Los xantomas tendinosos (XT) son acumulaciones lipídicas muy específicas de la hipercolesterolemia familiar (HF), pero con una alta variabilidad en su presentación, en su mayoría debido a causas desconocidas. La lipoproteína(a) es un factor de riesgo independiente de enfermedad cardiovascular aterosclerótica en la población general, pero también en la HF. Dado que la concentración de lipoproteína(a) es variable en la HF, y los XT podrían resultar de un proceso proaterogénico y proinflamatorio, este estudio buscó analizar el tamaño de los XT en los tendones de Aquiles de pacientes con HF y las variables asociadas, incluyendo la concentración de lipoproteína(a).

Realizamos un estudio transversal en 377 pacientes con diagnóstico molecular de HF heterocigota. Se recopiló el grosor máximo del tendón de Aquiles (GMTA) mediante ecografía usando equipos y procedimientos estandarizados, además de variables demográficas y lipídicas. Utilizamos una regresión lineal multivariante log-gaussiana para predecir el tamaño de los XT, incluyendo factores de riesgo cardiovascular clásicos y lipoproteína(a).

El promedio de colesterol de lipoproteínas de baja densidad fue de 277mg/dL sin tratamiento hipolipemiante, y la mediana de GMTA de 5,50mm. Encontramos que edad, sexo, colesterol de lipoproteínas de baja densidad y lipoproteína(a) estaban asociados de manera independiente al GMTA. Sin embargo, estas cuatro variables explicaron solo parte de la variabilidad (R2=0,205).

Los XT, una característica distintiva de la HF, son altamente heterogéneos en su manifestación. La variabilidad interindividual puede explicarse parcialmente por edad, sexo, colesterol de lipoproteínas de baja densidad y lipoproteína(a), aunque representando únicamente 20% de esta heterogeneidad.