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Vol. 72. Núm. 7.
Páginas 553-561 (Julio 2019)
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Vol. 72. Núm. 7.
Páginas 553-561 (Julio 2019)
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DOI: 10.1016/j.recesp.2018.05.036
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Muerte súbita por disección de aorta torácica en jóvenes: estudio multicéntrico forense
Sudden Death Due to Thoracic Aortic Dissection in Young People: A Multicenter Forensic Study
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Benito Morentin Campilloa, Pilar Molina Aguilarb, Ana Monzó Blascob, José Luis Laborda Gálvezc, Jon Arrieta Péreza, Jennifer Sancho Jiménezb, Julia Lamas Ruiza, Joaquín Lucena Romeroc,
Autor para correspondencia
joaquin.lucena@gmail.com

Autor para correspondencia: Servicio de Patología Forense, Instituto de Medicina Legal y Ciencias Forenses de Sevilla, Miguel Romero Martínez 2, 41015 Sevilla, España.
a Servicio de Patología Forense, Instituto Vasco de Medicina Legal y Ciencias Forenses, Bilbao, Vizcaya, España
b Servicio de Patología Forense, Instituto de Medicina Legal y Ciencias Forenses, Valencia, España
c Servicio de Patología Forense, Instituto de Medicina Legal y Ciencias Forenses, Sevilla, España
Contenido relaccionado
Rev Esp Cardiol. 2019;72:528-3010.1016/j.recesp.2018.12.014
Arturo Evangelista, Gisela Teixidó-Tura
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Tabla 1. Distribución de casos de MS por DAT en personas de 1-35 años del total de MSC en personas de 1-35 años y de las MS por DAT en todas las edades. Datos del estudio necrópsico de los servicios de patología forense de Vizcaya, Valencia y Sevilla
Tabla 2. Datos clínicos de MS por DAT en personas de 1-35 años (n=35)
Tabla 3. Características demográficas, clínicas y patológicas de los casos de muerte súbita por DAT (n=35)
Tabla 4. Hallazgos post mortem y resultados toxicológicos de MS por DAT en personas de 1-35 años (n=35)
Tabla 5. Características clínicas principales de las series de DAT en menores de 35 años
Tabla 6. Características principales de los casos aislados de MS por DAT en menores de 35 años (estudios basados en autopsias)
Tabla 7. Datos demográficos y epidemiológicos de las principales series de MSC de 1-35 años en comparación con el actual trabajo
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Resumen
Introducción y objetivos

La disección de la aorta torácica (DAT) es infrecuente en jóvenes y presenta características diferentes que en la población adulta. En este estudio se analizan las características clinicopatológicas de la muerte súbita por DAT de personas de 1-35 años.

Métodos

Estudio poblacional multicéntrico basado en autopsias forenses realizadas en las provincias de Vizcaya (periodo 1991-2016), Valencia (2000-2016) y Sevilla (2004-2016).

Resultados

Se recogieron 35 casos (el 80% varones), con una media de edad de 29±5 años. La incidencia fue de 0,09/100.000 habitantes/año; 18 sujetos tenían algún factor de riesgo y 29, 1 o más factores de riesgo o hallazgos post mortem asociados con DAT: cardiopatía congénita (n=16), sospecha de DAT familiar (n=11), consumo de cocaína (n=6) e hipertensión arterial (n=5). En 24 casos, 12 con algún factor de riesgo, ya habían presentado síntomas previamente; 16 acudieron al médico, pero nunca hubo sospecha de DAT. El dolor torácico (n=12) fue el síntoma más frecuente. Los hallazgos autópsicos principales fueron: degeneración quística de la media (n=27), dilatación de la aorta ascendente (n=21), cardiomegalia (n=20) y válvula aórtica bicúspide (n=14).

Conclusiones

La incidencia de muerte súbita por DAT fue muy baja. Los factores de riesgo más frecuentes fueron las cardiopatías congénitas, seguidas de la sospecha de DAT familiar y el consumo de cocaína. Se debería incluir la DAT en el diagnóstico diferencial del dolor torácico en jóvenes, principalmente varones, con factores de riesgo asociados.

Palabras clave:
Disección de aorta torácica
Muerte súbita
Patología forense
Autopsia
Jóvenes
Abreviaturas:
DAT
DQM
MS
MSC
VAB
Abstract
Introduction and objectives

Thoracic aortic dissection (TAD) is infrequent in young people and its characteristics differ from those in the adult population. This study aimed to analyze the clinical and pathological characteristics of sudden death due to TAD in people aged 1 to 35 years.

Methods

Multicenter population-based study based on forensic autopsies conducted in the provinces of Biscay (1991-2016), Valencia (2000-2016), and Seville (2004-2016).

Results

We identified 35 individuals with sudden death due to TAD (80% males), with a mean age of 29±5 years. The incidence was 0.09/100 000 inhabitants/y. Eighteen persons had at least 1 risk factor for TAD, and this figure increased to 29 when postmortem findings were included: congenital heart disease (n=16), suspicion of familial TAD (n=11), cocaine use (n=6), and hypertension (n=5). Twenty-four individuals, 12 with at least 1 risk factor, had prodromal symptoms, and 16 of them visited their physician, but TAD was not suspected in any of them. The most frequent symptom was chest pain (n=12). The main autopsy findings were cystic degeneration of the media (n=27), dilatation of the ascending aorta (n=21), cardiac hypertrophy (n=20), and bicuspid aortic valve (n=14).

Conclusions

The incidence of sudden death due to TAD in young people was very low. The most frequent risk factors were congenital heart disease followed by suspicion of familial TAD and cocaine use. TAD should be included in the differential diagnosis of chest pain in young people, mainly male patients with at least 1 risk factor.

Keywords:
Thoracic aortic dissection
Sudden death
Forensic pathology
Autopsy
Youth
Texto completo
INTRODUCCIÓN

La disección de la aorta torácica (DAT) es una situación clínica urgente que conlleva alta mortalidad, por lo que el diagnóstico y el tratamiento precoces son esenciales para un pronóstico favorable. Generalmente afecta a personas mayores de 50 años y el principal factor de riesgo es la hipertensión arterial. Suele iniciarse en forma de dolor torácico grave de comienzo rápido, lo que a veces permite su diagnóstico en vida1. Ocasionalmente la muerte súbita (MS) es la primera manifestación de la enfermedad.

La DAT en jóvenes es muy infrecuente2–5 y en menores de 35 años es una causa excepcional de muerte súbita cardiaca (MSC)6–10. No obstante, se considera que este grupo presenta unas características clinicopatológicas diferentes que los adultos, con factores de riesgo inusuales y presentación atípica. Se han señalado como factores de riesgo más importantes las alteraciones del tejido conjuntivo y las anomalías cardiovasculares congénitas2–5.

Hay escasas series clínicas de DAT en jóvenes2–5 y la mayoría de los artículos describen retrospectivamente casos aislados11–21. Hasta donde alcanza nuestro conocimiento, no se ha publicado ninguna serie de MSC secundaria a DAT en jóvenes, por lo que sus características están muy poco definidas.

El objetivo de este estudio forense es analizar las características epidemiológicas, clínicas y patológicas, así como los factores de riesgo de la MS por DAT, en población de 1-35 años.

MÉTODOSLegislación y definición de muerte súbita

Se trata de un estudio poblacional multicéntrico en personas de 1-35 años que fallecieron súbitamente por DAT y fueron objeto de autopsia forense.

La MS se define como la que acontece de forma natural, inesperada y en un plazo inferior a las 6 h desde el inicio de los síntomas en una persona con aparente buen estado de salud y que se encuentra realizando sus actividades habituales en el momento del suceso fatal. También se incluyen las muertes no presenciadas, pero en las que la víctima fue vista con vida y en buen estado de salud en las 24 h previas al fallecimiento22.

Población de estudio. Selección de la muestra

Debido a la rareza de la MSC por DAT en jóvenes, se diseñó un estudio multicéntrico que incluyó a los servicios de patología forense de Vizcaya, Sevilla y Valencia. En cada provincia hay un único servicio de patología forense en el que se efectúan las autopsias judiciales ocurridas en su territorio. Los 3 servicios de patología forense crearon un registro de MS de personas de 35 o menos años, y el periodo cronológico analizado abarcó desde la fecha de creación del registro en cada provincia (Vizcaya, 1991; Valencia, 2000 y Sevilla, 2004) hasta el año 2016 (inclusive). Se analizaron los datos de los registros de MS hasta los 35 años de los 3 servicios de patología forense para identificar el número total de casos de MSC y el número de MSC por DAT. Además se identificaron los casos de MSC por DAT en todas las edades. De las MSC por DAT hasta los 35 años, se recogieron variables demográficas y clinicopatológicas.

Protocolo de autopsia

Patólogos forenses entrenados realizaron las autopsias siguiendo las recomendaciones internacionales22,23. Se recogieron retrospectivamente antecedentes clínicos, examen del lugar de la muerte, examen externo, autopsia completa con examen macroscópico y microscópico y análisis toxicológico en sangre, orina y humor vítreo.

El diámetro de la aorta ascendente se midió a 1,5-2cm de la unión sinotubular. No hay criterios anatomopatológicos para definir la dilatación de la aorta. Estudios post mortem establecieron que el valor medio del diámetro de la aorta ascendente es 2,2cm24. Teniendo en cuenta este dato y la media de edad de nuestra muestra, se diagnosticó dilatación aórtica cuando el diámetro era ≥ 3,5cm (1,5 veces el valor normal). La ateroesclerosis coronaria se consideró grave cuando la estenosis de la luz vascular era> 75% y moderada entre el 50 y el 75%22. Se consideró que un corazón tenía un peso incrementado, indicativo de hipertrofia ventricular izquierda, cuando su valor estaba por encima del 20% del peso estimado para su peso corporal25.

Análisis epidemiológico y estadístico

Las tasas de MS por DAT en personas de 1-35 años objeto de autopsia forense se calcularon con base en los datos del censo de población de 2011 del Instituto Nacional de Estadística. La población de 1-35 años fue, en Vizcaya, de 411.220; en Valencia, de 1.057.166 y en Sevilla, de 861.358. Se calcularon las tasas del total y de cada sexo, y se comprobó el riesgo relativo entre sexos y su intervalo de confianza del 95%. El numerador se corresponde con el número de casos forenses de MS por DAT en personas de 1-35 años y el denominador, la suma de la población de 1-35 años de cada provincia multiplicada por el número de años analizado en cada una. Las variables continuas se representan como media±desviación estándar, porcentaje e intervalo. El análisis estadístico se realizó mediante el paquete SPSS para Windows versión 21.0.

RESULTADOSDatos demográficos y epidemiológicos

Se estudiaron 35 casos de DAT en población de 1-35 años, el 80% varones, todos caucásicos. La media de edad fue 29±5 (19-35) años (varones, 30±4 años; mujeres, 26±5 años) (figura 1). La DAT representó el 5,4% del total de las autopsias forenses por MSC en jóvenes y el 7,5% de la MSC por DAT en todas las edades (tabla 1). Según los datos de las autopsias forenses, la incidencia de MS por DAT en población de 1-35 años fue de 0,09 casos/100.000 habitantes/año. El riesgo relativo fue 4 veces superior en varones (intervalo de confianza del 95%, 2,3-19,2).

Figura 1.

Sexo y edad de presentación de la MSC por DAT en personas de 1-35 años (n=35). DAT: disección de aorta torácica; MSC: muerte súbita cardiaca.

(0,05MB).
Tabla 1.

Distribución de casos de MS por DAT en personas de 1-35 años del total de MSC en personas de 1-35 años y de las MS por DAT en todas las edades. Datos del estudio necrópsico de los servicios de patología forense de Vizcaya, Valencia y Sevilla

  Vizcaya  Valencia  Sevilla  Total 
Periodo analizado  1991-2016  2000-2016  2004-2016   
MS por DAT 1-35 años (n)  12  16  35 
MSC 1-35 años (n)  221  244  179  644 
DAT 1-35/MSC 1-35 (%)  5,4  6,6  3,9  5,4 
MS por DAT total (n)  131  236  98  465 
DAT 1-35/DAT total (%)  9,1  6,7  7,1  7,5 

DAT: disección de aorta torácica; MS: muerte súbita; MSC: muerte súbita cardiaca.

Circunstancias en torno al fallecimiento

La mayoría de las muertes fueron extrahospitalarias (74%); las demás fueron durante el traslado en ambulancia o poco tiempo después del ingreso en un servicio de urgencias. La muerte se produjo generalmente en el domicilio (60%), durante una actividad rutinaria, en reposo (46%) o durante el sueño (11%) (tabla 2).

Tabla 2.

Datos clínicos de MS por DAT en personas de 1-35 años (n=35)

  n (%) 
Procedencia del cadáver
Extrahospitalario (levantamiento de cadáver)  26 (74) 
Hospital (ingreso cadáver o muerte precoz en urgencias sin diagnóstico)  9 (26) 
Lugar de inicio de los síntomas
Casa  21 (60) 
Lugar de ocio  5 (14) 
Trabajo  3 (8) 
Vía pública  2 (5) 
No consta  4 (11) 
Actividad
Reposo  16 (46) 
Sueño  4 (11) 
Actividad física  3 (8) 
No consta  12 (34) 
Factores de riesgo de DAT  18 (51)a 
Antecedentes familiares  5 (14) 
Antecedentes clínicos  10 (28)b 
Hipertensión arterial 
Cardiopatías congénitas 
Trastornos hereditarios del sistema conectivo 
Enfermedad renal grave (diálisis) 
Consumo de cocaína  5 (14) 
Síntomas previos al fallecimiento  24 (68) 
Dolor torácico  12 
Lumbalgia 
Síntomas digestivos 
Otros 
No 
No consta 

DAT: disección de aorta torácica; MS: muerte súbita.

a

Hay pacientes con más de un factor de riesgo o antecedente clínico.

b

Dos casos tenían cardiopatía congénita e hipertensión arterial concomitantes.

Datos clínicos

Dieciocho (51%) personas tenían algún factor de riesgo relacionado con la DAT: antecedentes personales clínicos (n=10) o consumo de drogas (n=5) o antecedentes familiares (n=5) (tabla 2 y tabla 3). Antes de fallecer, 24 pacientes presentaron algún síntoma, de los que el dolor torácico fue el más frecuente (n=12); 16 pacientes (67%) acudieron al médico, pero en ninguno hubo sospecha de DAT y los diagnósticos fueron muy diversos (tabla 3).

Tabla 3.

Características demográficas, clínicas y patológicas de los casos de muerte súbita por DAT (n=35)

Caso  Sexo, edad (años)  Factores de riesgo  Síntomas previos  Diagnóstico en urgencias  Hallazgos post mortem  Posible origen de la DAT 
V, 30  No  Dolor torácico  Dolor parietal o mecánico  VAB, HVI, DQM, AeCo grave  Cardiopatía congénita 
V, 27  No  Dolor torácico  Dolor parietal o mecánicoAnsiedad  VAB, HVI, DAA, DQM, AeAo  Cardiopatía congénita 
M, 33  No  Dolor torácico  1.a consulta: dolor mecánico2.a consulta: reflujo gastroesofágico  DAA  Desconocido 
V, 32  Consumo de cocaína  Dolor torácico  Espasmo esofágico  VAB, DAA, DQM, cocaína+  Cardiopatía congénita+cocaína 
V, 26  No  Dolor torácico  Pericarditis aguda  VAB, HVI, DAA, DQM  Cardiopatía congénita 
V, 28  AF: síndrome de Beals  Dolor torácico  Dolor torácico inespecífico  DAA, DQM  Sospecha de DAT familiar 
V, 32  No  Dolor torácico  Dolor torácico inespecífico  HVI, AeCo moderada  Desconocido 
V, 35  No  Dolor torácico y tos  Dolor torácico inespecífico  HVI, DAA, DQM  Desconocido 
V, 35  Enfermedad renal grave. Diálisis  Dolor torácico  No consulta  VAB, HVI, DAA, AeCo grave, AeAo, DQM  Cardiopatía congénita 
10  V, 34  Cirugía por estenosis aórtica en VAB  Dolor torácico. Nerviosismo  No consulta  VAB, HVI  Cardiopatía congénita 
11  V, 22  HTA  Dolor torácico  No consulta  VAB, CoAo, HVI, DAA, DQM  Cardiopatía congénita+HTA 
12  V, 34  No  Dolor torácico irradiado garganta disnea  No consulta  HVI, DAA, AeCo moderada, DQM, cocaína+  DQM+Cocaína 
13  M, 22  Pies zambos, hiperlaxitud articular, gestante 37 semanasAF: hiperlaxitud familiar  Lumbalgia con disnea  Ansiedad  DQM  Sospecha de DAT familiar 
14  V, 34  No  Lumbalgia con malestar general  Cólico nefrítico  VAB, HVI, DAA, DQM, AeAo  Cardiopatía congénita 
15  V, 29  No  Lumbalgia y cervicalgia  No consulta  VAB, DAA, DQM  Cardiopatía congénita 
16  M, 26  Síndrome de Turner (con VAB, DAA e HTA)  Dolor abdominal y diarrea. Sincope  1.a consulta: gastroenteritis aguda2.a consulta: neumonía basal  VAB, HVI, DAA, DQM  Sospecha de DAT familiar+cardiopatía congénita+HTA 
17  M, 20  Síndrome de Turner (con VAB y DAA)  Dolor epigástrico y vómitos  Gastroenteritis aguda  VAB, DAA. Sin estudio histológico de la aorta  Sospecha de DAT familiar+Cardiopatía congénita 
18  V, 33  Consumo cocaína  Náuseas, diarrea, dolor retrotorácico irradiado a espalda. Leucocitosis  Gastroenteritis aguda  HVI, DAA, DQM  DQM+cocaína 
19  V, 35  AF: cirugía de recambio valvular en 2 hermanos  Mal estado general, mareo, sudoración y vómitos  No consulta  HVI, DAA, DQM  Sospecha de DAT familiar 
20  V, 26  HTA  Mal estado general, mareo  No consulta  CoAo, HVI, DAA, AeAo, AeCo grave, DQM  Cardiopatía congénita+HTA 
21  M, 33  No  Cefalea  Migraña  Fenotipo marfanoide, HVI, DQM  Sospecha de DAT familiar 
22  V, 35  Cirugía fisura palatinaAF: aneurisma aorta y HTA en el padre  Dolor bucal, mal estado general y escalofríos  Sin afecciones urgentes  HVI, DAA  Sospecha de DAT familiar 
23  V, 24  No  Dolor cérvico-braquial  No consulta  Fenotipo marfanoide, DQM  Sospecha de DAT familiar 
24  V, 31  No  Dolor de garganta  Faringitis  HVI, DAA, DQM  Desconocido 
25  V, 31  Cirugía por CoAoHTA  No  No consulta  CoAo, HVI, DQM, AeCo moderada  Cardiopatía congénita+HTA 
26  V, 28  Consumo de cocaína  No  No consulta  VAB, HVI, DQM, cocaína+  Cardiopatía congénita+cocaína 
27  M, 19  Consumo de cocaína  No  No consulta  DQM  DQM+cocaína 
28  V, 24  Consumo de cocaína  No  No consulta  DQM  DQM+cocaína 
29  V, 29  No  No  No consulta  Hábito marfanoide, VAB, DAA, DQM  Sospecha de DAT familiar+cardiopatía congénita 
30  V, 23  No  No  No consulta  Hábito marfanoide, DAA, DQM  Sospecha de DAT familiar 
31  V, 32  No  No  No consulta  VAB, DAA, DQM  Cardiopatía congénita 
32  V, 22  No  No  No consulta  Inespecíficos  Desconocido 
33  V, 32  No  No  No consulta  DQM  Desconocido 
34  V, 34  AF: poliquistosis familiar  No consta  Sin datos  Inespecíficos. Sin estudio histológico de aorta  Sospecha de DAT familiar 
35  M, 28  HTA e hipertiroidismo  No consta  Sin datos  HVI, AeCo moderada, AeAo. Sin estudio histológico de aorta  HTA 

AeAo: ateroesclerosis de la aorta; AeCo: ateroesclerosis coronaria; AF: antecedentes familiares; CoAo: coartación de aorta; DAA: dilatación de la aorta ascendente; DAT: disección de la aorta torácica; DQM: degeneración quística de la media; HTA: hipertensión arterial; HVI: hipertrofia del ventrículo izquierdo; M: mujer; V: varón; VAB: válvula aórtica bicúspide.

Hallazgos de la autopsia

Todas las disecciones fueron del tipo A de Stanford con rotura a pericardio. En ningún caso la disección afectó exclusivamente a la aorta descendente (tipo B de Stanford), aunque en 6 casos, de los 20 en los que este dato era conocido, se extendía hasta la aorta abdominal. Los hallazgos macroscópicos más frecuentes fueron: dilatación de la aorta ascendente (60%), peso cardiaco incrementado (57%), válvula aórtica bicúspide (VAB) (43%), fenotipo marfanoide (11%) y coartación de aorta (8%). La media del peso cardiaco fue 470±135g, un 32% mayor que el esperado para el peso corporal (355±56 g). La media del diámetro de la aorta ascendente fue 4±1,3cm, y era> 5cm en 4 casos. El desgarro intimal era único (86%), horizontal (57%) y situado a una media de 2,10cm de la unión sinotubular. En 4 casos había 2 desgarros y en 1 había 3 situados en la aorta ascendente, el arco aórtico y la salida de la subclavia. El estudio histopatológico mostró degeneración quística de la media (DQM) en 27 sujetos (77%). En 3 casos no se realizó el estudio histológico de la aorta, por lo que no se conoce este dato.

El análisis toxicológico detectó fármacos sin toxicidad cardiovascular en 8 casos, principalmente analgésicos; alcohol en 4 (2 con alcoholemia<0,5 g/l), cocaína en 3 y cannabis en 2 (tabla 4). La cocaína pudo actuar como factor predisponente en 6 varones: 5 consumidores conocidos (2 con toxicología positiva) y en otro caso, sin consumo conocido, se detectó cocaína en el análisis toxicológico. En los 6 casos el estudio histológico evidenció DQM y en 2, una VAB (tabla 3 y tabla 4).

Tabla 4.

Hallazgos post mortem y resultados toxicológicos de MS por DAT en personas de 1-35 años (n=35)

  n (%) 
Hallazgospost mortem
Clasificación de Stanford
Tipo A  35 (100) 
Fenotipo marfanoide  4 (11) 
Peso cardiaco incrementado (hipertrofia del ventrículo izquierdo)  20 (57) 
Dilatación de la aorta ascendente  21a (60) 
Válvula aórtica bicúspide  14 (43) 
Coartación de aorta  3 (8) 
Ateroesclerosis de aorta  5 (14) 
Ateroesclerosis coronaria
Grave  3 (8) 
Moderada  4 (11) 
Degeneración quística de la mediab  27 (77) 
Resultados toxicológicosc
Negativo  18 (51) 
Fármacos  8 (23) 
Paracetamol 
Metamizol 
Analgésicos opiáceos 
Benzodiacepinas 
Salicilatos 
Alcohol  4 (11) 
Cocaína  3 (8) 
Cannabis  2 (5) 
No consta  7 (20) 

DAT: disección de la aorta torácica; MS: muerte súbita.

a

En 19 casos el diámetro fue ≥ 3,5cm y en otros 2 este dato no constaba pero la impresión visual fue de evidente dilatación.

b

En 3 casos no se realizó el estudio histológico de la aorta.

c

En algunos casos concurrían diversas sustancias tóxicas o fármacos.

DISCUSIÓN

Hay escasas series hospitalarias de DAT en niños y jóvenes2–5. Aunque se han publicado algunos casos aislados de MS por DAT en personas ≤ 35 años11–21, nuestro trabajo es la primera serie específica. Su importancia radica en el hecho de que son MS extrahospitalarias, sin diagnóstico previo ante mortem, con autopsia forense. Se trata de una casuística no incluida en los estudios clínicos que aporta valiosa información complementaria para el conocimiento de esta infrecuente entidad. En la tabla 5 y la tabla 6 se hace una comparación entre nuestros hallazgos y las principales series clínicas de DAT publicadas.

Tabla 5.

Características clínicas principales de las series de DAT en menores de 35 años

Referencia  Zalzstein et al.2  Januzzi et al.3  Fikar y Fikar4  Deshpande et al.5  Casos aislados de muerte súbita11–21  Morentin Campillo, 2018a 
Procedencia  Clínica  Clínica (IRAD)  Clínica (SPARCS)  Clínica  Autopsias clínicas y forenses  Autopsias forenses 
DAT (n)  13  68  45  12  11  35 
DAT no traumáticas (n)  10  68  26  12  11  35 
Tipo de DAT (n)
46  NC  NC  29b 
22  NC  NC   
Edad (años),media (intervalo)  ≤ 2512,1 (0-25)  ≤ 4030,7±6,6  ≤ 2118,4±1,93 (15-21)  ≤ 3,51 mes  ≤ 3522,45 (15-33)  ≤ 3528,7±4,8 (19-35) 
Varones (%)  54  76  82  NC  64  80 
Factores de riesgo (%)c
No  10  NC  38  45  17 
Marfan  40  50  42  11 
DAT hereditarios (no Marfan)  NC  NC  33  20 
Cardiopatías congénitas  50  31  31  67  18  46 
Hipertensión arterial  NC  34  12  18  14 
Cocaína  17 
Síntomas de presentación (%)
Dolor precordial  40  100  NC  45  34 
Muerte  38  22  13  100  100 

DAT: disección de aorta torácica; IRAD: Registro Internacional de Disección Aórtica; NC: no consta; SPARCS: Statewide Planning and Research Cooperative System (base de datos de pacientes del New York State Department of Health).

a

Presente artículo.

b

En 6 casos este dato no era conocido.

c

Se excluyen los casos de etiología traumática y en las series de muerte súbita se incluyen tanto los clínicos como los necrópsicos.

Tabla 6.

Características principales de los casos aislados de MS por DAT en menores de 35 años (estudios basados en autopsias)

Referencia  Edad (años)  Clasificación de Stanford  Síntomas previos  Diagnóstico de presunción  Evolución  Factores de riesgo  Hallazgos post mortem 
Fikar et al.11  15  Dolor brusco en espalda y abdomen izquierdo  Dolor inespecífico  2 h  No  No 
Hogan12  27  MS    ConectivopatíaMS madre por DAT  Fibrilinopatía 
Ngan et al.13  17  Dolor brusco en espalda y abdomen izquierdo  Hematoma retroperitoneal  36 ha  No  No 
Mimasaka et al.14  24  Dolor de garganta  Laringofaringitis  24 hb  No  Fenotipo Turner, coartación aórtica 
Lynch et al.15  17  Dolor torácico y abdominal    No  Coartación aórtica 
Klintschar et al.16  31  MS    MS padre por DAT  Síndrome de Marfanc 
Kim y Smith17  18  Dolor torácico y de espalda  TEP  Horas (no se especifica)  No  No 
Pachar et al.18  18  MS    No  No 
Pineault et al.19  33  Dolor torácico  Pericarditis  5 díasb  HTA, HVI, dilatación raíz aórtica  HVI, dilatación raíz aórtica 
Srettabunjong20  32  Dolor torácico y de espalda  Preeclamsia (37 semanas de gestación)  7 díasb  HTA en tratamiento  Ateroesclerosis aórtica 
Hajimaghsoudi et al.21  15  Dolor torácico y de espalda  DAT por TC  Horas (no se especifica)  No  No 

DAT: disección de aorta torácica; HTA: hipertensión arterial, HVI: hipertrofia ventricular izquierda; MS: muerte súbita, TC: tomografía computarizada; TEP: tromboembolia pulmonar.

a

Intervención quirúrgica.

b

Ingreso hospitalario.

c

Estudio genético post mortem.

Datos demográficos y epidemiológicos

Si bien la frecuencia de DAT es baja en jóvenes2–5, no hay datos epidemiológicos sobre su incidencia. En nuestra serie, basada en autopsias forenses, la tasa de mortalidad de MS por DAT entre 1 y 35 años fue muy baja (0,09 casos/100.000 habitantes/año). El porcentaje de DAT en las principales series de MSC de 1-35 años, basadas en estudios post mortem, oscilaba entre el 3 y el 7% (tabla 7)6–10 y nuestro estudio se sitúa en esa banda (5,4%). La proporción de MSC por DAT en jóvenes en relación con la DAT en todas las edades fue similar que en la serie de Januzzi et al.3 (el 7% de DAT en menores de 40 años), y la proporción en sujetos de hasta 19 años fue similar a la del estudio de Fikar y Fikar.4 (el 0,37% de los menores de 21 años). Al igual que en adultos1, la DAT en jóvenes fue más frecuente en varones (75%)1,3,4 y en nuestro trabajo el riesgo relativo fue 4 veces más alto para los varones.

Tabla 7.

Datos demográficos y epidemiológicos de las principales series de MSC de 1-35 años en comparación con el actual trabajo

Referencia  Región/país  Años estudio  Población de 1-35 añosa  Poblacióna  Casos de MSC de 1-35 años, n  Casos de DAT de 1-35 años, n  DAT/MSC de 1-35 años, % 
Doolan et al.6  Australia  1994-2002  NC  193  3,0 
Puranik et al.7,b  Australia  1995-2004  NC  2,5  241  13  5,4 
Winkel et al.8  Dinamarca  2000-2006  2,38  5,38  314  21  6,7 
Thiene et al.9  Véneto (Italia)  1980-2013  1,387c  4,380  650  19  3,0 
Bagnall et al.10  Australia y Nueva Zelanda  2010-2012  12,59  26,74  490  19  4,0 
Morentin Campillo, 2018d  Vizcaya, Sevilla y Valencia (España)  1991, 2004, 2000-2016  2,329  5,650  644  35  5,4 

DAT: disección de aorta torácica; MSC: muerte súbita cardiaca.

a

Millones de habitantes.

b

En esta serie el intervalo de edad es de 5-35 años.

c

Población joven (12-35 años).

d

Presente artículo.

Factores de riesgo de disección de la aorta torácia

En el 51% de los sujetos de nuestro estudio se detectó algún factor de riesgo, y si se tiene en cuenta los hallazgos post mortem (fenotipo marfanoide, anomalías cardiovasculares y presencia de cocaína en el análisis toxicológico), la cifra sube hasta el 83% (tabla 3 y tabla 5). En series clínicas, la presencia de factores de riesgo en jóvenes oscila entre el 624 y el 90%2. En la revisión de los casos aislados de MS por DAT destaca que en el 60% se detectó algún factor de riesgo en el estudio post mortem; sin embargo, en la mayoría no se había diagnosticado en vida (tabla 5)11–21. En la serie italiana del Véneto9, en los 19 casos se identificó un sustrato congénito.

Los factores predisponentes eran distintos en jóvenes que en adultos. En adultos destacaba la hipertensión arterial y la ateroesclerosis, en torno al 75 y el 30% respectivamente1,3. En nuestra serie, 5 pacientes (14%) estaban diagnosticados de hipertensión arterial (3 con coartación de aorta), con menor frecuencia que en la serie de Januzzi et al.3 (34%). En nuestro estudio no hubo ningún sujeto con antecedentes de ateroesclerosis, si bien en la autopsia se observó ateroesclerosis de aorta o coronaria en 9 casos.

Cardiopatías congénitas

La frecuencia de cardiopatías congénitas en DAT de niños y jóvenes, que en la presente serie fue del 46% (n=16) (tabla 3), oscilaba entre el 30 y el 50%2–4. Una de las más importantes fue la VAB26,27, que se observó en la autopsia de 14 casos (43%). La VAB tiene un riesgo de disección 5-18 veces superior que la tricúspide26. Otra de las anomalías asociada con DAT fue la coartación de la aorta27, que en nuestra serie se detectó en 3 sujetos con antecedentes de hipertensión arterial. La cirugía cardiaca de la válvula aórtica, antecedente recogido en 1 caso, también se relaciona con mayor riesgo de DAT3.

Trastornos hereditarios

La DAT relacionada con trastornos hereditarios del sistema conectivo suele darse en personas de edad joven, y el síndrome de Marfan es el más conocido27. En las series clínicas su frecuencia oscila entre el 40 y el 50%2,4.

En nuestra serie, 11 casos (31%) tenían un posible sustrato genético predisponente (tabla 3). En la autopsia de 4 personas se describió un fenotipo marfanoide, ninguno diagnosticado en vida. En la revisión de los 11 casos aislados de MS por DAT con estudio post mortem (tabla 5 y tabla 611–21) se describió solo en 1 caso16. Esta menor frecuencia del síndrome de Marfan en series forenses se puede deber a que en ellos había una mayor sospecha clínica, por lo que se los diagnostica más fácilmente en vida. Además, cabe destacar 2 pacientes diagnosticadas de síndrome de Turner. La DAT, por su asociación con VAB, dilatación de aorta y coartación aórtica, es 6 veces más frecuente en el síndrome de Turner que en la población general y suele ocurrir en la infancia y adolescencia. Esta complicación supuso el 8% de los fallecimientos en el síndrome de Turner28.

Asimismo se podría incluir a otros 5 sujetos con antecedentes familiares que indicaban una base genética (tabla 3): 1 con antecedentes familiares de síndrome de Beals (caso 6), otro con sospecha de síndrome de Ehlers-Danlos (caso 13) y un tercero con sospecha de síndrome de Loeys-Dietz (caso 22)27. El cuarto paciente tenía antecedentes familiares de poliquistosis renal autosómica dominante (caso 34). Se han descrito muy pocos casos de esta asociación en menores de 35 años29. El quinto caso presentaba antecedentes familiares de enfermedad valvular y en el estudio post mortem se detectó dilatación de la aorta ascendente y DQM (caso 19).

La alta frecuencia de factores de riesgo hereditarios muestra la importancia de identificar aquellos con mutaciones genéticas subyacentes30. En un artículo reciente se han descrito las características de 4 casos con su base genética molecular5. Durante la autopsia es aconsejable la toma de muestras (sangre en EDTA a –80°C) para estudios genéticos. La recomendación de estudio familiar se recoge en las guías científicas actuales22. Con la introducción del estudio multidisciplinario en la investigación de la MSC, es de esperar que los casos de DAT de origen desconocido disminuyan gracias a la evaluación cardiológica familiar y los avances en la genética cardiovascular.

Consumo de tóxicos

El consumo de cocaína se asocia con numerosas complicaciones cardiovasculares y MSC31. Su uso reciente incrementa hasta 4 veces el riesgo de MSC32 de los jóvenes y, aunque infrecuente, es otro significativo factor de riesgo de DAT33. En el estudio de Hsue et al.33, 14/38 casos de DAT se asociaban con consumo reciente de cocaína, sobre todo en personas jóvenes. En nuestro trabajo, la cocaína pudo actuar como factor de riesgo en 6 sujetos (17%), frecuencia mucho más alta que la indicada en las encuestas de consumo en población general34; 2 de los 6 casos tenían una VAB; sin embargo, más relevante fue la presencia de DQM en todos ellos. Estos datos indican que la cocaína puede actuar en una pared aórtica debilitada y aumentar el riesgo de disección. La frecuencia de cannabis fue del 8%, lo que es esperable teniendo en cuenta los datos de consumo en la población española y su larga vida media34. La presencia relativamente alta de fármacos analgésicos en el análisis toxicológico no es de extrañar, dada la prevalencia de síntomas de dolor previos a la muerte.

Presentación clínica

La importancia del diagnóstico precoz de la DAT se acentúa por su alta mortalidad inmediata. El dolor torácico grave y de inicio rápido es el síntoma de presentación más frecuente1,3; 12 sujetos (34%) tuvieron este síntoma y 8 consultaron con un médico sin que en ninguno se sospechara una DAT, a pesar de que en los antecedentes de 2 se registraron factores de riesgo. Desde un punto de vista médico-legal, este error de diagnóstico podría determinar la presentación de denuncias por presunta mala praxis. Asimismo, 3 de los 4 pacientes con dolor torácico que no consultaron con un médico tenía factores de riesgo. Que en sujetos con dolor torácico junto con factores de riesgo de DAT no se sospechara esta entidad en urgencias o que otros no acudieran a urgencias son hechos de indudable importancia sanitaria.

Nuestros datos apuntan a que la DAT debería incluirse en el diagnóstico diferencial del paciente joven con dolor precordial y una condición patológica concomitante, sobre todo en presencia de hipertensión o hipertrofia ventricular izquierda en el electrocardiograma.

En bastantes ocasiones, la evolución de la DAT se caracteriza por su inespecificidad clínica con síntomas atípicos (el 34% tuvo antes de la muerte síntomas distintos del dolor torácico) o por su aparición cataclísmica (el 26% no tuvo síntomas previos). Ambas situaciones determinan que se requiera un alto índice de sospecha clínica, por lo que el diagnóstico es extremadamente difícil. Roberts et al.35 sospechaban la existencia de un 23% de DAT no diagnosticadas clínicamente (debido a la baja tasa de autopsias clínicas). Este hecho queda refrendado también por alguna serie forense36.

Anatomía patológica

Las disecciones del tipo A de Stanford, detectadas en todos nuestros casos, predominan también en estas edades y, al igual que en los adultos, se inician como MS con más frecuencia que las del tipo B37. Por el contrario, en el trabajo de Januzzi et al.3 hasta el 32% de las DAT en jóvenes afectaba solo a la aorta descendente. El tipo de muestra (forense frente a hospitalaria) explicaría esta diferencia.

En el 57% de los sujetos se detectó un peso cardiaco aumentado indicativo de hipertrofia ventricular izquierda, cifra muy alta para una población joven. Su origen parece obedecer a diversas causas, entre las que destacan las cardiopatías congénitas (principalmente la VAB y en menor medida la coartación de la aorta), la hipertensión arterial, la obesidad, la enfermedad renal grave y el consumo de cocaína.

En algunos pacientes con DAT, se ha descrito dilatación de la aorta ascendente, que en nuestro trabajo tuvo una alta prevalencia (60%) pero que, como antecedente clínico, solo se recogió en 1 paciente diagnosticada de síndrome de Turner. Este hallazgo se debe valorar con precaución desde el punto de vista clínico, ya que no hay una adecuada correlación entre los valores post mortem del diámetro de la aorta y los obtenidos de pacientes vivos mediante técnicas de imagen.

En 27 casos (77%) se observó DQM, signo característico, aunque poco específico, de varios trastornos hereditarios del tejido conectivo. Este término se ha utilizado de manera confusa, motivo por el cual recientemente se han unificado criterios para reconocer patrones histopatológicos característicos de determinados síndromes aórticos genéticos, para ayudar a discriminar diferentes etiologías38.

Limitaciones

Debido a su naturaleza retrospectiva, en los casos más antiguos del estudio las mediciones de la aorta no se realizaron con precisión, por lo que el grado de dilatación pudiera no estar correctamente establecido. A ello se añade la falta de una adecuada correlación entre los valores post mortem del diámetro de la aorta y los obtenidos de pacientes vivos mediante técnicas de imagen. A pesar de que todas las disecciones eran del tipo A de Stanford, en algunos casos no se puede descartar la extensión de la disección hasta la aorta descendente. Finalmente, el estudio analiza un reducido número de casos fatales de DAT en una serie de autopsias forenses; no obstante, se entiende que nuestros resultados confirman y aportan nueva información a lo descrito en trabajos clínicos previos sobre una entidad infrecuente. Por lo tanto, se considera que estos datos son útiles desde el punto de vista clínico y se pueden extrapolar, con la debida cautela, a la población general.

CONCLUSIONES

La incidencia de MSC por DAT en menores de 35 años es muy baja, y los varones jóvenes son la población con mayor riesgo. Los factores de riesgo más frecuentes son las cardiopatías congénitas, que en bastantes ocasiones no se diagnostican en vida. Una DAT familiar sindrómica se sospechó en casi una tercera parte de los sujetos. Otro factor de riesgo significativo es el consumo de cocaína. En un tercio de los casos, la MS se precedió de síntomas de dolor torácico. En consecuencia, esta entidad debería incluirse entre los posibles diagnósticos de dolor precordial grave tras haber excluido su origen isquémico. En ocasiones la DAT es potencialmente diagnosticable, si bien es necesario tener un altísimo grado de sospecha clínica, sobre todo en jóvenes. La inclusión de las fuentes forenses en los registros de enfermedad aórtica aguda, como el RESA (Registro Español del Síndrome Aórtico Agudo)1, aportaría datos interesantes y suplementarios a los hospitalarios.

CONFLICTO DE INTERESES

No se declara ninguno.

¿QUÉ SE SABE DEL TEMA?

  • La DAT generalmente afecta a mayores de 50 años. En jóvenes es una causa excepcional de MSC. Pocas series han abordado el problema de la DAT en menores de 35 años. Este grupo de edad presenta unas características clinicopatológicas diferentes que los adultos, con factores de riesgo inusuales y presentación atípica.

¿QUÉ APORTA DE NUEVO?

  • La incidencia de MSC por DAT hasta los 35 años es muy baja y afecta principalmente a varones jóvenes. Los factores de riesgo más importantes son las cardiopatías congénitas, seguidas de las DAT familiares y el consumo de cocaína. La DAT debería incluirse en el diagnóstico diferencial del dolor torácico en jóvenes, sobre todo cuando haya factores de riesgo. El estudio forense permite definir mejor las características de la DAT y posibilita la identificación del caso índice y el posterior estudio cardiológico y genético de los familiares.

Agradecimientos

A la Dra. Covadonga Audicana por su ayuda en el análisis epidemiológico y estadístico.

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