SEC 2025 - El Congreso de la Salud Cardiovascular

Granada, 23 - 25 de Octubre de 2025

Introducción
José M. de la Torre Hernández
Presidente del Comité Científico del Congreso. Vicepresidente de la SEC

Comités ejecutivo, organizador y científico
Comité de selección de comunicaciones
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Índice de autores

5005. Cardiopatías familiares y genética cardiovascular 1

Fecha : 23-10-2025 10:15:00

Tipo : Comunicaciones mini orales

5005-7. Disfunción cardiaca relacionada con la terapia del cáncer: nuevas evidencias genéticas a partir de secuenciación de exoma completo

Nuria López-Trigo¹, Alejandro Blanco-Verea¹, Eva Ramos-Luis¹, Rocío Gil¹, Amparo Martínez-Monzonís², Estrella Sánchez-Carmona¹, Milagros Pedreira², Antonio Buño³, José Luis López-Sendón⁴, José Ramón González-Juanatey⁵ y María Brión⁶

¹Grupo de Xenética Cardiovascular del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS), Santiago de Compostela (A Coruña), España, ²Servicio de Cardioloxía del Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela (A Coruña), España, ³Departamento de Análisis Clínicos, Hospital Universitario La Paz, Madrid, España, ⁴Instituto de Investigación Hospital Universitario La Paz (IdiPaz), Hospital Universitario La Paz, Madrid, España, ⁵Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela/CIBERCV, ISCIII/Universidad de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela (A Coruña), España y ⁶CIBERCV, ISCIII, Grupo de Xenética Cardiovascular del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS), Santiago de Compostela (A Coruña), España.

Introducción y objetivos: El empleo de tecnologías como la secuenciación de exoma completo (WES) ha permitido identificar variantes raras en genes de miocardiopatías que pueden conferir un riesgo incrementado de padecer disfunción cardiaca relacionada con la terapia del cáncer (CTRCD). El objetivo de este estudio es identificar variantes genéticas en individuos no diagnosticados previamente de una miocardiopatía y que puedan explicar el desarrollo de una cardiotoxicidad.

Métodos: Un total de 152 pacientes del registro CARDIOTOX, tratados con antraciclinas, fueron sometidos a WES mediante secuenciación masiva en paralelo (NGS). Estos individuos fueron clasificados en varios grupos en función del grado de CTRCD: sintomática (n = 17), asintomática grave (n = 35), asintomática moderada (n = 30), asintomática leve (n = 42) y ausencia de CTRCD (n = 28). La búsqueda de variantes genéticas se hizo utilizando un panel de 1.900 genes asociados con patología cardiaca, teniendo en cuenta la frecuencia de las variantes (#2 0,004) y la posición en región codificante o de splicing. Para su clasificación se han seguido las recomendaciones de las guías de la ACMG, la ACGS y la EMQN.

Resultados: En nuestro estudio, se han identificado 8 variantes probablemente patogénicas en los genes RYR2, TTN, ALPK3, RBM20 y PKP2, distribuidas en 5 casos de cardiotoxicidad asintomática grave o moderada (5/65; 7,69%) y en 2 casos de cardiotoxicidad leve (2/42, 4,76%). Todas las variantes causan un truncamiento precoz de la proteína, siendo las más prevalentes aquellas situadas en la banda A del gen TTN (4/8, 50%). Destaca una mayor presencia en tumores hematológicos (5/7, 71,43%), especialmente en pacientes de linfoma no Hodgkin (3/7,42,86%). Adicionalmente fueron identificadas 4 variantes truncantes en el gen OBSCN, que no alcanzan la clasificación de probablemente patogénicas porque dicho gen presenta una evidencia limitada de asociación con miocardiopatía dilatada e hipertrófica.

Variantes genéticas y datos clínicos en pacientes con CTRCD
Paciente	CTRCD	Edad	Sexo	Variante	Clasificación	Cáncer
I	Grave	65	Mujer	RYR2 (NM_001035,3):c.9924_9927delTAAA,p.Asn3308fs	LP (PVS1strong, PM2)	Sarcoma útero
II	Grave	82	Hombre	TTN (NM_001267550,2):c.95582_95583delAT,p.Tyr31861fs	LP (PVS1, PM2)	LNH
ALPK3 (NM_020778,5):c.2408dupA,p.Pro804fs	Grave	82	Hombre	LP (PVS1, PM2)		LNH
III	Grave	40	Hombre	TTN (NM_001267550,2):c.63611dupC,p.Lys21205fs	LP (PVS1, PM2)	LH
IV	Grave	44	Mujer	OBSCN (NM_001386125,1): c.13999_14000delAG, p.Arg4667fs	VUS (PM2)	Mama
V	Grave	60	Mujer	OBSCN (NM_001386125,1):c.12418+1G>A	VUS (PM2)	Mama
VI	Grave	50	Mujer	OBSCN (NM_001386125,1):c.23101C>T, p.Arg7701*	VUS (PM2)	Mama
VII	Moderada	46	Hombre	TTN (NM_001267550,2): c.46888G>T, p.Gly15630*	LP (PVS1, PM2)	LH
VIII	Moderada	53	Mujer	TTN (NM_001267550,2): c.101227C>T, p.Arg33743*	LP (PVS1, PM2)	Mama
IX	Moderada	56	Mujer	OBSCN (NM_001386125,1):c.1731delT, p.Asp578fs	VUS (PM2)	Mama
X	Leve	61	Hombre	RBM20 (NM_001134363,3):c.3267dupC,p.Ile1090fs	LP (PVS1strong, PM2)	LNH
XI	Leve	63	Hombre	PKP2 (NM_001005242,3):c.1368delA,p.Lys456fs	LP (PVS1, PM2)	LNH
CTRCD: disfunción cardiaca relacionada con el cáncer; LP: probablemente patogénica; LNH: linfoma de no-Hodgkin; LH: linfoma de Hodgkin.

Conclusiones: La presencia de variantes en genes de miocardiopatías puede contribuir al desarrollo de una CTRCD. El gen OBSCN podría estar relacionado con un mayor riesgo de CTRCD. Incorporar estos datos genéticos a los modelos de riesgo clínicos podría ayudar a adoptar las medidas de tratamiento más adecuadas y a hacer un seguimiento más estricto de aquellos pacientes portadores de variantes genéticas de riesgo.

Comunicaciones disponibles de "5005. Cardiopatías familiares y genética cardiovascular 1"

5005-2. Red flags y scores clínicos en amiloidosis cardiaca: mejorando la rentabilidad de la gammagrafía: M. Esperanza Donoso Muñoz¹, Carlos Palacios Castelló¹, Helena Llamas Gómez¹, Caterina Butturini², María Luisa Peña Peña¹, José E. López Haldón¹, Joaquín Ruiz Franco-Baux³, Luis Caballero Gullón³, José Manuel Jiménez-Hoyuela García³ y José F. Díaz Fernández¹

¹Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, España, ²Departamento de Medicina, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario de Verona, Verona (Italia) y ³Servicio de Medicina Nuclear, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, España.

5005-3. Expresión de microARNs plasmáticos en la miocardiopatía hipertrófica y su asociación con la gravedad del fenotipo: Cordero Pereda David¹, Patricia Fernández San-José², Rafael Moreno-Gómez Toledano³, Sandra Pérez-Rial², Luis Miguel Rincón Díaz⁴, Pedro Seoane Zonjic⁵, Sergio Fernández Peñalver², Matías Morin², Natalia Sannikova², Simón Novo Flores⁶, Patricia Rodríguez Solana², Juan Ranea⁵, Miguel Ángel Moreno-Pelayo² y José Luis Zamorano Gómez¹

¹Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid, España, ²Servicio de Genética, Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid, España, ³Departamento de Cirugía, Medicina y Ciencias Sociales, Universidad de Alcalá de Henares, Alcalá de Henares (Madrid), España, ⁴Servicio de Cardiología, Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, Salamanca, España, ⁵Universidad de Málaga, Málaga, España y ⁶Servicio de Cardiología, Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria, Madrid, España.

5005-4. Penetrancia de la miocardiopatía dilatada en portadores genéticos sin fenotipo pasados los 60 años: Clea González Maniega¹, Nerea Mora Ayestarán¹, Alessia Paldino², M. Ángeles Espinosa Castro³, Steven A. Muller⁴, Job Verdonschot⁵, Addison Julián Palomino Doza⁶, José Fernando Rodríguez Palomares⁷, Francisco José Bermúdez Jiménez⁸, Javier López Díaz⁹, Vicente Climent Payá¹⁰, María Gallego Delgado¹¹, Fernando Domínguez Rodríguez¹, Juan Pablo Ochoa Folmer¹² y Pablo García Pavía¹

¹Unidad de Cardiopatías Familiares, Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), España, ²Ospedale Maggiore di Trieste, Trieste (Italia), ³Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, España, ⁴University Medical Center Utrecht, Utrecht (Holanda), ⁵Maastricht University Medical Center, Maastricht (Holanda), ⁶Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España, ⁷Hospital Vall d´ Hebron, Barcelona, España, ⁸Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada, España, ⁹Hospital Clínico Universitario de Valladolid, Valladolid, España, ¹⁰Hospital General Universitario de Alicante, Alicante, España, ¹¹Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, Salamanca, España y ¹²Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), Madrid, España.

5005-5. Eventos clínicos en varones con miocardiopatía dilatada por mutación en la emerina en función de la duración del QRS: Rafael Martín-Portugués Palencia, Paula Hinojal Collado, María Padilla Bautista, Patricia Couto Comba, José Javier Grillo Pérez, Sergio Huertas Nieto, Javier Orlando Quintero, Sergio Marrero Bravo, Amelia Remedios González, Carolina Ramos Izquierdo, Raquel Pimienta González y Julio Salvador Hernández Afonso

Cardiología, Hospital Universitario Ntra. Sra. de Candelaria, Santa Cruz de Tenerife, España.

5005-7. Disfunción cardiaca relacionada con la terapia del cáncer: nuevas evidencias genéticas a partir de secuenciación de exoma completo: Nuria López-Trigo¹, Alejandro Blanco-Verea¹, Eva Ramos-Luis¹, Rocío Gil¹, Amparo Martínez-Monzonís², Estrella Sánchez-Carmona¹, Milagros Pedreira², Antonio Buño³, José Luis López-Sendón⁴, José Ramón González-Juanatey⁵ y María Brión⁶

¹Grupo de Xenética Cardiovascular del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS), Santiago de Compostela (A Coruña), España, ²Servicio de Cardioloxía del Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela (A Coruña), España, ³Departamento de Análisis Clínicos, Hospital Universitario La Paz, Madrid, España, ⁴Instituto de Investigación Hospital Universitario La Paz (IdiPaz), Hospital Universitario La Paz, Madrid, España, ⁵Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela/CIBERCV, ISCIII/Universidad de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela (A Coruña), España y ⁶CIBERCV, ISCIII, Grupo de Xenética Cardiovascular del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS), Santiago de Compostela (A Coruña), España.

5005-8. Interpolando resultados de GWAS en pacientes con miocardiopatía hipertrófica: Ana Isabel Fernández Ávila¹, Cristina Gómez-González¹, Irene Méndez¹, Nelida Vázquez¹, Reyes Álvarez², Miriam Centeno Jiménez², Constancio Medrano López², Javier Bermejo Thomas¹ y M. Ángeles Espinosa Castro¹

¹Cardiología, Servicio de Cardiología, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón (IiSGM), Centro de Investigación Biomédica en Red Cardiovascular (CIBER-CV), Universidad Complutense, Madrid, España y ²Pediatría, Servicio de Cardiología, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón (IiSGM), Centro de Investigación Biomédica en Red Cardiovascular (CIBER-CV), Universidad Complutense, Madrid, España.

5005-9. Influencia del realce tardío por resonancia magnética en eventos arrítmicos en portadores de variantes genéticas de miocardiopatía dilatada sin fenotipo: Clea González Maniega¹, Alessia Paldino², Francisco José Bermúdez Jiménez³, María Luisa Peña Peña⁴, M. Ángeles Espinosa Castro⁵, Carles Díez López⁶, Jesús Piqueras Flores⁷, María Gallego Delgado⁸, Esther Zorio Grima⁹, Addison Julian Palomino Doza¹⁰, Vicente Climent Payá¹¹, Xavier Arana Achaga¹², Leonardo Calò¹³, Fernando Domínguez Rodríguez¹ y Pablo García Pavía¹

¹Unidad de Cardiopatías Familiares, Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), España, ²Ospedale Maggiore di Trieste, Trieste (Italia), ³Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada, España, ⁴Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, España, ⁵Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, España, ⁶Hospital Universitario de Bellvitge, Barcelona, España, ⁷Hospital General Universitario de Ciudad Real, Ciudad Real, España, ⁸Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, Salamanca, España, ⁹Hospital Universitario La Fe, Valencia, España, ¹⁰Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España, ¹¹Hospital General Universitario de Alicante, Alicante, España, ¹²Hospital Donostia, Donostia-San Sebastián (Gipuzkoa), España y ¹³Hospital San Raffaele, Milán (Italia).

5005-10. Aislamiento y caracterización de progenitores fibroadiposos de tejido miocárdico como modelo in vitro de la miocardiopatía arritmogénica: Aitana Braza-Boïls¹, Rafael Sánchez-Sánchez¹, Víctor Paúles¹, Claudia Cos¹, Lucía López¹, Hugo Vilar¹, Marta Carrascosa¹, Julia Martínez-Solé², Amor García Banacloy³, Tomás Heredia Cambra⁴, Juan Martínez-León⁴ y Esther Zorio Grima²

¹Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Instituto Investigación La Fe, Valencia, España, ²Servicio de Cardiología, Hospital Universitario La Fe, Valencia, España, ³Universitat de València, Hospital Universitario La Fe, Valencia, España y ⁴Servicio de Cirugía Cardiaca, Hospital Universitario La Fe, Valencia, España.

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