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Vol. 72. Núm. 4.
Páginas 333-340 (Abril 2019)
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Vol. 72. Núm. 4.
Páginas 333-340 (Abril 2019)
Artículo de revisión
DOI: 10.1016/j.recesp.2018.10.011
Papel de la genética en la estratificación del riesgo de pacientes con miocardiopatía dilatada no isquémica
Risk Stratification in Patients With Nonisquemic Dilated Cardiomyopathy. The Role of Genetic Testing
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Maria Luisa Peña-Peñaa,b,
Autor para correspondencia
marialuisacardio@gmail.com

Autor para correspondencia: Unidad de Cardiopatías Familiares, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Av. Manuel Siurot s/n, 41013 Sevilla, España.
, Lorenzo Monserratb
a Unidad de Cardiopatías Familiares, Departamento de Cardiología, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, España
b Departamento de Cardiología, Health in Code, A Coruña, España
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Tabla 1. Principales genes asociados con miocardiopatía dilatada. Se incluyen genes prioritarios, claramente asociados con la enfermedad y recomendados en las guías de práctica clínica. También se incluyen genes secundarios, relacionados esporádicamente y candidatos que surgen de la revisión sistemática de la literatura médica
Resumen

La miocardiopatía dilatada es familiar hasta en el 50% de los casos. Se han identificado más de 90 genes implicados en la enfermedad. Es una de las causas principales de trasplante cardiaco y se asocia con un riesgo aumentado de muerte súbita. La estratificación del riesgo de estos pacientes sigue siendo un reto. La identificación de la causa específica de la enfermedad es muy útil en la detección precoz de los familiares portadores. En muchos casos, el estudio genético aporta información pronóstica y puede condicionar la actitud terapéutica. La variabilidad fenotípica es amplia y depende del gen mutado, pero también del tipo de mutación identificada y otros factores genéticos y ambientales.

Palabras clave:
Miocardiopatía dilatada
Estudio genético
Mutación
Abreviaturas:
MCA
MCD
MCH
Abstract

Dilated cardiomyopathy is inherited in nearly 50% of cases. More than 90 genes have been associated with this disease, which is one of the main causes of heart transplant and has been associated with an increased risk of sudden cardiac death. Risk stratification in these patients continues to be challenging. The identification of the specific etiology of the disease is very useful for the early detection of mutation carriers. Genetic study often provides prognostic information and can determine the therapeutic approach. Wide phenotypic variability is observed depending on the mutated gene, the type of mutation, and the presence of additional genetic and environmental factors.

Keywords:
Dilated cardiomyopathy
Genetic testing
Mutation

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