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Variantes que mantienen el marco de lectura en el dominio Rod 1 proximal del gen FLNA se asocian con un predominio del fenotipo valvular
In-frame Variants in FLNA Proximal Rod 1 Domain Associate With a Predominant Cardiac Valvular Phenotype
Luis Fernándeza,b,
Autor para correspondencia
lfernandezg@salud.madrid.org

Autor para correspondencia: Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Bloque Quirúrgico, Planta SS, Hospital Universitario La Paz, Paseo de la Castellana 261, 28046 Madrid, España.
, Jair Tenorioa,b, Coral Polo-Vaqueroa,b, Elena Vallespína,b, María Palomares-Braloa,b, Sixto García-Miñaúra,b, Fernando Santos-Simarroa,b, Pedro Ariasa,b, Hernán Carnicerc, Silvina Giannivellic, Juan Medinad, Rosa Pérez-Piayac, Jorge Solísd, Mónica Rodrígueze, Alexandra Villagráe, Laura Rodríguezf, Julián Nevadoa,b, Víctor Martínez-Gleza,b, Karen E. Heatha,b, Pablo Lapunzinaa,b,g
a Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Instituto de Investigación del Hospital Universitario La Paz (IdiPAZ), Madrid, España
b Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, España
c Unidad de Pediatría, Hospital Universitario HM Montepríncipe, Madrid, España
d Unidad de Cardiología, Hospital Universitario HM Montepríncipe, Madrid, España
e Unidad de Cardiología Infantil, Hospital Universitario HM Montepríncipe, Madrid, España
f Laboratorio Clínico, Hospital Universitario HM Montepríncipe, Madrid, España
g Unidad de Genética Clínica, Hospital Universitario HM Montepríncipe, Madrid, España
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Información del artículo
ISSN: 03008932
Idioma original: Español
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2020 Enero 57 27 6 90
2019 Diciembre 108 42 9 159
2019 Noviembre 91 32 2 125
2019 Octubre 112 25 4 141
2019 Septiembre 88 39 3 130
2019 Agosto 66 23 5 94
2019 Julio 101 59 10 170
2019 Junio 70 34 7 111
2019 Mayo 15 5 0 20
2019 Abril 0 1 0 1
2019 Marzo 4 1 0 5
2019 Febrero 2 1 0 3
2019 Enero 2 0 0 2
2018 Diciembre 2 2 0 4
2018 Noviembre 1 1 0 2
2018 Octubre 4 1 0 5
2018 Septiembre 5 4 0 9
2018 Agosto 6 4 0 10
2018 Julio 14 9 0 23
2018 Junio 4 1 0 5
2018 Mayo 0 0 0 0
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