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Vol. 71. Núm. 7.
Páginas 580-582 (Julio 2018)
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Páginas 580-582 (Julio 2018)
Carta científica
DOI: 10.1016/j.recesp.2017.03.013
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Manifestaciones cardiacas de las enfermedades neuromusculares
Cardiac Manifestations of Neuromuscular Disease
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Diego Rodríguez-Torres, Juan Jiménez-Jáimez
Autor para correspondencia
jimenez.jaimez@gmail.com

Autor para correspondencia:
, Rosa Macías-Ruiz, Miguel Álvarez-López, Luis Tercedor
Unidad de Arritmias, Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada, España
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Tabla. Características clínicas y genéticas de los 11 pacientes
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Muchas enfermedades neuromusculares afectan al corazón, generalmente de manera asintomática, pero en ocasiones con relevancia clínica. En este grupo se incluirían las distrofias musculares, las miopatías congénitas, inflamatorias y metabólicas, algunas enfermedades heredodegenerativas, enfermedades de la unión neuromuscular y neuropatías periféricas adquiridas o hereditarias1. Un correcto diagnóstico requiere de un equipo multidisciplinario experimentado con un alto grado de sospecha clínica y que dirija la realización de un estudio del músculo esquelético y el nervio periférico con enzimas musculares, estudio neurofisiológico y, si es necesario, biopsia muscular. Se recomienda una evaluación exhaustiva de la función respiratoria, especialmente si los pacientes presentan alteraciones clínicas, ya que puede determinar su pronóstico o ser su clínica predominante. Las anomalías cardiacas más prevalentes son las miocardiopatías, las arritmias ventriculares y los trastornos del sistema de conducción con asociación a muerte súbita cardiaca2. Sin embargo, la evidencia disponible es escasa y con series de pacientes aisladas, con recomendaciones de actuación basadas en opiniones de expertos3.

Se pretende describir las manifestaciones cardiacas y la penetrancia familiar en nuestra serie de pacientes diagnosticados genéticamente.

Se incluyó a un total de 11 pacientes pertenecientes a 7 familias, con una media de edad de 36,18 ± 13,4 años y predominio de varones (72%). La tabla muestra un resumen clínico y genético de los 11 casos. La expresión clínica más frecuente fue la miocardiopatía dilatada con disfunción sistólica del ventrículo izquierdo. Hubo una elevada prevalencia de trastornos del ritmo (81,8%), con mayor frecuencia entre las distrofias de Steinert y Emery-Dreifuss. El 100% de los pacientes con enfermedad de Steinert presentaron trastornos del ritmo y el 75% de los que tenían Emery-Dreifuss2. Un caso presentaba un antecedente familiar de muerte súbita. La figura muestra un ejemplo de familia con distrofia de Emery-Dreifuss.

Tabla.

Características clínicas y genéticas de los 11 pacientes

Sexo  Edad (años)  N.o de familia  Pedigrí del sujeto  Familiares estudiados, n  Familiares afectados, n  Mutación  Enfermedad muscular  Ecocardiografía  Expresión muscular  ECG  CK (U/l)  Estudio neurofisiológico  Biopsia  Resonancia magnética  Tratamiento médico  Marcapasos/TRC/DAI  Tamaño auricular 
Varón  31  Sujeto II.II  Emerina (Gln219)  Emery-Dreifuss  MCD FEVI ligeramente deprimida  Ligera  Ritmo nodular. QRS ancho  1.116  Patrón miopático  Cambios miopáticos crónicos distróficos por probable denervación miógena  Realce tadío mesocárdico septal  Ramipril 5 mg/24 h, bisoprolol 5 mg/24 h  DAI-TRC  Aurícula aneurismática. Parálisis auricular 
Varón  57  Sujeto I.II  Emerina (Gln219)  Emery-Dreifuss  Normal  No  Ritmo sinusal. QRS estrecho  156  Sin signos patológicos  No disponible  No disponible  No  No  No dilatada 
Varón  34  Sujeto II.I  Emerina (Gln219)  Emery-Dreifuss  MCD FEVI normal  Ligera  Ritmo nodular. QRS estrecho  766  Patrón miopático  No disponible  Realce tardío mesocárdico en región septal basal y media  Ramipril 2,5 mg/24 h, bisoprolol 2,5 mg/24 h  No  Aurícula aneurismática. Parálisis auricular 
Varón  25  Sujeto II.III  Emerina (Gln219)  Emery-Dreifuss  Normal  Moderada  Ritmo sinusal. QRS estrecho  180  Patrón miopático  No disponible  No disponible  No  No  No dilatada 
Varón  34  Sujeto II.I  Negativa  Atrofia muscular espinal  MCD FEVI normal  Grave  Ritmo sinusal. QRS estrecho  452  Patrón neuropático con signos de denervación  Atrofia con componente neurógeno  Realce tardío mesocárdico septal y subepicárdico en VI  No  No  No dilatada 
Varón  30  Sujeto II.II  Negativa  Atrofia muscular espinal  MCD FEVI ligeramente deprimida  No  Ritmo sinusal. QRS estrecho  116  Patrón neuropático  No disponible  Realce tardío subepicárdico en todos los segmentos del VI  Ramipril 2,5 mg/24 h, bisoprolol 2,5 mg/24 h  No  No dilatada 
Varón  28  Sujeto I.I  Negativa  Duchenne  MCD FEVI gravemente deprimida  Grave  Ritmo sinusal. QRS estrecho  612  Patrón miopático  Fenotipo Duchenne/Becker, predominante Duchenne  No disponible  Enalapril 2,5 mg/24 h, carvedilol 6,25 mg/12 h, eplerenona 25 mg/24 h  DAI  Ligeramente dilatada 
Varón  38  Sujeto I.I  DMD (Lys2400)  Becker  MCD FEVI gravemente deprimida  Moderada  Ritmo sinusal. QRS estrecho  505  Patrón mixto. Aumento de actividad. Fibrilaciones  Necrosis celular en múltiples segmentos. Déficit parcial de distrofina  Realce tardío mesoepicárdico y subepicádico extenso y difuso biventricular  Ramipril 2,5 mg/24 h, bisoprolol 10 mg/24 h, eplerenona 25 mg/24 h  DAI  Moderadamente dilatada 
Mujer  20  Sujeto II.I  DMD (Xp21)  Duchenne  MCD FEVI gravemente deprimida  Grave  Ritmo sinusal. QRS estrecho  773  Patrón miopático  No disponible  Realce tardío subepicárdico parcheado en VI  Ramipril 10 mg/24 h, bisoprolol 7,5 mg/24 h, eplerenona 25 mg/24 h  DAI-TRC  Moderadamente dilatada 
Mujer  65  Sujeto I.II  DMPK (CTG)  Steinert  FEVI moderadamente deprimida. Diámetros normales  Ligera  Flutter auricular común. QRS ancho  387  Patrón miopático  No disponible  No disponible  Ramipril 10 mg/24 h, bisoprolol 10 mg/24 h, eplerenona 25 mg/24 h  No  Moderadamente dilatada 
Mujer  36  Sujeto II.II  DMPK (CTG)  Steinert  Normal  Moderada  Ritmo sinusal. QRS ancho  188  Patrón miopático  No disponible  No disponible  No  Marcapasos  No dilatada 

CK: creatincinasa; DAI: desfibrilador automático implantable; ECG: electrocardiograma; FEVI: fracción de eyección del ventrículo izquierdo; MCD: miocardiopatía dilatada; TRC: terapia de resincronización cardiaca; VI: ventrículo izquierdo.

Figura.

Familia con distrofia de Emery-Dreifuss con mutación novel en la emerina. En la imagen superior izquierda se aprecia resonancia magnética cardiaca del caso índice con dilatación biauricular grave. Arriba a la derecha su electrocardiograma basal con ritmo nodular debido a «parálisis auricular» y desarrollo de taquicardia polimórfica en el electrocardiograma de esfuerzo. En la imagen inferior se muestra su pedigrí: nótese la escasa correlación presente entre el grado de gravedad de la afección cardiaca y del músculo esquelético entre los 4 portadores de la mutación. Los cuadrados corresponden a varones y los círculos, a mujeres. En negro, los sujetos enfermos y en blanco, los sanos.

(0,6MB).

La mayoría de los pacientes (81,8%) sufrían daño muscular de algún grado. El 27,3% manifestaba afección ligera e igual porcentaje, moderada o grave. En nuestra muestra no se halló relación estadísticamente significativa entre el daño muscular catalogado como leve, moderado o grave (en función de los síntomas, signos clínicos y la exploración neuromuscular con estudio electromiográfico realizado por neurología) y la afección cardiaca catalogada por la fracción de eyección en ligera, moderada o gravemente deprimida (correlación de Spearman, ρ = 0,301; p > 0,05). Tampoco hubo relación significativa entre las concentraciones de creatincinasa (CPK) y la afección cardiaca (ρ = 0,54; p > 0,05) la CPK y el daño muscular (ρ = 0,43; p > 0,05).

Respecto a la afección respiratoria, el 18% de nuestros pacientes necesitaron seguimiento respiratorio especializado (1 caso precisó ventilación mecánica invasiva).

El 54,5% de los pacientes tenían tratamiento médico para la insuficiencia cardiaca con bloqueadores beta e inhibidores de la enzima de conversión de la angiotensina, y se añadían antialdosterónicos o diuréticos de asa si era necesario.

El 36% de los pacientes eran portadores de desfibrilador automático implantable, de los cuales el 50% tenía resincronización. El 9% son portadores de marcapasos sin desfibrilador ni resincronización.

Desde la perspectiva familiar, a raíz de los casos índice, se estudió a 15 familiares, de los que 8 estaban afectados; 3 probandos no presentaban mutación causal mediante test genético.

Hay escasas recomendaciones con bajo nivel de evidencia en el tratamiento de estos pacientes3. Por ejemplo, en la estratificación del riesgo arrítmico para implantar un desfibrilador automático implantable o marcapasos. En Steinert, distrofia de cinturas 1B o Emery-Dreifuss, se recomienda implantar un desfibrilador automático implantable cuando haya arritmias ventriculares o indicación de estimulación con nivel de evidencia y grado de recomendación II B4. Además, en la distrofia de cinturas, Steinert o Kearns-Sayre, se considera implantar marcapasos permanente ante cualquier grado de bloqueo auriculoventricular, incluso de primer grado. Nuestros datos concuerdan con esto, pues muestran una elevada prevalencia de trastornos del ritmo. Otro aspecto controvertido es la anticoagulación en pacientes con parálisis auricular (típico de Emery-Dreifuss) o en presencia de arritmias supraventriculares. En una de nuestras familias, esta situación ocurre en 2 varones afectados, con volúmenes auriculares aumentados y sin actividad eléctrica auricular en el electrocardiograma (ECG) ni en registros endocavitarios. Esta situación podría predisponer a mayor riesgo de accidente cerebrovascular, pero no hay evidencia que permita establecer una recomendación sobre la pertinencia de la anticoagulación oral para estos pacientes.

En nuestra muestra no se obtuvieron valores estadísticamente significativos, probablemente por el reducido tamaño muestral, aunque se observó una baja correlación entre la gravedad del daño muscular y la afección cardiaca. Sin embargo, nuestros resultados están influidos porque, en trastornos como la distrofia de Emery-Dreifuss, la afección cardiaca puede preceder a la muscular. La disponibilidad del test genético permite un estudio familiar en cascada e identificar casos con afección cardiaca potencialmente graves que podrían beneficiarse de un tratamiento precoz aunque no muestren daño evidente de músculo esquelético.

Los pacientes con manifestaciones cardiacas más graves son derivados con más frecuencia a nuestra unidad, lo que supone un sesgo de selección. Por ello se precisa cautela al establecer conclusiones generales de prevalencia o modo de afección cardiaca.

Los pacientes diagnosticados de daño neuromuscular deben pasar por cribado cardiovascular mediante historia clínica y familiar, exploración, ECG y ecocardiograma. A aquellos sin afección cardiaca, se les recomienda seguimiento periódico con ECG y ecocardiografía3 a intervalos ajustados a las peculiaridades de cada entidad en concreto. Cardiología debe revaluar al paciente cuando aparezcan nuevos síntomas o alteraciones no conocidas en las pruebas acometidas. También se debe cribar a los familiares de primer grado en el momento del diagnóstico3.

En conclusión, la complejidad y la escasa prevalencia de las enfermedades neuromusculares requieren un mayor control clínico y actuación de equipos multidisciplinarios experimentados, entre los que se debería incluir a un cardiólogo.

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