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La expresividad variable del síndrome de QT largo de una familia española se explica por la heterocigosis digénica en SCN5A y CACNA1C
Digenic Heterozigosity in SCN5A and CACNA1C Explains the Variable Expressivity of the Long QT Phenotype in a Spanish Family
Paloma Nieto-Marína,1, Juan Jiménez-Jáimezb,1, David Tinaqueroa, Silvia Alfayatea, Raquel G. Utrillaa, María del Mar Rodríguez Vázquez del Reyc, Francesca Perinc, Geòrgia Sarquella-Brugadad, Lorenzo Monserrate, Josep Brugadad, Luis Tercedorb, Juan Tamargoa, Eva Delpóna,2,
Autor para correspondencia
edelpon@med.ucm.es

Autor para correspondencia: Departamento de Farmacología, Facultad de Medicina, Universidad Complutense de Madrid, Plaza de Ramón y Cajal s/n, 28040, Madrid, España.
, Ricardo Caballeroa,2
a Departamento de Farmacología, Facultad de Medicina, Universidad Complutense de Madrid, Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón, CIBERCV, Madrid, España
b Unidad de Arritmias, Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Instituto de Investigación Biosanitaria de Granada, Granada, España
c Departamento de Cardiología Pediátrica, Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada, España
d Departamento de Cardiología Pediátrica, Hospital San Joan de Déu, Hospitalet de Llobregat, Barcelona, España
e Departamento de Cardiología, Health in Code, A Coruña, España
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Información del artículo
ISSN: 03008932
Idioma original: Español
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2023 Diciembre 1 0 1
2023 Noviembre 104 20 124
2023 Octubre 82 17 99
2023 Septiembre 67 19 86
2023 Agosto 45 8 53
2023 Julio 56 19 75
2023 Junio 75 21 96
2023 Mayo 79 20 99
2023 Abril 50 19 69
2023 Marzo 77 23 100
2023 Febrero 60 19 79
2023 Enero 95 22 117
2022 Diciembre 98 21 119
2022 Noviembre 96 26 122
2022 Octubre 128 40 168
2022 Septiembre 118 23 141
2022 Agosto 129 41 170
2022 Julio 80 32 112
2022 Junio 109 45 154
2022 Mayo 120 29 149
2022 Abril 68 18 86
2022 Marzo 66 32 98
2022 Febrero 75 24 99
2022 Enero 112 30 142
2021 Diciembre 76 34 110
2021 Noviembre 74 30 104
2021 Octubre 114 44 158
2021 Septiembre 79 33 112
2021 Agosto 75 30 105
2021 Julio 49 50 99
2021 Junio 68 46 114
2021 Mayo 66 29 95
2021 Abril 188 60 248
2021 Marzo 98 24 122
2021 Febrero 75 22 97
2021 Enero 88 23 111
2020 Diciembre 124 60 184
2020 Noviembre 75 33 108
2020 Octubre 73 16 89
2020 Septiembre 58 18 76
2020 Agosto 87 14 101
2020 Julio 82 18 100
2020 Junio 66 14 80
2020 Mayo 104 19 123
2020 Abril 106 13 119
2020 Marzo 74 18 92
2020 Febrero 9 2 11
2019 Noviembre 2 2 4
2019 Agosto 3 2 5
2019 Julio 10 2 12
2019 Junio 5 5 10
2019 Mayo 3 2 5
2019 Abril 9 3 12
2019 Marzo 3 5 8
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