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XXXIV Congreso Nacional de las Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI). XXIX Congreso de la Sociedad Andaluza de Medicina Interna (SADEMI)
Málaga, 21-23 noviembre 2013
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12. Inflamación/Enfermedades autoinmunes (Pósters)
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IF-29. - GENES HLA Y ENFERMEDAD DE BEHÇET: ESTUDIO MULTICÉNTRICO EN POBLACIÓN ESPAÑOLA

M. Conde Jaldón1, M. Montes Cano1, J. García Lozano1, L. Ortiz Fernández1, J. Matín Ibáñez2, M. González Escribano1 N. Ortego Centeno, M. Castillo Palma, G. Espinosa, G. Graña Gil, M. González Gay, A. Barnosi Marín, R. Solans, J. Sánchez Bursón, P. Fanlo, en representación del Grupo de Trabajo Enfermedad de Behçet

1Inmunología. Complejo Hospitalario Virgen del Rocío. Sevilla (Sevilla) 2Inmunología. IPB López Neyra. Granada.

Objetivos: La asociación entre el HLA-B51 y la enfermedad de Behçet (EB) es bien conocida e independiente del origen étnico e la población. Sin embargo, la asociación de esta patología con otros loci HLA y con otras especificidades HLA-B no está tan bien establecida. El objetivo del presente trabajo es mejorar el conocimiento de la influencia que la región HLA en la susceptibilidad a BD.

Métodos: Se incluyeron un total de 304 pacientes con diagnostico de EB y 313 controles. El tipaje de baja resolución para HLA-A y HLA-B se realizó mediante PCR-SSOP Luminex. La comparación de distribución de frecuencias se realizó mediante la prueba de chi+. Los valores de p ≤ 0,001 fueron considerados significativos, entre 0,1-0,001 sugerentes y entre 0,05-0,01 marginalmente asociados. Se utilizó regresión logística para calcular los OR ajustados. Finalmente, se utilizaron análisis adicionales para detectar la asociación de riesgo más fuerte para HLA y para las interacciones gen-gen.

Resultados: La distribución de las frecuencias alélicas de HLA-A era diferente en los pacientes y controles (p = 0,005, tabla de contingencia de 2 × 19). Tres de los HLA-A eran sugerentes de asociación con la susceptibilidad a EB. Dos de ellos tenían una mayor frecuencia entre los pacientes A*02 (0,34 vs 0,26, p = 0,003, OR = 1,47, IC95% 1,14-1,91) y A*24 (0,11 vs 0,07, p = 0,01, OR = 1,70, IC95% 1,10-2,52); mientras que uno, A*03 presentó menor frecuencia en pacientes (0,06 vs 0,11, p = 0,003, OR = 0,53 IC95% 0,34-0,83). La distribución de las especificidades de HLA-B también fue diferente en los pacientes y los controles (p < 10-5, tabla de contingencia de 2 × 29). Además de la asociación con B*51 (0,23 vs 0,07, p < 10-7, OR = 4,11, IC95% 2,79-6,06), otros dos alelos HLA-B se asociaron con EB, uno de ellos, B*57 con una mayor frecuencia en los pacientes (0,06 vs 0,02 p = 0,00008, OR = 3,70, IC95% 1,78-7,83) y el otro, B*35 con una menor frecuencia en los pacientes (0,07 vs 0,12, p = 0,0007, OR = 0,49, IC95% 0,32-0,76). Por otro lado, HLA-B*58 fue sugestivo de asociación protectora (0,002 vs 0,02, p = 0,007, OR = 0,10, IC95% 0,0-0,71) y HLA-B*18 (0,05 frente a 0,09, p = 0,02, OR = 0,58 IC95%, 0,35-0,95) y B*38 (0,02 frente a 0,04, p = 0,03, OR = 0,48 IC95% 0,23-0,99) presentaba asociación marginal también como protectores.

Discusión: Nuestro estudio demuestra asociación de HLA-B*57 con enfermedad de Behçet y sugiere que otras especificidades de este locus, pueden estar también relacionadas con esta patología. En cuanto a HLA-A, nuestros datos como otros publicados hasta la fecha sugieren asociación pero indican que es poco probable encontrar un alelo HLA-A globalmente asociado con esta enfermedad.

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