Introducción
José M. de la Torre Hernández
Presidente del Comité Científico del Congreso. Vicepresidente de la SEC
Comités ejecutivo, organizador y científico
Comité de selección de comunicaciones
Listado completo de comunicaciones
Índice de autores
Introducción y objetivos: Diversas publicaciones han demostrado que el sustrato genético condiciona la evolución clínica en la miocardiopatía dilatada no isquémica (MCDNI). Su papel en pacientes incluidos en lista de espera de trasplante cardiaco (TC) no ha sido estudiado hasta la fecha. El objetivo de este estudio es analizar el papel de la genética en pacientes con MCDNI incluidos en lista de espera electiva de TC.
Métodos: Se realizó un análisis retrospectivo unicéntrico de todos los pacientes con diagnóstico de MCDNI (FEVI < 50%) incluidos en lista electiva de TC en el periodo 2010-2024 que contaran con test genético (TG) tipo panel. Se analizó la evolución desde la inclusión hasta el TC o su salida de lista entre el grupo de pacientes con TG positivo y negativo. Se definió un evento primario combinado (muerte, exclusión por complicación médica o cambio a lista de espera urgente o emergente). Se estableció un evento secundario que incluía fallecimiento, exclusión por complicación médica, cambio a lista urgente o emergente, descompensación de insuficiencia cardiaca o arritmia ventricular maligna.
Resultados: Se incluyeron 36 pacientes (edad 50,5 ± 11,8 años, 72,2% varones); 14 presentaron TG positivo (38%). Los genes más frecuentes fueron LMNA (35,7%), seguido por TTN (21,4%). El grupo con TG positivo presentó una mayor proporción de historia familiar de muerte súbita (50 frente a 4,6%; p = 0,003). Durante el seguimiento, 4 pacientes (11,1%) alcanzaron el evento primario [TG positivo 2 pacientes (14,3%) y TG negativo 2 pacientes (9,1%)]. Todos los eventos se debieron al cambio a lista de espera urgente o emergente. No se observaron diferencias estadísticamente significativas entre los grupos (hazard ratio (HR) TG +: 1,91; IC95%: 0,24-15,0; p = 0,54). 17 pacientes (47,2%) presentaron el evento secundario [(TG positivo 8 pacientes (57,1%) y TG negativo 9 pacientes (40,9%)]. No se observaron diferencias estadísticamente significativas entre los grupos (HR TG +: 1,87; IC95%: 0,69-5,12; p = 0,22).
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Características basales de pacientes con MCDNI incluidos en lista electiva de TC |
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Global (N = 36) |
TG- (N = 22) |
TG + (N = 14) |
p |
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Edad (años) |
50,5 ± 11,8 |
50,5 ± 11,6 |
50,5 ± 12,7 |
0,98 |
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Varones (%) |
26 (72,2%) |
14 (63,6%) |
12 (85,7%) |
0,26 |
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HF MCD (%) |
17 (47,2%) |
8 (36,4%) |
9 (64,3%) |
0,17 |
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HF MSC (%) |
8 (22,2%) |
1 (4,6%) |
7 (50,0%) |
0,003 |
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Año inclusión |
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0,11 |
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< 2020 |
27 (75%) |
19 (86,4%) |
8 (57,1%) |
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#1 2020 |
9 (25%) |
3 (13,6%) |
6 (42,9%) |
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QRS (ms) |
132,7 ± 35,3 |
134,7 ± 40,8 |
129,2 ± 24,3 |
0,93 |
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Historia FA previa (%) |
22 (61,1%) |
12 (54,6%) |
10 (71,4%) |
0,49 |
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BAV avanzado (%) |
2 (5,6%) |
1 (4,6%) |
1 (7,1%) |
1,00 |
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FEVI (%) |
24,4 ± 6,8 |
25,5 ± 6,9 |
22,7 ± 6,6 |
0,33 |
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TAPSE (mm) |
15,6 ± 4,1 |
16,1 ± 4,0 |
14,9 ± 4,3 |
0,37 |
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RTG (%) en RMN cardiaca (N = 7) |
7 (100%) |
4 (100%) |
3 (100%) |
1,00 |
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Bloqueadores beta (%) |
35 (97,2%) |
22 (100%) |
13 (92,9%) |
0,39 |
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IECA/ARAII/ARNI (%) |
32 (88,9%) |
20 (90,9%) |
12 (85,7%) |
0,63 |
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SLGT2i |
6 (16,7%) |
1 (4,5%) |
5 (35,7%) |
0,02 |
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ARNI (%) |
10 (27,8%) |
4 (18,2%) |
6 (42,9%) |
0,14 |
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ARM (%) |
31 (86,1%) |
19 (86,4%) |
12 (85,7%) |
1,00 |
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DAI previo a inclusión (%) |
18 (50,0%) |
11 (50,0%) |
7 (50,0%) |
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TG: test genético; HF MCD: historia familiar de miocardiopatía dilatada no isquémica; HF MSC: historia familiar de muerte súbita cardiaca; FA: fibrilación auricular; BAV: Bloqueo auriculoventricular) MCP: marcapasos; DAI: desfibrilador automático implantable; D-TRC: DAI con terapia de resincronicación; RMN: resonancia magnética; RTG: realce tardío de gadolinio. |

Supervivencia libre del evento primario y secundario desde inclusión en lista de TC electivo.
Conclusiones: No se observaron diferencias significativas en la evolución de pacientes con MCDNI incluidos en lista de espera electiva de TC en función del sustrato genético. Estos resultados sugieren que la genética podría no jugar un papel relevante una vez alcanzado un estadio avanzado de la enfermedad.