La amiloidosis hereditaria por transtirretina (ATTRv) es una enfermedad rara, multisistémica y autosómica dominante. La afección cardiaca empeora el pronóstico. El objetivo fue caracterizar a los pacientes con amiloidosis cardiaca por transtirretina hereditaria (ATTRv-AC) en España e identificar predictores independientes de mal pronóstico.

Estudio retrospectivo y multicéntrico llevado a cabo en 39 hospitales españoles entre enero de 2000 y septiembre de 2022, en el que participaron adultos con ATTRv confirmada genéticamente y afección cardiaca. Los predictores independientes de mal pronóstico (muerte, trasplante cardiaco, insuficiencia cardiaca e ingreso hospitalario por causa cardiovascular) se analizaron mediante regresión logística multivariante. También se recopilaron datos sobre las características clínicas y genéticas, los patrones de tratamiento y la supervivencia sin complicaciones cardiacas.

Se incluyeron 442 pacientes (67,6% varones; mediana de edad al diagnóstico: 65 años). Se identificaron 15 variantes del gen TTR y la más frecuente fue p.Val30Met (64,9%). La manifestación no cardiaca más común fue la neuropatía (64,6%). Al inicio del estudio, la mayoría de los pacientes se encontraban en clase I-II de la New York Heart Association, y durante el seguimiento se observó un empeoramiento progresivo. En total, el 48,9% de los pacientes fueron hospitalizados y el 21,9% falleció (el 25,3% por insuficiencia cardiaca). La supervivencia sin complicaciones cardiacas a los 5 años fue del 80,2% desde el inicio de los síntomas y del 66,9% a partir del diagnóstico. Los tratamientos específicos (con tafamidis, patisirán, inotersén o trasplante hepático) se asociaron a un aumento de la supervivencia (p <0,001). En un análisis prospectivo estratificado según la fecha de diagnóstico (antes o después de 2018), la supervivencia sin complicaciones cardiacas no mostró diferencias significativas (HR=1,04; IC95%, 0,63–1,72; p=0,88). Los predictores independientes de mal pronóstico fueron la clase II-IV de la New York Heart Association; tener una fracción de eyección del ventrículo izquierdo más baja; valores elevados de la fracción aminoterminal del propéptido natriurético cerebral (tipo B) y presencia de daño neurológico.

Este estudio nacional —la mayor cohorte descrita hasta la fecha— subraya la heterogeneidad clínica y genética de la ATTRv-AC en España. El diagnóstico precoz y las terapias específicas para la enfermedad son esenciales para mejorar el pronóstico.