REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932 Factor de impacto 2024 4,9

SEC 2025 - El Congreso de la Salud Cardiovascular

SEC 2025 - El Congreso de la Salud Cardiovascular
Granada, 23 - 25 de Octubre de 2025


Introducción
José M. de la Torre Hernández
Presidente del Comité Científico del Congreso. Vicepresidente de la SEC

Comités ejecutivo, organizador y científico
Comité de selección de comunicaciones
Listado completo de comunicaciones
Índice de autores

6108. Cardiopatías familiares y genética cardiovascular

Fecha : 24-10-2025 10:15:00
Tipo : Póster moderado

6108-11. Variantes genéticas en la miocardiopatía dilatada de inicio tardío

Miguel Ángel Márquez Rivera1, Victoria Cañadas Godoy1, Josebe Goirigolzarri Artaza1, Irene Marco Clement1, Clara Herrero Forte2, María del Carmen Cotarelo Pérez2, María Fenollar Cortes2, Carmen Olmos Blanco1, Joaquín García Martínez1, Gonzalo García Martí1, Miriam García Cocera1, Raluca Oancea Ionescu2, María Alejandra Restrepo Córdoba1 y Julián Pérez-Villacastín Domínguez1

1Cardiología y 2Unidad de Genética Clínica, Hospital Clínico San Carlos, Madrid, España.

Introducción y objetivos: La miocardiopatía dilatada no isquémica (MCD) es la causa más frecuente de insuficiencia cardiaca (IC) en adultos jóvenes. Cerca del 40% de los casos se atribuyen a variantes genéticas. Sin embargo, se dispone de escasa información sobre el sustrato genético en pacientes diagnosticados con edad más avanzada. El objetivo de este estudio es evaluar la prevalencia de variantes patogénicas o probablemente patogénicas (VP/VPP) en genes asociados a MCD en esta población.

Métodos: Estudiamos un total de 38 pacientes con MCD de inicio tardío, definida como aquella diagnosticada a los 70 años o más (edad media al diagnóstico: 76,2 ± 4,89 años; 66% varones). Se realizó la secuenciación masiva de nueva generación de un panel de 67 genes asociados a MCD. Las variantes se clasificaron como VP/VPP o variantes de significado incierto (VSI) de acuerdo con los criterios de la ACMG de 2015.

Resultados: Se identificaron VP/VPP en 6 pacientes (16%): dos variantes en TTN, dos en MYBPC3, una en LMNA y una en DMD. Otro paciente era portador de una VSI altamente sugestiva de patogenicidad en el gen RBM20. La causa principal de diagnóstico fue IC (63%). Ocho pacientes (21%) presentaban antecedentes familiares de MCD, y en 12 casos (31%) existía historia familiar de muerte súbita antes de los 40 años. Los pacientes con VP/VPP mostraron una mejor fracción de eyección del ventrículo izquierdo (FEVI) y menor dilatación del ventrículo izquierdo (VI) en comparación con los genotipo-negativo (FEVI: 40,7% ± 12 frente a 30,2% ± 9; diámetro telediastólico del VI 53,7 ± 3,2 mm frente a 60,9 ± 6,9 mm). El resultado genético fue positivo en 2 pacientes con antecedente de tratamiento con quimioterapia cardiotóxica y no se identificaron VP/VPP en pacientes con historia de consumo patológico de alcohol. Tras un seguimiento medio de 5,6 años, seis pacientes fallecieron (16%), todos por causas cardiovasculares (2 de ellos portadores de VP/VPP).

Características clínicas de los pacientes con miocardiopatía dilatada de inicio tardío

Características clínicas

Genotipo positivo (n = 6)

Genotipo negativo (n = 32)

p

Género femenino

4 (67%)

9 (28%)

0,154

Edad al diagnóstico (años)

76,74 ± 4,94

76,04 ± 4,94

0,603

Presentación

0,131

Insuficiencia cardiaca

2 (33%)

22 (69%)

Arritmias

3 (50%)

4(13%)

Hallazgo casual

1 (17%)

3 (9%)

Dolor torácico

0

3 (9%)

Hª familiar de MCD

2 (33%)

6 (19%)

0,587

Hª familiar de MSC

1 (17%)

11 (34%)

0,643

Hª familiar de MSC en < 40 años

1 (17%)

7 (22%)

1

NYHA III-IV al diagnóstico

3 (50%)

8 (25%)

0,637

FEVI al diagnóstico (%)

40,7% ± 12,02

30,2% ± 9,07

0,0521

DTDVI (mm)

53,7 ± 3,2 mm

60,9 ± 6,9 mm

0,001

Consumo patológico de alcohol

0

8 (25%)

0,309

Exposición a quimioterápicos cardiotóxicos

2 (33%)

1 (3%)

0,059

Fallecidos

2 (33%)

4 (13%)

0,234

Los valores se expresan como n (%) o media ± desviación estándar, según corresponda. MCD: miocardiopatía dilatada; DTDVI: diámetro diastólico del ventrículo izquierdo; FEVI: fracción de eyección del ventrículo izquierdo; NYHA: clasificación funcional de la New York Heart Association; MSC: muerte súbita cardiaca.

Características clínicas de los pacientes con genotipo positivo.

Conclusiones: La prevalencia de VP/VPP en genes asociados a MCD en pacientes con MCD de inicio tardío podría ser clínicamente relevante. Dado que la identificación de estas variantes tiene implicaciones diagnósticas, pronósticas y potencialmente terapéuticas, se debe considerar el estudio genético en pacientes con MCD independientemente de la edad al diagnóstico.

Comunicaciones disponibles de "6108. Cardiopatías familiares y genética cardiovascular"

6108-2. Correlación genotipo-fenotipo y seguimiento cardiovascular a largo plazo de una cohorte de síndrome de Marfan evaluados en una unidad de cardiopatías familiares
Ernesto Ruiz Pereira, Pablo Rojas Romero, Helena Llamas Gómez, Alejandro Adsuar Gómez, Ángela Gabaldón Mestre, Lidia Rodero Barcos, Carlos del Toro Esperón, José Miguel Borrego Domínguez, José Díaz Fernández y María Luisa Peña Peña

Cardiología, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, España.
6108-4. Recurrencias en el síndrome de tako-tsubo: ¿influye el tratamiento farmacológico a largo plazo?
Pablo Carrión Montaner1, Jordi Sans-Roselló2, Estefanía Fernández-Peregrina3, Gabriel Torres Ruiz4, Paola Noemí Rojas Flores1, Jordi Cahís-Vela1, Andrés Ribas Closa1, Víctor García-Hernando5, David Belmar Civillé1, Héctor M. García-García6 y Antonio Martínez Rubio1

1Cardiología, Hospital de Sabadell, Sabadell (Barcelona), España, 2Cardiología, Unidad de Semicríticos, Hospital de Sabadell, Sabadell (Barcelona), España, 3Cardiología, Departamento de Hemodinámica, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, España, 4Cardiología, Unidad de Cuidados Intensivos Cardiológicos, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, España, 5Cardiología, Departamento de Electrofisiología y Dispositivos Cardiacos, Hospital de Sabadell, Sabadell (Barcelona), España y 6Medstar Hospital Center, Washington DC (Estados Unidos).
6108-5. Impacto pronóstico de la disfunción del ventrículo derecho en la amiloidosis cardiaca por transtirretina
Patricia Landín Jiménez, Raquel Frías García-Lago, Ana Paola Espinoza Roca, Irene Marco Clement, Jorge García Onrubia, María Alejandra Restrepo Córdoba, Josebe Goirigolzarri Artaza, Isidre Vilacosta y Julián Pérez-Villacastín Domínguez

Servicio de Cardiología, Hospital Clínico San Carlos, Madrid, España.
6108-6. Miocardiopatía y disfunción ventricular en una cohorte nacional de pacientes con distrofia miotónica de Steinert
Alberto Alén Andrés1, Carmen Muñoz Esparza2, Carles Moliner Abós3, Fernando de Frutos Seminario4, Néstor Baez Ferrer5, María Luisa Peña Peña6, Eduardo Villacorta Argüelles7, Tomás Ripoll Vera8, Esther Zorio Grima9, Francisco José Bermúdez Jiménez10, Javier Limeres Freire11, Coloma Tirón de Llano12, Participantes Registro Español de Dm 113, Rut Álvarez Velasco1 y Rebeca Lorca Gutiérrez14

1Cardiología, Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo (Asturias), España, 2Cardiología, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, España, 3Cardiología, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, España, 4Cardiología, Hospital Universitario Bellvitge, Barcelona, España, 5Cardiología, Hospital Universitario de Canarias, San Cristóbal de La Laguna (Santa Cruz de Tenerife), España, 6Cardiología, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, España, 7Cardiología, Hospital Álvaro Cunqueiro, Vigo (Pontevedra), España, 8Cardiología, Hospital Universitario Son Llàtzer, Palma de Mallorca (Illes Balears), España, 9Cardiología, Hospital Universitario La Fe, Valencia, España, 10Cardiología, Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada, España, 11Cardiología, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Barcelona, España, 12Cardiología, Hospital Universitari de Girona Dr. Josep Trueta, Girona, España, 13Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo (Asturias), España y 14ISPA-FINBA, Instituto de Investigación Sanitaria del Principado de Asturias (ISPA), Oviedo (Asturias), España.
6108-7. Biopsia endomiocárdica en amiloidosis cardiaca: experiencia en un centro de referencia
Carlos Arellano Serrano, Juan Francisco Oteo Domínguez, Paula Vela Martín, Arturo García Touchard, María del Trigo Espinosa, José Antonio Fernández Díaz, Francisco Hernández Pérez, Cristina Daniela Mitroi, Fernando Domínguez Rodríguez, Manuel Gómez Bueno, Pablo García Pavía y Javier Segovia Cubero

Cardiología, Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), España.
6108-8. Marcadores precoces de progresión en la amiloidosis cardiaca por transtirretina
Daniel de Castro Campos, Mariana Brandão, Belén Peiró Aventín, Clea González Maniega, Noemi Ramos López, Ana Briceño Hinojo, Miriam Soria Bueno, Nerea Mora Ayestarán, Esther González López, Fernando Domínguez Rodríguez y Pablo García-Pavía

Cardiología, Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), España.
6108-9. Caracterización del realce tardío de gadolinio en pacientes con miocardiopatía dilatada asociada a mutación de emerina
Rafael Martín-Portugués Palencia, Paula Hinojal Collado, María Padilla Bautista, Patricia Couto Comba, José Javier Grillo Pérez, Sergio Huertas Nieto, Javier Orlando Quintero, Sergio Marrero Bravo, Amelia Remedios Gonzalez, Carolina Ramos Izquierdo, Raquel Pimienta González, Ana Laynez Carnicero y Julio Salvador Hernández Afonso

Cardiología, Hospital Universitario Ntra. Sra. de Candelaria, Santa Cruz de Tenerife, España.
6108-10. Una triplicación en fosfolambán (PLN) es causa de miocardiopatía con alta tasa de eventos cardiovasculares mayores
José Gregorio Soto Rojas1, José María Larrañaga Moreira2, Esteban Martín Álvarez2, Iria Gómez Díaz3, Rafael José Cobas Paz4, Alfredo Repáraz Andrade4, Raquel Bilbao Quesada4, Eduardo Villacorta Argüelles4, Ivonne Cárdenas Reyes3, Juan Pablo Ochoa Folmer3 y Roberto Barriales Villa2

1Hospital Universitario Torrecárdenas, Almería, España, 2Complexo Hospitalario Universitario A Coruña (A Coruña), España, 3Health in Code (A Coruña), España y 4Hospital Álvaro Cunqueiro, Vigo (Pontevedra), España.
6108-11. Variantes genéticas en la miocardiopatía dilatada de inicio tardío
Miguel Ángel Márquez Rivera1, Victoria Cañadas Godoy1, Josebe Goirigolzarri Artaza1, Irene Marco Clement1, Clara Herrero Forte2, María del Carmen Cotarelo Pérez2, María Fenollar Cortes2, Carmen Olmos Blanco1, Joaquín García Martínez1, Gonzalo García Martí1, Miriam García Cocera1, Raluca Oancea Ionescu2, María Alejandra Restrepo Córdoba1 y Julián Pérez-Villacastín Domínguez1

1Cardiología y 2Unidad de Genética Clínica, Hospital Clínico San Carlos, Madrid, España.
6108-12. Abordaje diagnóstico de la miocarditis aguda en un hospital de cuarto nivel: papel de la RMC y la genética en la detección de miocardiopatía subyacente
Judith Calle Pérez1, Mónica García Monsalvo1, María Gallego Delgado1, Luis Miguel Rincón Díaz1, Sandra Milagros Lorenzo Hernández2, Lucía Moreno de Redrojo Cortes1, Cristina Álvarez Martínez1, Olga Cabañas Tendero1, Alberto de Ávila Neila1, Marta Alonso Fernández de Gatta1, Alfredo Barrio Rodríguez1, David González Calle1, Cristian Herrera Flores1, Candelas Pérez del Villar1 y Pedro Luis Sánchez Fernández1

1Servicio de Cardiología y 2Servicio de Análisis Clínicos/Bioquímica Clínica, Hospital Clínico Universitario de Salamanca, Salamanca, España.
6108-13. Trastornos de la conducción en pacientes con amiloidosis cardíaca por transtiretina e incidencia de disfunción mediada por estimulación: implicaciones en la elección de la modalidad de estimulación cardiaca
Silvia de la Cruz Cereceda1, Ignasi Segarra Vidal1, Salvador Escandell Oria1, Alexandre Sanchis Herrero1, Celia Gil Llopis1, Laura Giménez García1, Rosa Soriano Borja1, Gemma Olmedo Beltrán1, María Belén Mingueza Verdejo1, Álvaro Martorell Cano1, Carla Muñoz López1, Paula Ferrer Comín1, Ahmed Amr Rey2, Joseph Fernández Bernal3 y Alejandro Bellver Navarro1

1Servicio de Cardiología, Hospital General Universitario de Castellón, Castelló de la Plana (Castellón), España, 2Servicio de Medicina Nuclear, Hospital Provincial de Castellón, Hospital Provincial, Castelló de la Plana (Castellón), España y 3Servicio de Medicina Nuclear, Hospital Provincial de Castellón, Hospital Provincial, Castelló de la Plana (Castellón), España.

Más comunicaciones de los autores

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?