Publique en esta revista
Información de la revista
Visitas
No disponible
Vol. 73. Núm. 11.
Páginas 937-947 (Noviembre 2020)
Artículo de revisión
DOI: 10.1016/j.recesp.2020.05.031
Genética en la cardiopatía congénita: ¿estamos preparados?
Genetics in congenital heart disease. Are we ready for it?
Visitas
...
Julie De Backera,b,
Autor para correspondencia
Julie.debacker@ugent.be

Autor para correspondencia: Department of Cardiology, Ghent University Hospital – route 1485. C. Heymanslaan 10, 9000 Ghent, Bélgica.
, Bert Callewaerta, Laura Muiño Mosqueraa,c
a Center for Medical Genetics, Ghent University Hospital, Gante, Bélgica
b Department of Cardiology, Ghent University Hospital, Gante, Bélgica
c Division of Pediatric Cardiology, Department of Pediatrics, Ghent University Hospital, Gante, Bélgica
Este artículo ha recibido
...
Visitas
(Actualización diaria de datos)
Información del artículo
Resumen
Texto completo
Bibliografía
Descargar PDF
Estadísticas
Figuras (1)
Tablas (4)
Tabla 1. Cuadro general de las herramientas de acceso libre online para la clasificación e interpretación de las variantes genéticas
Tabla 2. Cuadro general de los diferentes genes y síndromes asociados con cardiopatías congénitas
Tabla 3. Cuadro general de las principales manifestaciones sistémicas y cardiovasculares de los síndromes genéticos asociados con CPC
Tabla 4. Riesgo de recurrencia de la CPC en hermanos e hijos de pacientes con una CPC no sindrómica y sin un defecto molecular conocido5,70-74
Mostrar másMostrar menos
Resumen

En los últimos años, la genética ha adquirido merecidamente un lugar importante en casi todas las disciplinas médicas, y este también es el caso en el campo de las cardiopatías congénitas. Esto no solo ha llevado a una mejor comprensión de la fisiopatología de los defectos cardiacos congénitos, sino que también conlleva un impacto positivo en el tratamiento del paciente. La integración de la genética clínica en centros acreditados para el abordaje de las cardiopatías congénitas es sin duda una recomendación clara. Los cardiólogos pediátricos y de adultos tienen un papel crucial en el proceso de evaluación genética de los pacientes y sus familias, por lo que deben conocer las señales de alerta que justifiquen un estudio genético más o menos elaborado, así como el asesoramiento y la realización de otras pruebas. Para la correcta interpretación de los resultados de las pruebas genéticas, es esencial disponer de algunos conocimientos básicos. En este documento de revisión se proporciona una visión general práctica de lo que implica la evaluación genética, qué tipo de pruebas genéticas son posibles hoy y cómo se aplican al paciente individual en la práctica clínica.

Palabras clave:
Cardiopatías congénitas
Consejo genético
Análisis genético
Abreviaturas:
CIA
CNV
CPC
DTC
VAB
Abstract

Genetics has rightly acquired an important place in almost all medical disciplines in recent years and this is certainly the case in the field of congenital cardiology. Not only has this led to greater insight into the pathophysiology of congenital heart defects but it also has a beneficial impact on patient management. Integration of clinical genetics in multidisciplinary centers of expertise for CHD is therefore a clear recommendation. Adult and pediatric cardiologists play a crucial role in the process of genetic evaluation of patients and families and should have be familiar with red flags for referral for further clinical genetic elaboration, counseling, and eventual testing. Some basic knowledge is also important for the correct interpretation of genetic testing results. In this review article, we provide a practical overview of what genetic evaluation entails, which type of genetic tests are possible today, and how this can be used in practice for the individual patient.

Keywords:
Congenital heart disease
Genetic counseling
Genetic testing

Artículo

Opciones para acceder a los textos completos de la publicación
Revista Española de Cardiología
Socio
Socios SEC
Use datos de acceso a SEC en el menú Acceder
Suscriptor

Debido al mantenimiento de nuestros sistemas informáticos, el día 2 de diciembre de 2020, pueden producirse problemas de acceso a las publicaciones y cursos de formación.
España 8AM -12AM (Islas Canarias, Portugal 7AM-11AM). Continente americano 1AM-7AM

Suscriptor de la revista

Si ya tiene sus datos de acceso, clique aquí.

Si olvidó su clave de acceso puede recuperarla seleccionando la opción "He olvidado mi contraseña".
Suscribirse
Suscribirse a:

Revista Española de Cardiología

Comprar
Comprar acceso al artículo

Comprando el artículo el PDF del mismo podrá ser descargado

Precio 19,34 €

Comprar ahora
Contactar
Teléfono para suscripciones e incidencias
De lunes a viernes de 9 h a 18 h (GMT+1) excepto los meses de julio y agosto, en los que el horario es de 9 h a 15 h.
Llamadas desde España
932 415 960
Llamadas desde fuera de España
+34 932 415 960
Email
Idiomas
Revista Española de Cardiología

Suscríbase a la newsletter

Opciones de artículo
Herramientas
es en

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?

Are you a health professional able to prescribe or dispense drugs?

es en
Política de cookies Cookies policy
Utilizamos cookies propias y de terceros para mejorar nuestros servicios y mostrarle publicidad relacionada con sus preferencias mediante el análisis de sus hábitos de navegación. Si continua navegando, consideramos que acepta su uso. Puede cambiar la configuración u obtener más información aquí. To improve our services and products, we use "cookies" (own or third parties authorized) to show advertising related to client preferences through the analyses of navigation customer behavior. Continuing navigation will be considered as acceptance of this use. You can change the settings or obtain more information by clicking here.