REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932 Factor de impacto 2024 4,9

SEC 2025 - El Congreso de la Salud Cardiovascular

SEC 2025 - El Congreso de la Salud Cardiovascular
Granada, 23 - 25 de Octubre de 2025


Introducción
José M. de la Torre Hernández
Presidente del Comité Científico del Congreso. Vicepresidente de la SEC

Comités ejecutivo, organizador y científico
Comité de selección de comunicaciones
Listado completo de comunicaciones
Índice de autores

5005. Cardiopatías familiares y genética cardiovascular 1

Fecha : 23-10-2025 10:15:00
Tipo : Comunicaciones mini orales

5005-9. Influencia del realce tardío por resonancia magnética en eventos arrítmicos en portadores de variantes genéticas de miocardiopatía dilatada sin fenotipo

Clea González Maniega1, Alessia Paldino2, Francisco José Bermúdez Jiménez3, María Luisa Peña Peña4, M. Ángeles Espinosa Castro5, Carles Díez López6, Jesús Piqueras Flores7, María Gallego Delgado8, Esther Zorio Grima9, Addison Julian Palomino Doza10, Vicente Climent Payá11, Xavier Arana Achaga12, Leonardo Calò13, Fernando Domínguez Rodríguez1 y Pablo García Pavía1

1Unidad de Cardiopatías Familiares, Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), España, 2Ospedale Maggiore di Trieste, Trieste (Italia), 3Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada, España, 4Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, España, 5Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, España, 6Hospital Universitario de Bellvitge, Barcelona, España, 7Hospital General Universitario de Ciudad Real, Ciudad Real, España, 8Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, Salamanca, España, 9Hospital Universitario La Fe, Valencia, España, 10Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España, 11Hospital General Universitario de Alicante, Alicante, España, 12Hospital Donostia, Donostia-San Sebastián (Gipuzkoa), España y 13Hospital San Raffaele, Milán (Italia).

Introducción y objetivos: El realce tardío (RTG) en la resonancia (RMC) se ha descrito como un factor de riesgo para el desarrollo de eventos arrítmicos en pacientes con miocardiopatía dilatada (MCD). Se desconoce el papel pronóstico del RTG en portadores genéticos sin fenotipo. El objetivo de este estudio es valorar la relación entre la presencia de RTG y la incidencia de eventos arrítmicos, en portadores genéticos sanos de MCD.

Métodos: Estudio observacional de portadores genéticos de variantes causales de MCD sin fenotipo estudiados por RM provenientes de 30 centros europeos. El inicio del seguimiento fue la primera RMC practicada y se excluyeron los individuos que presentaron FEVI < 50% previamente. Se definió evento arrítmico mayor como muerte súbita, descargas apropiadas de DAI y taquicardias ventriculares sostenidas.

Resultados: Se estudiaron 570 individuos (54% mujeres, edad media 37,4 +/- 14,95 años, 27% con variantes en TTN, 18% en DSP y en LMNA, 16% en FLNC y otros genotipos con menor frecuencia). 171 sujetos (30%) presentaron RTG. Las características clínicas de los pacientes se describen en la Tabla. Tras una mediana de seguimiento de 3,1 años (IQR 1,3-5,7), 70 individuos (12,3%) desarrollaron FEVI < 50% y 8 (1,4%) presentaron un evento arrítmico mayor (5 en el grupo con RTG y 3 en el grupo sin RTG, p = 0,057). En el análisis de supervivencia (Imagen) los pacientes con RTG mostraron mayor tasa de eventos arrítmicos con respecto a los pacientes sin RTG en la RMC basal (p < 0,001). Todos los pacientes que presentaron un evento arrítmico presentaban un genotipo considerado de alto riesgo (4 LMNA, 2 FLNC, 1 DSP, 1 TMEM43).

Características clínicas
 

Total (n = 570)

RTG + (n = 171, 30%)

RTG – (n = 399, 70%)

p

Media edad (años)

37,40 ± 14,95

39,18 ± 15,44

36,63 ± 14,69

0,107

Femenino

306 (53,7)

86 (50,3)

220 (55,1)

0,288

HTA

56 (9,8)

21 (12,3)

35 (8,8)

0,197

DL

58 (10,2)

19 (11,1)

39 (9,7)

0,629

DM

8 (1,4)

1 (0,6)

7 (1,8)

0,277

Antecedente de síncope

16 (2,8)

6 (3,5)

10 (2,5)

0,507

Alteraciones ECG

108 (19)

42 (24,6)

66 (16,5)

0,025

Presencia TVNS en Holter-ECG

53 (14,6)

37 (27,6)

16 (7)

< 0,001

n

364 (63,9)

134 (36,8)

230 (63,2)

Genotipo

< 0,001

BAG3

18 (3,2)

1 (0,6)

17 (4,3)

DSP

103 (18,1)

58 (34)

45 (11,3)

FLNC

92 (16,1)

36 (21,1)

56 (14)

LMNA

101 (17,7)

36 (21,1)

65 (16,3)

MYH7

18 (3,2)

0

18 (4,5)

RBM20

19 (3,3)

1 (0,6)

18 (4,5)

TTN

155 (27,2)

23 (13,5)

132 (33)

Otros*

64 (11,2)

16 (9,3)

48 (12)

Genotipo alto riesgo

332 (58, 3)

135 (79)

197 (49,4)

< 0,001

FEVI media por RMC (%)

58,1 ± 5,4

58 ± 5,9

58,2 ± 5,2

0,265

Desarrollo MCD en el seguimiento

96 (16,8)

43 (25,1)

53 (13,3)

0,001

FEVI < 50%

51 (9)

28 (16,4)

23 (5,8)

DTDVI > 58 mm (hombre) o > 52 mm (mujer)

26 (2,6)

9 (5,3)

17 (4,3)

Ambos

19 (3,3)

6 (3,5

13 (3,3

HTA: hipertensión arterial; DL: dislipemia; DM: diabetes mellitus; ECG: electrocardiograma; TVNS: taquicardia ventricular no sostenida; FEVI: fracción de eyección del ventrículo izquierdo; RMN: resonancia magnética nuclear; MCD: miocardiopatía dilatada; DTDVI: diámetro telediastólico del ventrículo izquierdo; Valores de media expresados como media ± desviación estándar; El resto como n (%); *ACTN1, DES, DMD, DSG2, EMD, FBN1, HCN4, PKP2, PLN, PRDM16, SCN5A, TMEM43, TNNT2.

Eventos arrítmicos en el seguimiento en relación a la presencia de RTG.

Conclusiones: Aunque los eventos arrítmicos son infrecuentes en portadores genéticos de MCD sin fenotipo, la presencia de RTG se asocia con un mayor riesgo de eventos arrítmicos en el seguimiento, particularmente en genotipos de alto riesgo.

Comunicaciones disponibles de "5005. Cardiopatías familiares y genética cardiovascular 1"

5005-2. Red flags y scores clínicos en amiloidosis cardiaca: mejorando la rentabilidad de la gammagrafía
M. Esperanza Donoso Muñoz1, Carlos Palacios Castelló1, Helena Llamas Gómez1, Caterina Butturini2, María Luisa Peña Peña1, José E. López Haldón1, Joaquín Ruiz Franco-Baux3, Luis Caballero Gullón3, José Manuel Jiménez-Hoyuela García3 y José F. Díaz Fernández1

1Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, España, 2Departamento de Medicina, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario de Verona, Verona (Italia) y 3Servicio de Medicina Nuclear, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, España.
5005-3. Expresión de microARNs plasmáticos en la miocardiopatía hipertrófica y su asociación con la gravedad del fenotipo
Cordero Pereda David1, Patricia Fernández San-José2, Rafael Moreno-Gómez Toledano3, Sandra Pérez-Rial2, Luis Miguel Rincón Díaz4, Pedro Seoane Zonjic5, Sergio Fernández Peñalver2, Matías Morin2, Natalia Sannikova2, Simón Novo Flores6, Patricia Rodríguez Solana2, Juan Ranea5, Miguel Ángel Moreno-Pelayo2 y José Luis Zamorano Gómez1

1Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid, España, 2Servicio de Genética, Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid, España, 3Departamento de Cirugía, Medicina y Ciencias Sociales, Universidad de Alcalá de Henares, Alcalá de Henares (Madrid), España, 4Servicio de Cardiología, Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, Salamanca, España, 5Universidad de Málaga, Málaga, España y 6Servicio de Cardiología, Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria, Madrid, España.
5005-4. Penetrancia de la miocardiopatía dilatada en portadores genéticos sin fenotipo pasados los 60 años
Clea González Maniega1, Nerea Mora Ayestarán1, Alessia Paldino2, M. Ángeles Espinosa Castro3, Steven A. Muller4, Job Verdonschot5, Addison Julián Palomino Doza6, José Fernando Rodríguez Palomares7, Francisco José Bermúdez Jiménez8, Javier López Díaz9, Vicente Climent Payá10, María Gallego Delgado11, Fernando Domínguez Rodríguez1, Juan Pablo Ochoa Folmer12 y Pablo García Pavía1

1Unidad de Cardiopatías Familiares, Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), España, 2Ospedale Maggiore di Trieste, Trieste (Italia), 3Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, España, 4University Medical Center Utrecht, Utrecht (Holanda), 5Maastricht University Medical Center, Maastricht (Holanda), 6Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España, 7Hospital Vall d´ Hebron, Barcelona, España, 8Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada, España, 9Hospital Clínico Universitario de Valladolid, Valladolid, España, 10Hospital General Universitario de Alicante, Alicante, España, 11Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, Salamanca, España y 12Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), Madrid, España.
5005-5. Eventos clínicos en varones con miocardiopatía dilatada por mutación en la emerina en función de la duración del QRS
Rafael Martín-Portugués Palencia, Paula Hinojal Collado, María Padilla Bautista, Patricia Couto Comba, José Javier Grillo Pérez, Sergio Huertas Nieto, Javier Orlando Quintero, Sergio Marrero Bravo, Amelia Remedios González, Carolina Ramos Izquierdo, Raquel Pimienta González y Julio Salvador Hernández Afonso

Cardiología, Hospital Universitario Ntra. Sra. de Candelaria, Santa Cruz de Tenerife, España.
5005-7. Disfunción cardiaca relacionada con la terapia del cáncer: nuevas evidencias genéticas a partir de secuenciación de exoma completo
Nuria López-Trigo1, Alejandro Blanco-Verea1, Eva Ramos-Luis1, Rocío Gil1, Amparo Martínez-Monzonís2, Estrella Sánchez-Carmona1, Milagros Pedreira2, Antonio Buño3, José Luis López-Sendón4, José Ramón González-Juanatey5 y María Brión6

1Grupo de Xenética Cardiovascular del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS), Santiago de Compostela (A Coruña), España, 2Servicio de Cardioloxía del Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela (A Coruña), España, 3Departamento de Análisis Clínicos, Hospital Universitario La Paz, Madrid, España, 4Instituto de Investigación Hospital Universitario La Paz (IdiPaz), Hospital Universitario La Paz, Madrid, España, 5Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela/CIBERCV, ISCIII/Universidad de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela (A Coruña), España y 6CIBERCV, ISCIII, Grupo de Xenética Cardiovascular del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS), Santiago de Compostela (A Coruña), España.
5005-8. Interpolando resultados de GWAS en pacientes con miocardiopatía hipertrófica
Ana Isabel Fernández Ávila1, Cristina Gómez-González1, Irene Méndez1, Nelida Vázquez1, Reyes Álvarez2, Miriam Centeno Jiménez2, Constancio Medrano López2, Javier Bermejo Thomas1 y M. Ángeles Espinosa Castro1

1Cardiología, Servicio de Cardiología, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón (IiSGM), Centro de Investigación Biomédica en Red Cardiovascular (CIBER-CV), Universidad Complutense, Madrid, España y 2Pediatría, Servicio de Cardiología, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón (IiSGM), Centro de Investigación Biomédica en Red Cardiovascular (CIBER-CV), Universidad Complutense, Madrid, España.
5005-9. Influencia del realce tardío por resonancia magnética en eventos arrítmicos en portadores de variantes genéticas de miocardiopatía dilatada sin fenotipo
Clea González Maniega1, Alessia Paldino2, Francisco José Bermúdez Jiménez3, María Luisa Peña Peña4, M. Ángeles Espinosa Castro5, Carles Díez López6, Jesús Piqueras Flores7, María Gallego Delgado8, Esther Zorio Grima9, Addison Julian Palomino Doza10, Vicente Climent Payá11, Xavier Arana Achaga12, Leonardo Calò13, Fernando Domínguez Rodríguez1 y Pablo García Pavía1

1Unidad de Cardiopatías Familiares, Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), España, 2Ospedale Maggiore di Trieste, Trieste (Italia), 3Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada, España, 4Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, España, 5Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, España, 6Hospital Universitario de Bellvitge, Barcelona, España, 7Hospital General Universitario de Ciudad Real, Ciudad Real, España, 8Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, Salamanca, España, 9Hospital Universitario La Fe, Valencia, España, 10Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España, 11Hospital General Universitario de Alicante, Alicante, España, 12Hospital Donostia, Donostia-San Sebastián (Gipuzkoa), España y 13Hospital San Raffaele, Milán (Italia).
5005-10. Aislamiento y caracterización de progenitores fibroadiposos de tejido miocárdico como modelo in vitro de la miocardiopatía arritmogénica
Aitana Braza-Boïls1, Rafael Sánchez-Sánchez1, Víctor Paúles1, Claudia Cos1, Lucía López1, Hugo Vilar1, Marta Carrascosa1, Julia Martínez-Solé2, Amor García Banacloy3, Tomás Heredia Cambra4, Juan Martínez-León4 y Esther Zorio Grima2

1Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Instituto Investigación La Fe, Valencia, España, 2Servicio de Cardiología, Hospital Universitario La Fe, Valencia, España, 3Universitat de València, Hospital Universitario La Fe, Valencia, España y 4Servicio de Cirugía Cardiaca, Hospital Universitario La Fe, Valencia, España.

Más comunicaciones de los autores

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?