Introducción
José M. de la Torre Hernández
Presidente del Comité Científico del Congreso. Vicepresidente de la SEC
Comités ejecutivo, organizador y científico
Comité de selección de comunicaciones
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Índice de autores
Introducción y objetivos: La amiloidosis por transtirretina (ATTR) ha sido tradicionalmente considerada una enfermedad predominantemente masculina. Estudios recientes han demostrado que las mujeres pueden estar infradiagnosticadas o diagnosticadas en fases más avanzadas de la enfermedad por menor sospecha clínica, presentaciones atípicas o solapadas con otras comorbilidades como la insuficiencia cardiaca con fracción de eyección de ventrículo izquierdo (FEVI) preservada (ICFP). El objetivo es estudiar la ATTR en mujeres bajo perspectiva de género para mejorar su reconocimiento y caracterización clínica.
Métodos: Análisis retrospectivo unicéntrico de pacientes consecutivos con ATTR en seguimiento por la Unidad de insuficiencia cardiaca (IC) de un hospital terciario de 2019 a 2025, tomando como diagnóstico la fecha de la gammagrafía ósea. Se incluyeron pacientes ancianos con edad media de 83 años (17% mujeres). Se recogieron variables clínicas, analíticas y ecocardiográficas a su diagnóstico y tras al menos 12 meses de seguimiento. Se comparan diferencias clínicas y terapéuticas en función del género.
Resultados: Se analizaron 100 pacientes con ATTR (17% mujeres). La forma wild-type fue predominante en ambos sexos (92,8% varones y 82,4% mujeres). Los varones presentaron con mayor frecuencia cardiopatía isquémica (22,9 frente a 0%; p = 0,037) y fracción de eyección reducida (52,3 frente a 59,7%; p = 0,022), siendo los únicos con FEVI < 50% (39,8 frente a 0%). Las mujeres mostraron peor clase funcional al diagnóstico (NYHA III/IV: 41,2 frente a 14,5%; p = 0,011). No se hubo diferencias en tratamiento médico, función renal, comorbilidades, ni escala de Gilmore. Tras una mediana de seguimiento de 21,2 meses, el 87,5% de los varones presentaron estabilidad o mejoría funcional, frente al 64,3% de las mujeres (p = 0,035). La mortalidad global fue mayor en mujeres (23,5 frente a 6,0%; p = 0,043), sin diferencias en mortalidad cardiovascular (Figura). No se observaron diferencias en ingresos por IC ni otros eventos.
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Características clínicas basales de pacientes con amiloidosis ATTR por sexo |
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Variable |
Hombres (n = 83) |
Mujeres (n = 17) |
p |
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Variables demográficas y clínicas |
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Edad al diagnóstico (años) media ± DE |
82,7 ± 7,3 |
84,3 ± 4,9 |
0,408 |
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Tipo de ATTR n (%) |
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Wild type |
77 (92,8) |
14 (82,4) |
0,171 |
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Hereditaria |
6 (7,2) |
3 (17,7) |
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Síntomas en el momento del diagnóstico n (%) |
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IC |
54 (65,1) |
11 (64,7) |
0,978 |
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FA/FTA |
45 (54,2) |
10 (58,8) |
0,728 |
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Bloqueo AV/implante de marcapasos |
11 (13,3) |
3 (17,7) |
0,702 |
|
ACV |
8 (9,6) |
3 (17,7) |
0,392 |
|
Dolor torácico |
13 (15,7) |
1 (5,9) |
0,453 |
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Síncope |
9 (10,8) |
0 (0) |
0,351 |
|
Alteración ECG |
44 (53,0) |
10 (58,8) |
0,791 |
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Hallazgo casual |
13 (15,7) |
5 (29,4) |
0,183 |
|
Síntomas extracardiacos n (%) |
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Disautonomía |
11 (13,3) |
1 (5,9) |
0,685 |
|
Neuropatía periférica |
23 (27,7) |
5 (29,4) |
0,887 |
|
Síndrome de túnel del carpo |
31 (37,4) |
3 (17,7) |
0,162 |
|
Estenosis del canal lumbar |
6 (7,2) |
2 (11,8) |
0,621 |
|
Comorbilidades n (%) |
|||
|
Hipertensión |
59 (71,1) |
14 (82,4) |
0,340 |
|
Diabetes mellitus |
25 (30,1) |
4 (23,5) |
0,771 |
|
DL |
48 (57,8) |
8 (47,1) |
0,415 |
|
EPOC |
6 (7,2) |
2 (11,8) |
0,621 |
|
FA/flutter |
49 (59,0) |
11 (64,7) |
0,664 |
|
Cardiopatía isquémica |
19 (22,9) |
0 (0) |
0,037 |
|
Enfermedad renal crónica (FG < 60) |
50 (50,2) |
8 (47,1) |
0,316 |
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Neoplasia |
14 (16,9) |
5 (29,4) |
0,230 |
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Situación clínica |
|||
|
NYHA III/IV n (%) |
12 (14,5) |
7 (41,2) |
0,011 |
|
Gilmore n (%) |
1,000 |
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|
I |
35 (43,2) |
7 (46,7) |
|
|
II |
28 (34,6) |
5 (33,3) |
|
|
III |
18 (22,2) |
3 (20) |
|
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Clinical Frailty Scale > 3 |
37 (44,6) |
10 (58,8) |
0,284 |
|
Tratamiento basal n (%) |
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|
ARNI |
8 (9,6) |
0 (0) |
0,345 |
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IECA/ARA II |
39 (47,0) |
7 (41,2) |
0,661 |
|
ARM |
19 (22,9) |
3 (17,7) |
0,757 |
|
BB |
35 (42,2) |
9 (52,9) |
0,415 |
|
iSGLT-2 |
53 (63,9) |
12 (70,6) |
0,596 |
|
Tafamidis |
27 (32,5) |
4 (23,5) |
0,573 |
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Variables analíticas |
|||
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Filtrado glomerular (ml/min) media ± DE |
53,2 ± 18,2 |
56,9 ± 15,8 |
0,452 |
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NT-proBNP (pg/ml) Mediana (RIC) |
3.148 (1.533-5.631) |
3.089 (1.771-4.419) |
0,936 |
|
Troponina I US (ng/ml) Mediana (RIC) |
56 (37-104) |
47 (5-61) |
0,163 |
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Variables ecocardiográficas |
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FEVI (%) media ± DE |
52,3 ± 11,5 |
59,7 ± 6,3 |
0,0224 |
|
FEVI < 50 (%), n (%) |
33 (39,8) |
0 (0) |
0,001 |

Figura de supervivencia de las mujeres frente a hombres ATTR.
Conclusiones: Las mujeres con ATTR presentan un fenotipo caracterizado por ICFP, menor prevalencia de cardiopatía isquémica y peor clase funcional desde su diagnóstico. Aunque no se observaran diferencias estadísticamente significativas en otras comorbilidades ni la optimización del tratamiento médico, la mortalidad por todas las causas fue mayor en mujeres. Estos hallazgos subrayan la necesidad de estudios específicos en este subgrupo de pacientes.