Introducción
José M. de la Torre Hernández
Presidente del Comité Científico del Congreso. Vicepresidente de la SEC
Comités ejecutivo, organizador y científico
Comité de selección de comunicaciones
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Índice de autores
Introducción y objetivos: La miocardiopatía dilatada asociada a la mutación c.77T>C (p.Val26Ala) en el gen EMD parece tener un de alto riesgo para eventos arrítmicos y progresión a insuficiencia cardiaca terminal. Aunque el realce tardío de gadolinio (RTG) en la resonancia magnética cardiaca ha mostrado un papel pronóstico relevante en otras miocardiopatías, su valor en la miocardiopatía asociada a mutación del gen de la EMD aún se desconoce. El objetivo es analizar las características e implicaciones pronósticas del RTG en pacientes con miocardiopatía dilatada asociada a mutación en el gen EMD.
Métodos: Estudio prospectivo, observacional y descriptivo basado en una base de datos institucional iniciada en 2025. La cohorte incluyó pacientes con resultado positivo de la mutación en EMD con datos clínicos, de imagen y de seguimiento. Se analizaron variables demográficas, presencia y patrón de RTG y función de cavidades cardiacas. Se incluyeron pacientes con resonancia magnética cardiaca al diagnóstico. Durante el seguimiento se registraron eventos clínicos relevantes: arritmias mayores, trasplante cardiaco, síncope y muerte. Se evaluó la asociación entre la presencia de RTG y la aparición de estos eventos.
Resultados: Se incluyeron un total de 41 pacientes, de los cuales 33 (80,5 %) eran varones, con una edad media de 52 ± 11 años. Las características clínicas y de imagen se resumen en la tabla. El RTG se observó en el 64,3 % de la cohorte. Los patrones más frecuentes fueron el intramiocárdico septal, presente en 12 pacientes (31,6%), y el subepicárdico inferior/inferolateral, en 11 pacientes (28,9%). Además, 10 pacientes con RTG (35%) presentaron una combinación de dos patrones distintos. En cuanto a los eventos clínicos, 6 pacientes (16,2 %) presentaron síncope, 14 (34,1%) tenían arritmias documentadas, 10 (24,4 %) requirieron trasplante cardiaco y 6 (15%) fallecieron durante el seguimiento. No se hubo una asociación significativa entre eventos arrítmicos y presencia de RTG (p = 0,401).
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Características basales de la cohorte |
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Género (masculino), n (%) |
33 (80,5%) |
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Ritmo sinusal, n (%) |
25 (67,6%) |
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Fibrilación/flutter auricular, n (%) |
12 (32,4%) |
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NYHA II–IV, n (%) |
19 (52,8%) |
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Síncope |
6 (16,2%) |
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Arritmias documentadas |
14 (34,1%) |
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Dispositivo implantable |
20 (62,5%) |
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Trasplante cardiaco |
10 (24,4%) |
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Fallecimiento |
6 (15%) |
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FEVI (media ± DE) |
40,4 % ± 12,7 |
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FEVD (media ± DE) |
43,2 % ± 13,3 |
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DTDVI, mm (media ± DE) |
57 ± 6,6 |
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Presencia de RTG |
28 (68,3%) |
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Combinación de 2 patrones de RTG |
10 (35%) |
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FEVI: fracción eyección ventrículo izquierdo; FEVD: fracción eyección ventrículo derecho; DTDVI: diámetro telediastólico ventricular izquierdo; RTG: realce tardío de gadolinio. |

Patrones de realce tardío de gadolinio.
Conclusiones: El realce tardío de gadolinio fue frecuente en esta cohorte, predominando los patrones intramiocárdico septal y subepicárdico inferolateral. Aunque no se identificó una asociación significativa con eventos arrítmicos, su posible valor pronóstico merece evaluación en estudios futuros.