Artículo original
Expresividad variable de una mutación fundadora en el gen EIF2AK4 en pacientes con enfermedad venooclusiva pulmonar hereditaria. Impacto en la supervivencia
Variable Expressivity of a Founder Mutation in the EIF2AK4 Gene in Hereditary Pulmonary Veno-occlusive Disease and Its Impact on Survival
Paula Navas Tejedora, Julián Palomino Dozab,c, Jair Antonio Tenorio Castañod,e, Ana Belén Enguita Vallsf, José Julián Rodríguez Reguerog, Amaya Martínez Meñacah, Ignacio Hernández Gonzálezc,i, Héctor Bueno Zamorac,j,k, Pablo Daniel Lapunzina Badíad,e,◊, Pilar Escribano Subíasc,i,j,◊,
Autor para correspondencia
mariapilar.escribano@salud.madrid.org
Autor para correspondencia: Unidad Multidisciplinar de Hipertensión Pulmonar, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Avda. de Córdoba s/n, 28041 Madrid, España.
Autor para correspondencia: Unidad Multidisciplinar de Hipertensión Pulmonar, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Avda. de Córdoba s/n, 28041 Madrid, España.
a Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Gregorio Marañón, Facultad de Medicina, Universidad Complutense de Madrid, Madrid, España
b Unidad de Cardiopatías Familiares, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España
c Servicio de Cardiología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Facultad de Medicina, Universidad Complutense de Madrid, Madrid, España
d Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Instituto de Investigación La Paz (IdiPAZ), Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, España
e Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, España
f Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España
g Servicio de Cardiología, Hospital Central de Asturias, Oviedo, Asturias, España
h Servicio de Neumología, Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander, Cantabria, España
i Unidad Multidisciplinar de Hipertensión Pulmonar, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España
j Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, España
k Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), Madrid, España
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| 2021 Enero | 76 | 31 | 3 | 110 |
| 2020 Diciembre | 121 | 54 | 14 | 189 |
| 2020 Noviembre | 167 | 46 | 5 | 218 |
| 2020 Octubre | 124 | 37 | 9 | 170 |
| 2020 Septiembre | 100 | 26 | 4 | 130 |
| 2020 Agosto | 119 | 19 | 3 | 141 |
| 2020 Julio | 88 | 17 | 7 | 112 |
| 2020 Junio | 86 | 25 | 4 | 115 |
| 2020 Mayo | 117 | 30 | 8 | 155 |
| 2020 Abril | 123 | 29 | 7 | 159 |
| 2020 Marzo | 123 | 27 | 4 | 154 |
| 2020 Febrero | 92 | 25 | 4 | 121 |
| 2020 Enero | 101 | 18 | 7 | 126 |
| 2019 Diciembre | 121 | 13 | 6 | 140 |
| 2019 Noviembre | 118 | 21 | 1 | 140 |
| 2019 Octubre | 126 | 25 | 2 | 153 |
| 2019 Septiembre | 154 | 41 | 4 | 199 |
| 2019 Agosto | 121 | 53 | 3 | 177 |
| 2019 Julio | 217 | 68 | 7 | 292 |
| 2019 Junio | 113 | 76 | 4 | 193 |
| 2019 Mayo | 130 | 73 | 0 | 203 |
| 2019 Abril | 71 | 35 | 0 | 106 |
| 2019 Marzo | 91 | 29 | 0 | 120 |
| 2019 Febrero | 119 | 37 | 0 | 156 |
| 2019 Enero | 61 | 28 | 0 | 89 |
| 2018 Diciembre | 14 | 3 | 0 | 17 |
| 2018 Noviembre | 2 | 3 | 0 | 5 |
| 2018 Octubre | 1 | 1 | 0 | 2 |
| 2018 Septiembre | 0 | 0 | 0 | 0 |
| 2018 Agosto | 0 | 0 | 0 | 0 |
| 2018 Julio | 0 | 0 | 0 | 0 |
| 2018 Junio | 1 | 1 | 0 | 2 |
| 2018 Mayo | 3 | 2 | 0 | 5 |
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| 2018 Marzo | 1 | 2 | 0 | 3 |
| 2018 Febrero | 17 | 13 | 0 | 30 |
| 2018 Enero | 0 | 0 | 0 | 0 |
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