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Expresividad variable de una mutación fundadora en el gen EIF2AK4 en pacientes con enfermedad venooclusiva pulmonar hereditaria. Impacto en la supervivencia
Variable Expressivity of a Founder Mutation in the EIF2AK4 Gene in Hereditary Pulmonary Veno-occlusive Disease and Its Impact on Survival
Paula Navas Tejedora, Julián Palomino Dozab,c, Jair Antonio Tenorio Castañod,e, Ana Belén Enguita Vallsf, José Julián Rodríguez Reguerog, Amaya Martínez Meñacah, Ignacio Hernández Gonzálezc,i, Héctor Bueno Zamorac,j,k, Pablo Daniel Lapunzina Badíad,e,, Pilar Escribano Subíasc,i,j,,
Autor para correspondencia
mariapilar.escribano@salud.madrid.org

Autor para correspondencia: Unidad Multidisciplinar de Hipertensión Pulmonar, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Avda. de Córdoba s/n, 28041 Madrid, España.
a Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Gregorio Marañón, Facultad de Medicina, Universidad Complutense de Madrid, Madrid, España
b Unidad de Cardiopatías Familiares, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España
c Servicio de Cardiología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Facultad de Medicina, Universidad Complutense de Madrid, Madrid, España
d Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Instituto de Investigación La Paz (IdiPAZ), Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, España
e Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, España
f Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España
g Servicio de Cardiología, Hospital Central de Asturias, Oviedo, Asturias, España
h Servicio de Neumología, Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander, Cantabria, España
i Unidad Multidisciplinar de Hipertensión Pulmonar, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España
j Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, España
k Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), Madrid, España
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Información del artículo
ISSN: 03008932
Idioma original: Español
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2021 Enero 76 31 3 110
2020 Diciembre 121 54 14 189
2020 Noviembre 167 46 5 218
2020 Octubre 124 37 9 170
2020 Septiembre 100 26 4 130
2020 Agosto 119 19 3 141
2020 Julio 88 17 7 112
2020 Junio 86 25 4 115
2020 Mayo 117 30 8 155
2020 Abril 123 29 7 159
2020 Marzo 123 27 4 154
2020 Febrero 92 25 4 121
2020 Enero 101 18 7 126
2019 Diciembre 121 13 6 140
2019 Noviembre 118 21 1 140
2019 Octubre 126 25 2 153
2019 Septiembre 154 41 4 199
2019 Agosto 121 53 3 177
2019 Julio 217 68 7 292
2019 Junio 113 76 4 193
2019 Mayo 130 73 0 203
2019 Abril 71 35 0 106
2019 Marzo 91 29 0 120
2019 Febrero 119 37 0 156
2019 Enero 61 28 0 89
2018 Diciembre 14 3 0 17
2018 Noviembre 2 3 0 5
2018 Octubre 1 1 0 2
2018 Septiembre 0 0 0 0
2018 Agosto 0 0 0 0
2018 Julio 0 0 0 0
2018 Junio 1 1 0 2
2018 Mayo 3 2 0 5
2018 Abril 1 3 0 4
2018 Marzo 1 2 0 3
2018 Febrero 17 13 0 30
2018 Enero 0 0 0 0
2017 Diciembre 0 0 0 0
2017 Noviembre 0 0 0 0
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