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DOI: 10.1016/j.recesp.2020.03.001
Disponible online el 25 de Mayo de 2020
Muerte súbita de jóvenes: rendimiento diagnóstico de un programa autonómico de autopsia molecular con secuenciación masiva
Sudden cardiac death in persons aged 50 years or younger: diagnostic yield of a regional molecular autopsy program using massive sequencing
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Tomás Ripoll-Veraa,b,
Autor para correspondencia
tripoll@hsll.es

Autor para correspondencia: Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Son Llàtzer, Ctra. de Manacor Km 4, 07198 Palma de Mallorca, Islas Baleares, España.
, Consuelo Pérez Luengoc, Juan Carlos Borondo Alcázard, Ana Belén García Ruizc, Nieves Sánchez Del Vallec, Bernardino Barceló Martínb,e, Juan Luis Poncela Garcíac, Gloria Gutiérrez Buitragoc, Concepción Dasi Martínezd, Juan Carlos Canós Villenad, Susana Moyano Corvillod, Raquel Esgueva Pallarésd, Juan Ramón Sancho Sanchof, Gemma Guitart Pinedog, Elena Hernández Marính, Estela García Garcíah, Albert Vingut Lópezh, Jorge Álvarez Rubioa,b, Nancy Govea Callizob,i, Yolanda Gómez Péreza,b, Catalina Melià Mesquidaa,b, Damián Heineb,i, Jordi Rosell Andreob,i, Lorenzo Socías Crespíb,j
a Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Son Llàtzer, Palma de Mallorca, Islas Baleares, España
b Instituto de Investigación Sanitaria de Baleares (IdISBa), Palma de Mallorca, Islas Baleares, España
c Instituto de Medicina Legal de las Islas Baleares, Palma de Mallorca, Islas Baleares, España
d Servicio de Histopatología, Instituto Nacional de Toxicología y Ciencias Forenses, Barcelona, España
e Servicio de Análisis Clínicos y Toxicología, Hospital Universitario Son Espases, Palma de Mallorca, Islas Baleares, España
f Instituto de Medicina Legal Islas Baleares, Ibiza, Islas Baleares, España
g Instituto de Medicina Legal Islas Baleares, Menorca, Islas Baleares, España
h Servicio de Química, Instituto Nacional de Toxicología y Ciencias Forenses, Barcelona, España
i Sección de Genética, Unidad de Diagnóstico Molecular y Genética Clínica, Hospital Universitario Son Espases, Palma de Mallorca, Islas Baleares, España
j Servicio de Medicina Intensiva, Hospital Universitario Son Llàtzer, Palma de Mallorca, Islas Baleares, España
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Recibido 29 agosto 2019. Aceptado 04 marzo 2020
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Tabla 1. Pacientes con MS y estudio genético realizado: datos clínicos, genéticos y familiares, ordenados por la causa de la MS
Tabla 2. Series publicadas sobre MS. Datos comparativos
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Resumen
Introducción y objetivos

La muerte súbita (MS) de personas jóvenes suele tener una causa genética, por lo cual la «autopsia molecular» puede tener implicaciones importantes para los familiares. El objetivo del estudio es evaluar el rendimiento diagnóstico de un programa de autopsia molecular mediante secuenciación masiva.

Métodos

Estudio prospectivo de una cohorte de pacientes consecutivos de edad ≤ 50 años y fallecidos por MS no violenta, a los que se realizó autopsia molecular mediante paneles amplios por secuenciación masiva, con posterior cribado familiar clínico y genético. Se analizan datos demográficos, clínicos, toxicológicos y genéticos.

Resultados

Se estudiaron 123 casos consecutivos de MS a edades ≤ 50 años. La incidencia de MS fue de 5,8 casos/100.000 individuos/año, a una media de edad de 36,15±12,7 años; 95 (77%) eran varones. La causa fue cardiaca en el 53%; MS inexplicada en el 24%, tóxicos en el 10,6% y MS del lactante en el 4%. De las cardiacas, el 38% por cardiopatía isquémica, el 7% por miocardiopatía arritmogénica, el 5% por miocardiopatía hipertrófica y el 11% por hipertrofia ventricular izquierda idiopática. Se indicó análisis genético en 62 casos (50,4%). Se hallaron variantes genéticas en 42 (67,7%), con una media de 3,4±4 variantes/paciente, que se consideraron patogénicas o probablemente patogénicas en el 30,6%. De las MS inexplicadas, hasta el 70% presentó alguna variante genética. El estudio familiar permitió detectar a 21 portadores o afectos, 5 de ellos estaban en riesgo, por lo que se indicó implante de desfibrilador.

Conclusiones

El estudio protocolizado y exhaustivo de la MS cardiaca de personas jóvenes es factible y necesario. En un alto porcentaje la causa es genética y, por lo tanto, existen familiares en riesgo que pueden beneficiarse de un diagnóstico y un tratamiento precoces para evitar complicaciones.

Palabras clave:
Muerte súbita cardiaca
Genética
Miocardiopatías
Canalopatías
Mutaciones
Abreviaturas:
MS
NGS
SIDS
SUDS
VP/VPP
VSI
Abstract
Introduction and objectives

Sudden cardiac death (SCD) in young people often has a genetic cause. Consequently, the results of “molecular autopsy” may have important implications for their relatives. Our objective was to evaluate the diagnostic yield of a molecular autopsy program using next-generation sequencing.

Methods

We performed a prospective study of a cohort of consecutive patients who died from nonviolent SCD, aged ≤ 50 years, and who underwent molecular autopsy using large panels of next-generation sequencing, with subsequent clinical and genetic family screening. We analyzed demographic, clinical, toxicological, and genetic data.

Results

We studied 123 consecutive cases of SCD in persons aged ≤ 50 years. The incidence of SCD was 5.8 cases/100 000 individuals/y, mean age was 36.15±12.7 years, and 95 were men (77%). The cause was cardiac in 53%, unexplained SCD in 24%, toxic in 10.6%, and infant SCD in 4%. Among cardiac causes, ischemic heart disease accounted for 38% of deaths, arrhythmogenic cardiomyopathy for 7%, hypertrophic cardiomyopathy for 5%, and idiopathic left ventricular hypertrophy for 11%. Genetic analysis was performed in 62 cases (50.4%). Genetic variants were found in 42 cases (67.7%), with a mean of 3.4±4 genetic variants/patient, and the variant found was considered to be pathogenic or probably pathogenic in 30.6%. In unexplained SCD, 70% showed some genetic variant. Family screening diagnosed 21 carriers or affected individuals, 5 of whom were at risk, indicating an implantable cardiac defibrillator.

Conclusions

Protocol-based and exhaustive study of SCD from cardiac causes in persons aged ≤ 50 years is feasible and necessary. In a high percentage of cases, the cause is genetic, indicating the existence of relatives at risk who could benefit from early diagnosis and treatment to avoid complications.

Full English text available from: www.revespcardiol.org/en

Keywords:
Sudden cardiac death
Genetics
Cardiomyopathies
Channelopathies
Mutations

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