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La expresividad variable del síndrome de QT largo de una familia española se explica por la heterocigosis digénica en SCN5A y CACNA1C
Digenic Heterozigosity in SCN5A and CACNA1C Explains the Variable Expressivity of the Long QT Phenotype in a Spanish Family
Paloma Nieto-Marína,1, Juan Jiménez-Jáimezb,1, David Tinaqueroa, Silvia Alfayatea, Raquel G. Utrillaa, María del Mar Rodríguez Vázquez del Reyc, Francesca Perinc, Geòrgia Sarquella-Brugadad, Lorenzo Monserrate, Josep Brugadad, Luis Tercedorb, Juan Tamargoa, Eva Delpóna,2,
Autor para correspondencia
edelpon@med.ucm.es

Autor para correspondencia: Departamento de Farmacología, Facultad de Medicina, Universidad Complutense de Madrid, Plaza de Ramón y Cajal s/n, 28040, Madrid, España.
, Ricardo Caballeroa,2
a Departamento de Farmacología, Facultad de Medicina, Universidad Complutense de Madrid, Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón, CIBERCV, Madrid, España
b Unidad de Arritmias, Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Instituto de Investigación Biosanitaria de Granada, Granada, España
c Departamento de Cardiología Pediátrica, Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada, España
d Departamento de Cardiología Pediátrica, Hospital San Joan de Déu, Hospitalet de Llobregat, Barcelona, España
e Departamento de Cardiología, Health in Code, A Coruña, España
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Información del artículo
ISSN: 03008932
Idioma original: Español
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2021 Diciembre 11 6 2 19
2021 Noviembre 74 30 10 114
2021 Octubre 114 44 12 170
2021 Septiembre 79 33 9 121
2021 Agosto 75 30 8 113
2021 Julio 49 50 5 104
2021 Junio 68 46 4 118
2021 Mayo 66 29 5 100
2021 Abril 188 60 13 261
2021 Marzo 98 24 8 130
2021 Febrero 75 22 7 104
2021 Enero 88 23 13 124
2020 Diciembre 124 60 36 220
2020 Noviembre 75 33 26 134
2020 Octubre 73 16 15 104
2020 Septiembre 58 18 8 84
2020 Agosto 87 14 5 106
2020 Julio 82 18 3 103
2020 Junio 66 14 10 90
2020 Mayo 104 19 7 130
2020 Abril 106 13 4 123
2020 Marzo 74 18 5 97
2020 Febrero 9 2 1 12
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2019 Octubre 0 0 0 0
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2019 Agosto 3 2 0 5
2019 Julio 10 2 0 12
2019 Junio 5 5 0 10
2019 Mayo 3 2 0 5
2019 Abril 9 3 0 12
2019 Marzo 3 5 0 8
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