Publique en esta revista
Información de la revista
Vol. 75. Núm. 3.
Páginas 262-263 (Marzo 2022)
Visitas
No disponible
Vol. 75. Núm. 3.
Páginas 262-263 (Marzo 2022)
Imagen en cardiología
Acceso a texto completo
Miocardiopatía de Fabry: ¿qué más puede revelar el mapeo paramétrico?
Fabry cardiomyopathy: what could parametric mapping still unveil?
Visitas
1230
Luís Oliveiraa,
Autor para correspondencia
luis.roliveira91@gmail.com

Autor para correspondencia:
, Dulce Britob,c, João Abecasisd,e
a Serviço de Cardiologia, Hospital do Divino Espírito Santo, Ponta Delgada, São Miguel, Azores, Portugal
b Serviço de Cardiologia, Centro Hospitalar de Lisboa Norte, Lisboa, Portugal
c Centro de Cardiologia da Universidade de Lisboa, Lisboa, Portugal
d Serviço de Cardiologia, Hospital de Santa Cruz, Centro Hospitalar de Lisboa Ocidental, Lisboa, Portugal
e Nova Medical School, Lisboa, Portugal
Este artículo ha recibido
Información del artículo
Texto completo
Descargar PDF
Estadísticas
Figuras (2)
Material adicional (1)
Texto completo

Un varón de 49 años fue remitido al servicio de urgencias para evaluación por dolor torácico atípico y palpitaciones. En el electrocardiograma (figura 1A) destacaba un intervalo PR corto, con signos de hipertrofia ventricular izquierda. Dado que la troponina estaba ligeramente elevada, se hizo una coronariografía invasiva, que fue negativa para enfermedad coronaria. La ecocardiografía transtorácica (figura 1B; vídeo 1 del material adicional) confirmó la hipertrofia ventricular izquierda con fracción de eyección conservada, músculos papilares prominentes y aumento de la ecogenicidad de la pared inferolateral (puntas de flecha). El estudio de la deformación reveló una reducción del strain longitudinal global (−13,2%), con afección regional, principalmente en la evaluación de la capa epicárdica en el análisis del strain circunferencial (figura 1C; vídeo 1 del material adicional). La cardiorresonancia magnética (vídeo 1 del material adicional) mostró un edema extenso (asterisco) tanto en la pared lateral como en la inferolateral (figura 1D,E; STIR: recuperación de inversión tau corta) con realce tardío de gadolinio intramural concomitante (figura 1G,H, puntas de flecha). En el mapeo miocárdico destacaban los valores de T1 anormalmente bajos excepto para las paredes laterales, en las que eran anormalmente altos (intervalo normal: 972-1.070ms) (figura 1F,I). Esto condujo a la hipótesis de que se tratara de la enfermedad de Fabry, que después se confirmó por el aumento de las concentraciones séricas de globotriaosilesfingosina (liso-Gb3) y la presencia de una variante patogénica en GLA: c.902G>A, p.(Arg301Gln). En un estudio diagnóstico más detallado se descartaron afecciones renal y neurológica, angioqueratomas o deterioro visual y se identificó a 1 hermano y 2 primos con la enfermedad (figura 2, árbol genealógico). Se propuso un tratamiento específico de chaperona con migalastat.

Figura 1
(0,97MB).
Figura 2
(0,11MB).

A pesar de las características clínicas y las exploraciones de imagen típicas que respaldaban el diagnóstico de miocardiopatía de Fabry, en este caso destacan las alteraciones tisulares específicas. Los valores de T1 seudonormalizados y superiores a los normales, que corresponden a cambios como los derivados de la inflamación y la fibrosis, pueden ocurrir en distintas etapas de la enfermedad y con eventos clínicos y liberación de troponina. El análisis de la deformación (strain) de la función regional se corresponde con la caracterización tisular.

Se obtuvo el consentimiento informado del paciente.

FINANCIACIÓN

No procede.

CONTRIBUCIÓN DE LOS AUTORES

L. Oliveira redactó la versión preliminar del artículo. J. Abecasis y D. Brito aportaron comentarios en las modificaciones posteriores y revisaron la versión final. L. Oliveira preparó la figura y el vídeo, que fueron revisados por J. Abecasis y D. Brito, y presentó la versión final del artículo en nombre de todos los autores.

CONFLICTO DE INTERESES

Ninguno que declarar.

Copyright © 2021. Sociedad Española de Cardiología
Idiomas
Revista Española de Cardiología

Suscríbase a la newsletter

Ver histórico de newsletters
Opciones de artículo
Herramientas
Material adicional
es en

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?

Are you a health professional able to prescribe or dispense drugs?