuaciones.
Conclusiones: Durante una mediana de 4,8 años de tratamiento, migalastat fue bien tolerado, con medidas cardiacas y renales estables en una población de pacientes con variantes fundamentalmente de inicio tardío y afectación cardiaca detectable en situación basal.