Un varón de 49 años fue remitido al servicio de urgencias para evaluación por dolor torácico atípico y palpitaciones. En el electrocardiograma (figura 1A) destacaba un intervalo PR corto, con signos de hipertrofia ventricular izquierda. Dado que la troponina estaba ligeramente elevada, se hizo una coronariografía invasiva, que fue negativa para enfermedad coronaria. La ecocardiografía transtorácica (figura 1B; vídeo 1 del material adicional) confirmó la hipertrofia ventricular izquierda con fracción de eyección conservada, músculos papilares prominentes y aumento de la ecogenicidad de la pared inferolateral (puntas de flecha). El estudio de la deformación reveló una reducción del strain longitudinal global (−13,2%), con afección regional, principalmente en la evaluación de la capa epicárdica en el análisis del strain circunferencial (figura 1C; vídeo 1 del material adicional). La cardiorresonancia magnética (vídeo 1 del material adicional) mostró un edema extenso (asterisco) tanto en la pared lateral como en la inferolateral (figura 1D,E; STIR: recuperación de inversión tau corta) con realce tardío de gadolinio intramural concomitante (figura 1G,H, puntas de flecha). En el mapeo miocárdico destacaban los valores de T1 anormalmente bajos excepto para las paredes laterales, en las que eran anormalmente altos (intervalo normal: 972-1.070ms) (figura 1F,I). Esto condujo a la hipótesis de que se tratara de la enfermedad de Fabry, que después se confirmó por el aumento de las concentraciones séricas de globotriaosilesfingosina (liso-Gb3) y la presencia de una variante patogénica en GLA: c.902G>A, p.(Arg301Gln). En un estudio diagnóstico más detallado se descartaron afecciones renal y neurológica, angioqueratomas o deterioro visual y se identificó a 1 hermano y 2 primos con la enfermedad (figura 2, árbol genealógico). Se propuso un tratamiento específico de chaperona con migalastat.

Figura 1

(0,97MB).

Figura 2

(0,11MB).

A pesar de las características clínicas y las exploraciones de imagen típicas que respaldaban el diagnóstico de miocardiopatía de Fabry, en este caso destacan las alteraciones tisulares específicas. Los valores de T1 seudonormalizados y superiores a los normales, que corresponden a cambios como los derivados de la inflamación y la fibrosis, pueden ocurrir en distintas etapas de la enfermedad y con eventos clínicos y liberación de troponina. El análisis de la deformación (strain) de la función regional se corresponde con la caracterización tisular.

Se obtuvo el consentimiento informado del paciente.