REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932 Factor de impacto 2024 4,9

SEC 2025 - El Congreso de la Salud Cardiovascular

SEC 2025 - El Congreso de la Salud Cardiovascular
Granada, 23 - 25 de Octubre de 2025


Introducción
José M. de la Torre Hernández
Presidente del Comité Científico del Congreso. Vicepresidente de la SEC

Comités ejecutivo, organizador y científico
Comité de selección de comunicaciones
Listado completo de comunicaciones
Índice de autores

5034. Cardiopatías familiares y genética cardiovascular 2

Fecha : 25-10-2025 10:15:00
Tipo : Comunicaciones mini orales

5034-8. Estrategia de cribado de hipercolesterolemia familiar basada en analítica centralizada preexistente: estudio genético, evolución del perfil lipídico y riesgo cardiovascular

Joaquín Sánchez-Prieto Castillo1, Joan Ramón Enseñat2, Jesús Cuesta Domingo1 y Luis Rodríguez Padial1

1Hospital Universitario de Toledo, Toledo, España y 2Servicio de Cardiología, Hospital Universitario de Toledo, Toledo, España.

Introducción y objetivos: La hipercolesterolemia familiar (HF) es una dislipemia autosómica dominante caracterizada por elevadas concentraciones de colesterol LDL (cLDL) y mayor riesgo de enfermedad cardiovascular ateroesclerótica. Las mutaciones más frecuentes afectan al gen LDLR, aunque pueden implicarse otros genes relacionados. Su diagnóstico es complejo, con una prevalencia estimada de 1:200. El riesgo cardiovascular puede estimarse mediante la fórmula SAFEHEART-RE. Este estudio evalúa una estrategia de cribado basada en analítica preexistente, analiza las alteraciones genéticas detectadas y valora la evolución del perfil lipídico y del riesgo cardiovascular.

Métodos: Se seleccionaron 752 pacientes con hiperlipemias graves a partir de registros analíticos. Se aplicaron criterios DLCN para cribado de HF. A los 84 con puntuación #1 6 se les realizó estudio genético (LDLR, APOB, APOE, PCSK9, STAP1, LDLRAP1, LIPA), junto con valoración del perfil lipídico y del riesgo cardiovascular.

Resultados: El 17,9% presentó diagnóstico clínico de HF, con una tasa de positividad genética del 70,2%. La positividad fue del 62,5% en casos probables (DLCN 6-7) y del 85,7% en diagnósticos definitivos (DLCN #1 8). Las variantes más frecuentes fueron c.1342C>T y c.313+1G>C. Las variantes nulas mostraron fenotipo más grave. Se identificaron 50 mutaciones, principalmente en LDLR. Los 67 casos índice con confirmación genética presentaron cLDL medio de 262,67 mg/dl, que ascendió a 302,50 mg/dl tras corrección por tratamiento. Tras tratamiento hipolipemiante, el cLDL descendió a 93,96 mg/dl, con reducción del 64,2%; el 40,7% recibía iPCSK9. Los portadores de mutaciones en LDLR presentaron niveles basales más elevados. Un 66,1% alcanzó cLDL < 100 mg/dl, aunque solo el 33,9% cumplió objetivos terapéuticos. No se observaron diferencias significativas en la respuesta al tratamiento según el tipo de mutación. El riesgo cardiovascular estimado descendió de 3,19% ± 4,49% a 1,02% ± 1,94% a 5 años y de 6,46% ± 8,91% a 2,12% ± 3,88% a 10 años (p < 0,0001).

Conclusiones: La estrategia de cribado basada en analítica preexistente permite identificar pacientes con HF con elevada tasa de confirmación genética. Aunque no todas las variantes predicen el fenotipo, las variantes nulas se asocian a formas más graves. La intervención terapéutica mejora significativamente el perfil lipídico y reduce el riesgo cardiovascular.

Comunicaciones disponibles de "5034. Cardiopatías familiares y genética cardiovascular 2"

5034-2. Impacto de las enfermedades inflamatorias sistémicas en el pronóstico de la miocarditis: análisis de la cohorte Pre-MYO
Aitor Uribarri González1, María Vidal Burdeus1, Eduardo Ródenas Alesina1, José Javier Tercero Fajardo2, Ángel Manuel Iniesta Manjavacas3, José María Larrañaga Moreira4, Daniel de Castro Campos5, Pablo Pastor Pueyo6, Marcelo Sanmartín Fernández7, Jorge J. Castro Martín8, Beatriz Fernández González9, María Martín Fernández10, Antonio Grande Trillo11, Alejandro Riquelme Pérez12 y Fernando Domínguez Rodríguez5

1Cardiología, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Barcelona, España, 2Cardiología, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, España, 3Cardiología, Hospital Universitario La Paz, Madrid, España, 4Cardiología, Complexo Hospitalario Universitario A Coruña (A Coruña), España, 5Cardiología, Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), España, 6Cardiología, Hospital Universitari Arnau de Vilanova, Lleida, España, 7Cardiología, Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid, España, 8Cardiología, Hospital Universitario de Canarias, San Cristóbal de La Laguna (Santa Cruz de Tenerife), España, 9Cardiología, Hospital Universitario de Burgos, Burgos, España, 10Cardiología, Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo (Asturias), España, 11Cardiología, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, España y 12Cardiología, Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Virgen de la Arrixaca, Murcia, España.
5034-3. Miocardiopatía hipertrófica de mal pronóstico causada por una variante en TNNT2 prevalente en Andalucía occidental
Marta González Quijano, María Luisa Peña Peña, Helena Llamas Gómez, Caterina Butturini y José Francisco Díaz Fernández

Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, España.
5034-4. Descripción clínica de una cohorte de pacientes portadores de mutación en desmoplaquina, comparación de criterios diagnósticos a utilizar
Nerea Fernández Ortiz1, Julia Martínez Solé1, Víctor Paúles Gómez2, Rafael Sánchez Sánchez3, Ana Monzó Blasco4, Carlos Fernández Sellers4, Aitana Braza Boïls3, Pilar Molina Aguilar4, Sara Huélamo Montoro1, Enrique Robles Pérez1, Jorge Llau García1, Diana Domingo Valero1, Juan Martínez León5, Luis Martínez Dolz1 y Esther Zorio Grima1

1Servicio de Cardiología, Hospital Universitario La Fe, Valencia, España, 2CAFAMUSME, Hospital Universitario La Fe, Valencia, España, 3CAFAMUSME, Instituto de Investigación La Fe, Hospital Universitario La Fe, Valencia, España, 4Instituto Medicina Legal y Ciencias Forenses, Hospital Universitario La Fe, Valencia, España y 5Servicio de Cirugía Cardiaca, Hospital Universitario La Fe, Valencia, España.
5034-5. Cribado de amiloidosis cardiaca empleando la puntuación ecocardiográfica IWT
Santiago Fernández-Gordón Sánchez1, José López Aguilera2, M. José Valle Caballero3, Pedro Cabeza Lainez4, Ana Manovel Sánchez5, Ana María González González6, José Manuel García Pinilla4, Dolores Mesa Rubio2 y María Luisa Peña Peña7

1Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, España, 2Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Reina Sofía, Córdoba, España, 3Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Regional de Málaga, Málaga, España, 4Servicio de Cardiología, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria, Málaga, España, 5Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Juan Ramón Jiménez, Huelva, España, 6Servicio de Cardiología, Hospital Regional Universitario de Málaga, Málaga, España y 7Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, España.
5034-6. MicroRNAs y omentina en la cardiotoxicidad por doxorrubicina: biomarcadores y nuevas estrategias cardioprotectoras
Marta E. Vilar Sánchez1, María Cebro Márquez2, Valentina Serrano Ceuz1, Ana Senra Vilas3, Amparo Martínez Monzonís4, Pilar Mazón Ramos5, Milagros Pedreira Pérez6, José Ramón González Juanatey5, Ricardo Lage Fernández7 e Isabel Moscoso Galán2

1Fundación Pública Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (FIDIS); Centro Singular de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (CIMUS), Santiago de Compostela (A Coruña), España, 2Fundación Pública Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (FIDIS); Centro Singular de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (CIMUS); CIBERCV, Santiago de Compostela (A Coruña), España, 3Servicio de Histología, Centro Singular de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (CIMUS), Santiago de Compostela (A Coruña), España, 4Servicio de Cardiología, Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela (CHUS), Santiago de Compostela (A Coruña), España, 5Servicio de Cardiología, Fundación Pública Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (FIDIS); Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela (CHUS); CIBERCV, Santiago de Compostela (A Coruña), España, 6Servicio Cardiología, Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela (CHUS), Santiago de Compostela (A Coruña), España y 7Departamento de Bioquímica, Universidad de Santiago de Compostela; Centro Singular de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (CIMUS); Fundación Pública Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (FIDIS); CIBERCV, Santiago de Compostela (A Coruña), España.
5034-7. Análisis fenotípico en una población española con miocardiopatía asociada a la mutación del gen de la emerina
Paula Hinojal Collado, Rafael Martín-Portugués Palencia, Javier Orlando Quintero Ardila, María Padilla Bautista, Sergio Marrero Bravo, Francisco Javier López Rodríguez, Diego Benjamin López Fazlic, Amelia González Martín, Carlos Bande Sánchez, Carolina Ramos Izquierdo, Sergio Huertas Nieto, José Javier Grillo Pérez, Patricia Couto Comba, Ana Patricia Fariña Ruíz y Julio Salvador Hernández Afonso

Hospital Universitario Ntra. Sra. de Candelaria, Santa Cruz de Tenerife, España.
5034-8. Estrategia de cribado de hipercolesterolemia familiar basada en analítica centralizada preexistente: estudio genético, evolución del perfil lipídico y riesgo cardiovascular
Joaquín Sánchez-Prieto Castillo1, Joan Ramón Enseñat2, Jesús Cuesta Domingo1 y Luis Rodríguez Padial1

1Hospital Universitario de Toledo, Toledo, España y 2Servicio de Cardiología, Hospital Universitario de Toledo, Toledo, España.
5034-9. Perfil clínico y evolución de pacientes con mutación en el gen EMD sometidos a trasplante cardiaco: experiencia de una cohorte nacional
Paula Hinojal Collado1, Rafael Martín-Portugués Palencia1, Javier Orlando Quintero Ardila1, María Padilla Bautista1, Francisco Javier López Rodríguez1, Sergio Marrero Bravo1, Diego Benjamin López Fazlic1, Amelia Remedios González Martín1, Carlos Bande Sánchez1, Carolina Ramos Izquierdo1, Sergio Huertas Nieto1, José Javier Grillo Pérez1, Patricia Couto Comba1, Ana Patricia Fariña Ruíz1 y Julio Salvador Hernández Afonso1

1Hospital Universitario Ntra. Sra. de Candelaria, Santa Cruz de Tenerife, España.

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