Artículo original
La expresividad variable del síndrome de QT largo de una familia española se explica por la heterocigosis digénica en SCN5A y CACNA1C
Digenic Heterozigosity in SCN5A and CACNA1C Explains the Variable Expressivity of the Long QT Phenotype in a Spanish Family
Paloma Nieto-Marína,1, Juan Jiménez-Jáimezb,1, David Tinaqueroa, Silvia Alfayatea, Raquel G. Utrillaa, María del Mar Rodríguez Vázquez del Reyc, Francesca Perinc, Geòrgia Sarquella-Brugadad, Lorenzo Monserrate, Josep Brugadad, Luis Tercedorb, Juan Tamargoa, Eva Delpóna,2,
, Ricardo Caballeroa,2
Autor para correspondencia
edelpon@med.ucm.es
Autor para correspondencia: Departamento de Farmacología, Facultad de Medicina, Universidad Complutense de Madrid, Plaza de Ramón y Cajal s/n, 28040, Madrid, España.
Autor para correspondencia: Departamento de Farmacología, Facultad de Medicina, Universidad Complutense de Madrid, Plaza de Ramón y Cajal s/n, 28040, Madrid, España.
a Departamento de Farmacología, Facultad de Medicina, Universidad Complutense de Madrid, Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón, CIBERCV, Madrid, España
b Unidad de Arritmias, Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Instituto de Investigación Biosanitaria de Granada, Granada, España
c Departamento de Cardiología Pediátrica, Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada, España
d Departamento de Cardiología Pediátrica, Hospital San Joan de Déu, Hospitalet de Llobregat, Barcelona, España
e Departamento de Cardiología, Health in Code, A Coruña, España
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