Objetivo 1: para determinar la proporción de familias que no acudieron a la primera fase del estudio familiar (evaluación básica), se incluyó a 1.992 familias, 1.662 con miocardiopatías, de las que 1.087 (65,4%) eran de MCH, 434 (26,1%) de MCD y 141 (8,5%) de MCA, y 330 familias con canalopatías, de las que 238 (72,1%) eran de SB y 92 (27,9%) de SQTL.

Objetivo 2: para determinar la proporción de pacientes que no se realizaron la CRM, se seleccionó a 1.539 individuos (media de edad, 47±7 años; el 48% mujeres) de familias con miocardiopatías (889 (57,8%) MCH, 406 (26,4%) MCD y 244 (15,8%) MCA) para quienes, tras un electrocardiograma y un ecocardiograma, se consideró indicada la realización de una CRM. De entre los que no se habían realizado la prueba, se seleccionó a 102 (52 mujeres y 50 varones) consecutivos para una encuesta sobre motivos de rechazo. Para determinar la proporción de pacientes que no se realizaron el test de provocación farmacológica, se seleccionó a 837 individuos (media de edad, 38,7±16; el 54% varones) de familias con canalopatías, 741 (88,5%) SB y 96 (11,5%) SQTL, para los que se había solicitado un test de provocación farmacológica (bloqueador de sodio o adrenalina). De entre los que no se habían realizado la prueba, se seleccionó a 92 (49 mujeres y 43 varones) consecutivos para una encuesta sobre motivos de rechazo.

Objetivo 3: de los 2.372 pacientes con diagnóstico definitivo de miocardiopatía o canalopatía (el 43% MCH, el 18% MCD, el 7% MCA, el 10% SB, el 4% SQTL, el 18% otros), se seleccionó a aquellos en alto riesgo con indicación de DAI (n=395) o de anticoagulación crónica (n=402). Se determinó la prevalencia de rechazo del tratamiento recomendado y se cuantificaron las complicaciones relacionadas con su negativa.

El análisis se realizó con la aplicación informática SPSS (versión 20.0) (SPSS Inc., Estados Unidos). La muestra del estudio se describió mediante el cálculo de estadísticos descriptivos básicos. Las variables cualitativas se presentan como porcentajes y las cuantitativas, como media±desviación estándar.

Para estudiar los predictores demográficos y clínicos de rechazo de las recomendaciones médicas, las variables analizadas incluyeron el tipo de enfermedad (miocardiopatía o canalopatía y sus subtipos), la edad, el sexo, los antecedentes familiares de muerte súbita, la presencia de síntomas o arritmias, la condición de probando, tener el estudio genético hecho, tener un diagnóstico genético positivo y disponer de demostración familiar de la afección.

Para comparaciones entre 2 variables cualitativas dicotómicas, se empleó la prueba de la χ2 de Pearson. Para las variables cuantitativas se realizó el contraste de igualdad de medias con la t de Student. Se recurrió al análisis de regresión logística (backward condicional) para evaluar la relación de una sola variable con el rechazo de las pruebas diagnósticas, sin la influencia de las demás variables. En todos los estudios, las diferencias se consideraron significativas cuando el valor de p asociado a la prueba estadística de contraste fue <0,05.

Un total de 472 (28,4%) familias con miocardiopatías que, tras la primera evaluación del sujeto índice y realización del árbol familiar, no continuaron el estudio: 287 (26,4%) MCH, 151 (34,8%) MCD y 34 (24,1%) MCA. Se encontraron diferencias estadísticamente significativas en la distribución del rechazo del estudio familiar entre la MCD y la MCH (p=0,001), y entre la MCD y la MCA (p=0,018); el mayor rechazo se halló en las familias con MCD.

En total, 78 familias con canalopatías (23,6%) no continuaron el estudio: 51 (21,4%) SB y 27 (29,3%) SQTL. No se encontraron diferencias estadísticamente significativas en la distribución del rechazo de la evaluación familiar entre SB y SQTL (p=0,129).

Se observaron diferencias estadísticamente significativas en el rechazo del estudio familiar entre las familias con antecedentes de muerte súbita y sin ellos (el 21,0 frente al 29,7%; p <0,005). El rechazo era menor en aquellas con múltiples casos de muerte súbita en la familia (el 10,3 frente al 29,7%; p <0,0001).

Respecto a los motivos de ausencia de estudio en las 550 familias que no acudieron a esta primera evaluación básica, más de la mitad (324, 58,9%) figuraban como «no conocido/no acuden a citas», en 149 familias (27,1%) la citación fue imposible, 45 familias (8,2%) vivían en otra región o país, 14 (2,5%) rechazaron directamente el estudio sin justificación, mientras que 11 (2,0%) quisieron posponerlo.

De las 1.442 familias que acudieron al estudio, solo en 215 (14,9%) se tenía certeza de que se trataba de una enfermedad hereditaria antes del cribado familiar. Tras la evaluación de los familiares, aumentaron a 574 familias (39,8%), según se muestra en la figura 1.

Figura 1.

Prevalencia de afección familiar por enfermedades, antes y tras la realización del estudio en la unidad de cardiopatías familiares. CF: cardiopatía familiar; MCA: miocardiopatía arritmogénica; MCD: miocardiopatía dilatada; MCH: miocardiopatía hipertrófica; SB: síndrome de Brugada; SQTL: síndrome de QT largo.

(0.08MB).

Se hallaron diferencias estadísticamente significativas en la confirmación de enfermedad familiar tras el estudio entre miocardiopatías y canalopatías (el 42,4 frente al 27,8%; p <0,0005). Sin embargo, no se encontraron diferencias entre las diferentes miocardiopatías entre sí ni entre las diferentes canalopatías entre sí.

Algo más de una cuarta parte de las familias no acuden al estudio familiar. Esto quiere decir que en estas familias solamente se ha evaluado al probando o caso índice: se realiza el árbol familiar y se ofrecen citas a los parientes de primer grado, pero estas pruebas no se realizan. Este porcentaje es significativamente superior en los casos de MCD (35%). Es posible que este hecho esté relacionado con una falta de información o una menor conciencia entre el personal sanitario de que esta enfermedad es hereditaria, respecto a la MCH y la MCA. Las familias con antecedentes de muerte súbita, quizá por temor, acuden en mayor proporción a realizarse el estudio familiar. En un importante porcentaje de casos, el estudio no es posible porque la familia está desplazada a otra comunidad o país. Para las familias residentes en nuestro país, vivir en otra comunidad no debería ser un problema insalvable para un estudio completo. Estas pruebas pueden hacerse en su lugar de residencia y hay mecanismos articulados por el Ministerio de Sanidad para remitir a unidades de referencia o CSUR.

En este trabajo se confirma que el estudio cardiológico activo de los familiares mejora el porcentaje de familias diagnosticadas respecto al interrogatorio de los probandos únicamente. De esta manera, se confirma el carácter familiar en más del 42% de las familias con miocardiopatías y de hasta el 30% de aquellas con canalopatías. Este dato concuerda con lo publicado por otros autores1,6. El incremento neto se sitúa en torno al 25%.

Una considerable proporción (1/5) de las CRM que se solicitaron no llegaron a realizarse. Este hecho, independientemente del motivo, supone un problema importante de gestión de los recursos de la unidad y del centro. Se ha identificado como principal motivo la citación imposible como causa de que no se realizara la prueba en más de la mitad de los casos. El temor, la claustrofobia y el acceso son otros motivos indicados por los pacientes en la encuesta.

Ciertos estudios señalan que es difícil conocer la prevalencia real de enfermedad familiar en las canalopatías, ya que averiguarlo implica realizar algunos tests de provocación a familiares asintomáticos, con más de un 40% de rechazo. Quizá este sea el motivo de la baja penetrancia de la enfermedad en las familias y de los dispares resultados de afección familiar publicados sobre, por ejemplo, el SB (15-37%)6,8,9. En este estudio, es gratificante observar que se llevaron a cabo la mayoría (> 80%) de los estudios de provocación farmacológica que se solicitaron. Se han identificado algunos predictores de rechazo del test, como el antecedente de arritmias (FA principalmente) y otros que traducen cierta falta de información previa. La existencia de un resultado genético y el antecedente de muerte súbita son variables asociadas con un mayor porcentaje de cumplimiento.

En la encuesta de motivos de rechazo, resalta un porcentaje elevado de individuos que refieren temor (46%) y una cuarta parte de personas que no lo consideran necesario.

En el estudio se ha observado que solo una minoría de los pacientes en alto riesgo con una miocardiopatía o una canalopatía rechazan el consejo médico cuando está indicado el DAI o cuando se recomienda tratamiento anticoagulante (el 5% y <3% de rechazo respectivamente). Es una cifra significativamente menor que la de rechazos de los estudios diagnósticos, aunque no es de extrañar si tenemos en cuenta que en la muestra con la que se trabajó en este objetivo eran todos individuos afectados y diagnosticados. No se ha identificado un perfil evidente de los que rechazan estas recomendaciones terapéuticas con respecto a edad, sexo y afección. Sí se ha objetivado que la tasa de muerte súbita entre los que rechazan el DAI es elevada, de casi un 5% al año. En cambio, los que rechazaron la anticoagulación oral no tuvieron complicaciones relacionadas.

Es posible que haya sesgos de selección en la remisión de los casos de mayor riesgo o complejidad a la unidad de CF de referencia. Los familiares acudieron voluntariamente para evaluación, por lo que el estudio de algunas familias puede ser incompleto. Se consideró que se había realizado estudio familiar cuando se había evaluado al menos a 2 personas de la familia. Se han seleccionado diferentes subpoblaciones para cada uno de los objetivos, lo que puede dificultar la interpretación de los resultados. La selección de las pruebas de segunda línea para responder al objetivo 2 (CRM y test de provocación farmacológica) y para los tratamientos para contestar al objetivo 3 (rechazo al implante de DAI y tratamiento anticoagulante) fue arbitraria. El número de casos de algunos subgrupos y el seguimiento relativamente corto limitan el análisis estadístico.

El diseño de la encuesta no permite extraer más conclusiones sobre los problemas administrativos alegados por los pacientes que no se realizaron las pruebas de segunda línea. Entre los motivos probables, están la falta de información sobre la prueba, el retraso en la citación o problemas de contacto para la gestión de las citas.