SEC 2025 - El Congreso de la Salud Cardiovascular

Granada, 23 - 25 de Octubre de 2025

Introducción
José M. de la Torre Hernández
Presidente del Comité Científico del Congreso. Vicepresidente de la SEC

Comités ejecutivo, organizador y científico
Comité de selección de comunicaciones
Listado completo de comunicaciones
Índice de autores

6019. Miocardiopatías

Fecha : 23-10-2025 00:00:00

Tipo : Póster

6019-143. Presencia de variantes genéticas típicamente asociadas a miopatías esqueléticas en pacientes con fenotipo cardiológico aislado

Miguel López Tejada, Ainhoa Robles Mezcua y José Manuel García Pinilla

Servicio de Cardiología, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria, Málaga, España.

Introducción y objetivos: Algunas variantes genéticas clásicamente asociadas a miopatías esqueléticas han sido identificadas en pacientes con fenotipo exclusivamente cardiológico, sin afectación muscular periférica, al presentarse en heterocigosis. Este hallazgo sugiere una posible correlación genotipo-fenotipo distinta a la conocida y plantea interrogantes sobre su mecanismo patogénico y herencia. Nuestro objetivo es caracterizar las manifestaciones clínicas, de imagen y genéticas en pacientes con miocardiopatía aislada portadores de variantes típicas de miopatías esqueléticas.

Métodos: Estudio descriptivo, observacional y retrospectivo. Se incluyeron pacientes mayores de 18 años con miocardiopatía o trastornos de la conducción portadores de variantes genéticas asociadas clásicamente a miopatías esqueléticas. Se recogieron datos clínicos, antecedentes familiares, fenotipo cardiaco, pruebas de imagen, eventos relevantes y estudio genético.

Resultados: Se incluyeron 37 pacientes. El fenotipo más frecuente fue la miocardiopatía dilatada (MD) en 25 pacientes (67,6%), seguida de miocardiopatía hipertrófica (MH) en 9 casos (24,3%). Se identificaron variantes genéticas en un total de 22 genes diferentes. El gen ANO5 fue el más frecuentemente hallado, presente en 14 pacientes (37,8%), con miocardiopatía dilatada como expresión fenotípica predominante (71,5%). Se evidenció cosegregación familiar en los 3 pacientes portadores del gen ACTA 1, desarrollando todos insuficiencia cardiaca avanzada. Otros genes recurrentes fueron DMD (4), NEBL, GAA, PMM2, FKRP, ACTA1 y OBSCN (3 pacientes cada uno). El 78,4% de los pacientes no presentaban antecedentes de hipertensión arterial, lesiones coronarias significativas, ni otros factores que justifiquen por sí solos las alteraciones observadas. El 54,1% de los pacientes con MD presentó realce tardío en la RMN cardiaca. El 43,2% tenía antecedentes familiares de miocardiopatía, y solo el 17,6% de distrofia muscular familiar.

Distribución fenotipos y genes más frecuentemente identificados.

Conclusiones: En nuestra cohorte, encontramos una asociación relevante entre variantes genéticas típicamente miopáticas y fenotipos exclusivamente cardiológicos, en ausencia de otros factores desencadenantes. Esto refuerza la hipótesis de que estas variantes pueden actuar como causales de miocardiopatía en heterocigosis. Esto podría justificarse por su expresión tanto a nivel de músculo esquelético como cardiaco.

Comunicaciones disponibles de "6019. Miocardiopatías"

6019-138. Registro nacional sobre la implantación de fármacos inhibidores de la miosina en pacientes con miocardiopatía hipertrófica sintomática: Eva Cabrera Romero¹, Lidia María Carrillo Mora¹, María José Blázquez Álvarez², Noelia Fernández Villa¹, María Sabater Molina¹, Ainhoa Robles Mezcua³, Roberto Barriales Villa⁴, Nerea Mora Ayestarán⁵, Belén Peiró Aventín⁶, Esther Zorio Grima⁷, Jesús Piqueras Flores⁸, Xavier Arana Achaga⁹, Tomás Ripoll Vera¹⁰, María Luisa Peña Peña¹¹ y Juan Ramón Gimeno Blanes¹

Servicio de Cardiología de ¹Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, España, ²Farmacia, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, España, ³Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria, Málaga, España, ⁴Complexo Hospitalario Universitario A Coruña (A Coruña), España, ⁵Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), España, ⁶Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España, ⁷Hospital Universitario La Fe, Valencia, España, ⁸Hospital General Universitario de Ciudad Real, Ciudad Real, España, ⁹Hospital Donostia, Donostia-San Sebastián (Gipuzkoa), España, ¹⁰Hospital Universitario Son Llàtzer, Palma de Mallorca (Illes Balears), España y ¹¹Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, España.

6019-139. Manifestación fenotípica según la genética de una muestra de pacientes con diagnóstico de miocardiopatía arritmogénica y su variación en función de segundas mutaciones: Arancha Díaz Expósito, Amalio Ruiz Salas, M. Carmen Medina Palomo, Germán Berteli García, Javier Muñiz Sáenz-Díez, Alberto Barrera Cordero, Ainhoa Robles Mezcua, Clara Jiménez Rubio, Alejandro Isidoro Pérez Cabeza y José Manuel García Pinilla

Servicio de Cardiología, Unidad de Cardiopatías Familiares y Arritmias, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria, Málaga, España.

6019-140. Prevalencia de terapias de DAI en prevención primaria frente a secundaria en una muestra de pacientes diagnosticados de miocardiopatía arritmogénica: Arancha Díaz Expósito¹, Amalio Ruiz Salas¹, M. Carmen Medina Palomo², Germán Berteli García¹, Javier Muñiz Sáenz-Díez¹, Alberto Barrera Cordero², Ainhoa Robles Mezcua², Clara Jiménez Rubio², Alejandro Isidoro Pérez Cabeza² y José Manuel García Pinilla²

¹Servicio de Cardiología, Unidad de Cardiopatías y Arritmias y ²Servicio de Cardiología, Unidad de Cardiopatías Familiares y Arritmias, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria, Málaga, España.

6019-141. Arritmias supraventriculares como posibles desencadenantes de arritmias ventriculares en pacientes con miocardiopatía hipertrófica y desfibrilador automático implantable: un análisis retrospectivo: María Isabel Navarro-Pelayo Torres¹, Antonio José Espinosa Laache², Víctor López Espinosa¹ y Francisco José Bermúdez Jiménez¹

¹ Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada, España y ²Universidad de Granada, Granada, España.

6019-142. Afectación cardiaca en los pacientes con distrofia miotónica tipo 1 seguidos en una consulta monográfica: Elena Alarcia Salas, David Méndez Portuburu, Pablo Revilla Martí, Elena Murlanch Dosset, María Fumanal Gracia, Cristina Álvarez Marco, Julia Pilar Asensio Alonso, Javier Mario Valcuende Rosique, Luis Rene Puglla Sánchez, Olalla Arias García, Emilio Martín Serra Rojas y José Ramón Ruiz Arroyo

Servicio de Cardiología, Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, España.

6019-143. Presencia de variantes genéticas típicamente asociadas a miopatías esqueléticas en pacientes con fenotipo cardiológico aislado: Miguel López Tejada, Ainhoa Robles Mezcua y José Manuel García Pinilla

Servicio de Cardiología, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria, Málaga, España.

6019-144. Impacto de la genética en pacientes con miocardiopatía dilatada no isquémica incluidos en lista electiva de trasplante cardiaco: Adrián Peña Hidalgo¹, Carles Díez López², Elena García Romero², Lorena Herrador Galindo², Pasqual Llongueras Espí², Laia Lorenzo Esteller¹, Anna Esteve García³, Cristina Sau³, Sílvia Ibáñez Caballero⁴, Andrea di Marco⁵, Raúl Ramos Polo⁶, José González Costello², Josep Comín Colet¹, Carlos Moliner⁷ y Fernando de Frutos Seminario¹

¹Servicio de Cardiología, Hospital Universitari de Bellvitge, L'Hospitalet de Llobregat (Barcelona), España, ² Unidad de Insuficiencia Cardiaca Avanzada y Trasplante Cardiaco; Bio-Heart, Grupo de Investigación en Enfermedades Cardiovasculares, Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), Hospital Universitari de Bellvitge, L'Hospitalet de Llobregat (Barcelona), España, ³Clinical Genetics Unit, Metropolitan South Clinical Laboratory; Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), Hospital Universitari de Bellvitge, L'Hospitalet de Llobregat (Barcelona), España, ⁴Enfermera de Práctica Avanzada (NP), Unidad de Insuficiencia Cardiaca Avanzada y Trasplante Cardiaco, Hospital Universitari de Bellvitge, L'Hospitalet de Llobregat (Barcelona), España, ⁵EP Unit, Cardiology Department; Bioheart Group, Cardiovascular, Respiratory and Systemic Diseases and Cellular Aging Program, Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), Hospital Universitari de Bellvitge, L'Hospitalet de Llobregat (Barcelona), España, ⁶Bio-Heart Cardiovascular Diseases Research Group, Bellvitge Biomedical Research Institute (IDIBELL); Ciber Cardiovascular group (CIBER-CV), Instituto Salud Carlos III, Madrid, Spain, Hospital Universitari de Bellvitge, L'Hospitalet de Llobregat (Barcelona), España y ⁷Cardiology Department; IIb-SantPau; CIBERCV; Universitat Autònoma de Barcelona, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, España.

6019-145. Cribado de miocardiopatías en familiares de pacientes Índice. ¿Qué utilidad nos ofrece la resonancia magnética cardiaca?: Beatriz Jiménez Rubio, Jesús Piqueras Flores, Marta Andrés Sierra, Emilio Blanco López, Pablo Soto Martín, Maeve Soto Pérez, Andrez Felipe Cubides Novoa, Laura Montesinos Vinader, Cynthia Nuez Cartango, Carlos Sánchez Sánchez, Marta Muñoz Calvo, Daniel Águila Gordo, Jorge Martínez del Río, Nuria Vallejo Calcerrada e Ignacio Sánchez Pérez

Cardiología, Hospital General Universitario de Ciudad Real, Ciudad Real, España.

6019-146. Análisis de la supervivencia en pacientes con miocardiopatía hipertrófica portadores de DAI en una cohorte asturiana: María Salgado Barquinero¹, Rosana González Mesa¹, Alberto Alén Andrés¹, Francisco González Urbistondo¹, Cristina Helguera Amezua¹, José Manuel Rubín López¹, Fernando López Iglesias¹, Rut Álvarez Velasco¹ y Rebeca Lorca Gutiérrez²

¹Servicio de Cardiología y ²Instituto de Investigación Sanitaria del Principado de Asturias (ISPA), Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo (Asturias), España.

6019-147. Características epidemiológicas de los pacientes con hipertrabeculación miocárdica y asociación con la hipertensión arterial: Valero Vicente Soriano Alfonso¹, Borja Guerrero Cervera¹, Susana Beltrán Martínez¹, María Calvo Asensio¹, Enrique Robles Pérez¹, María Rodríguez Serrano², Francisco Buendía Fuentes², Ana M. Osa Sáez², Luis Martínez Dolz¹ y Jaime Agüero Ramón-Llin²

¹Cardiología y ²Cardiología, Unidad de Imagen Cardiaca, Hospital Universitario La Fe, Valencia, España.

6019-148. ¿Las variantes patogénicas en genes sarcoméricos implica un peor pronóstico en la miocardiopatía hipertrófica?: Javier Matabuena Gómez-Limón, Ana Isabel Moya Martín, Marta Brenes Brenes y Mariano Ruiz Borrell

Servicio de Cardiología, Hospital de San Juan de Dios, Bormujos (Sevilla), España.

6019-149. Caracterización clínica y genética de una cohorte de pacientes con miocardiopatía inducida por arritmias: Germán Berteli García¹, Germán Alegre García², Javier Muñiz Sáenz-Díez¹, Arancha Díaz Expósito², M. Carmen Medina Palomo¹, Francisco Javier Alzueta Rodríguez¹, Alberto Barrera Cordero¹, Francisco Javier Pavón Morón³, Miguel Romero Cuevas³, Juan José Gómez Doblas², Manuel Jiménez Navarro² y Amalio Ruiz Salas¹

¹Unidad de Arritmias, Servicio de Cardiología, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria, Málaga, España, ²Servicio de Cardiología, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria, Málaga, España y ³IBIMA Plataforma BIONAND, Málaga, España.

6019-150. Impacto de la introducción del algoritmo diagnóstico de la ESC para el diagnóstico de amiloidosis cardiaca en un centro hospitalario de tercer nivel: Juan Diego Martín Díaz¹, Álvaro Roldán Guerra¹, José López Aguilera², Lucas Javier Barreiro Mesa², Nerea Cañas Aguayo², Cristina Urbanos Sánchez², Mónica Delgado Ortega², María Dolores Mesa Rubio², Laura Velarde Morales¹, María Diana Santos Ladera¹, Rafael Iglesias López¹, Laura Calvo Gutiérrez¹ y Manuel Pablo Anguita Sánchez²

¹Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Reina Sofía, Córdoba, España y ²Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Reina Sofía, Córdoba, España.

6019-151. Impacto de la ablación de FA en el curso clínico de la miocardiopatía hipertrófica: Sofía Calero Núñez¹, Sara Rodríguez Moreno², Paula Sánchez Aguilera Sánchez Paulete¹, Víctor Manuel Hidalgo Olivares¹, Ester Mínguez de la Guía¹, Raúl Calvo Córdoba¹, Lidia Laguía Zarco¹, Julia Piñana Sendra¹, Aday Monzón Melián¹, Susana Cantero Quintero³, María Sánchez Jiménez³, Ana María Fernández Martínez³, Verónica Martínez Moreno¹ y José Enero Navajo¹

¹Cardiología, Complejo Hospitalario Universitario de Albacete, Albacete, España, ²Facultad de Medicina, Universidad de Castilla La Mancha, Albacete, España y ³Enfermería, Complejo Hospitalario Universitario de Albacete, Albacete, España.

6019-152. Implante de marcapasos a edad precoz y necesidad de upgrade: implicaciones de la genética en pacientes con y sin cardiopatía estructural: José Gregorio Soto Rojas¹, Isabel García Olea¹, Jose Ángel Becerra Gajón¹, Antonio Bonilla López², Juan Manuel García Torrecillas¹ y Carlos Gómez Navarro¹

Servicio de Cardiología de ¹Hospital Universitario Torrecárdenas, Almería, España y ²Hospital de Poniente, El Ejido (Almería), España.

6019-153. Datos en la vida real de la afectación cardiaca en lipodistrofia familiar parcial tipo 2: Marina Fernández Aragón¹, Carlos Perea Alfaro¹, Ana Manovel Sánchez¹ y Pilar Rodríguez Ortega²

¹Servicio de Cardiología y ²Servicio de Endocrinología, Hospital Universitario Juan Ramón Jiménez, Huelva, España.

6019-154. Análisis de strain 2D en portadores de variante genética relacionada con miocardiopatía hipertrófica sin expresión fenotípica: Carmen Cristóbal Varela, Iria Andrea González García, Conrado del Barco Periáñez, Victoria Espejo Bares, Julia Gómez Diego, Elena Magallanes-Ribeiro Catalán, Javier Alonso Bello, Adriana de la Rosa Riestra, Carlos Gutiérrez Landaluce, Silvia del Castillo Arrojo, Catherine Graupner Abad, Rosa M. Jiménez Hernández, Pedro Luis Talavera Calle, José María Serrano Antolín y Alejandro Curcio Ruigómez

Servicio de Cardiología, Hospital Universitario de Fuenlabrada, Fuenlabrada (Madrid), España.

6019-155. Amiloidosis cardiaca: ¿evaluar el riesgo cardiovascular importa?: Giuseppe Barberis Barcia¹, Inés Toranzo Nieto², Rocío Eiros Bachiller², Armando Oterino Manzanas², Antonio Sánchez Puente², Jaime Frutos Morín², Juan Lorenzo Fraile², María Garcia de Pedro², Pedro Luis Sánchez Fernández², Daniel Bracho Bracchita², Pedro Urbiola Sáez², Alberto Serna Fernández² y Begoña Aumente Rodríguez²

¹Cardiología, Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, Salamanca, España y ²Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, Salamanca, España.

6019-156. Amiloidosis cardiaca: ¿cumplir objetivos de prevención funciona?: Giuseppe Barberis Barcia, Inés Toranzo Nieto, Rocío Eiros Bachiller, Armando Oterino Manzanas, Antonio Sánchez Puente, Jaime Frutos Morín, Pedro Luis Sánchez Fernández, Juan Lorenzo Fraile, María García de Pedro, Pedro Urbiola Sáez, Begoña Aumente Rodríguez, Alberto Serna Fernández y Daniel Bracho Bracchita

Servicio de Cardiología, Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, Salamanca, España.

6019-157. Experiencia en la vida real con el uso de mavacamten en pacientes con miocardiopatía obstructiva sintomática: estudio observacional unicéntrico: Jesús López Muñoz, Juan José Martínez Díaz y José Luis Bailén Lorenzo

Servicio de Cardiología, Hospital Vega Baja, Orihuela (Alicante), España.

6019-158. ¿Influye la no compactación ventricular en el pronóstico de la miocardiopatía hipertrófica? Seguimiento de una cohorte a mediano-largo plazo: Pablo Soto Martín¹, Jesús Piqueras Flores², Andrez Felipe Cubides Novoa¹, Maeve Soto Pérez¹, Emilio Blanco López¹, Marta Andrés Sierra¹, Beatriz Jiménez Rubio¹, Cynthia Nuez Cartango¹, Laura Montesinos Vinader¹, Carlos Sánchez Sánchez¹, Marta Muñoz Calvo¹, Jorge Martínez del Río², Daniel Águila Gordo² e Ignacio Sánchez Pérez³

¹Hospital General Universitario de Ciudad Real, Ciudad Real, España, ²Servicio de Cardiología, Unidad de Cardiopatías Familiares, Hospital General Universitario de Ciudad Real, Ciudad Real, España y ³Servicio de Cardiología, Unidad de Hemodinámica, Hospital General Universitario de Ciudad Real, Ciudad Real, España.

6019-159. Aplicabilidad del score genético Madrid en una cohorte de miocardiopatía dilatada de inicio tardío: Miguel Angel Márquez Rivera¹, Josebe Goirigolzarri Artaza¹, Irene Marco Clement¹, Clara Herrero Forte², María Fenollar Cortés², Maria Del Carmen Cotarélo Pérez², Victoria Cañadas Godoy¹, Carmen Olmos Blanco³, Raluca Oancea Ionescu², Joaquín Garcia Martinez¹, Miriam Garcia Cocera¹, Gonzalo García Martí¹, María Alejandra Restrepo Córdoba¹ y Julián Pérez-Villacastín Domínguez¹

¹Cardiología, Hospital Clínico San Carlos, Madrid, España, ²Unidad de Genética Clínica, Hospital Clínico San Carlos, Madrid, España y ³Cardiologia, Hospital Clínico San Carlos, Madrid, España.

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6019. Miocardiopatías

6019-143. Presencia de variantes genéticas típicamente asociadas a miopatías esqueléticas en pacientes con fenotipo cardiológico aislado

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