El síndrome de Marfan (SM) tiene su causa en una mutación de la fibrilina-1, elemento de la aorta y regulador de la vía de señalización del factor de crecimiento transformador beta. La prescripción de fármacos pretende reducir los efectos de la fibrosis y la presión arterial (PA) y prevenir la disección aórtica. Datos recientes apoyan la existencia de una afección del miocardio en presencia de válvulas normofuncionantes. Se observa remodelado miocárdico patológico en forma de hipertrofia o dilatación, fibrosis y disfunción del ventrículo izquierdo. La disfunción sistólica ocasionalmente permanece subclínica y solo se detecta a través del análisis de la deformación miocárdica1. El engrosamiento postsistólico (EPS), que puede detectarse con ecocardiografía, se ha descrito en estados de sobrecarga de presión o isquemia miocárdica1. La alta prevalencia de EPS entre los pacientes con SM aun con PA dentro de la normalidad, descrita recientemente, indica que la miocardiopatía del SM expresa características similares a los estados de sobrecarga de presión2.

La escasa literatura existente sobre el impacto del sexo en la dilatación y los eventos aórticos en el SM presenta resultados aún controvertidos. Mientras algunos autores defienden bajar en 5mm el punto de corte de dilatación aórtica para la indicación quirúrgica para las mujeres3, otros postulan que los varones tienen más riesgo de disección aórtica4,5.

En nuestro estudio se plantea una hipótesis acerca del impacto diferencial del sexo en la manifestación de los signos de miocardiopatía en el SM. Se han analizado las ecocardiografías de 45 sujetos jóvenes con SM para detectar posibles diferencias de sexo en la presentación de EPS y los factores asociados con este, como la PA y la medicación. El estudio fue aprobado por el Comité de Ética del hospital Academisch Medisch Centrum de Ámsterdam y los participantes concedieron el consentimiento informado. Todos fueron atendidos en una consulta monográfica de SM por un cardiólogo y una enfermera especializados. La decisión del cardiólogo sobre la prescripción de la medicación vasodilatadora se tomaba de manera individualizada según la evolución de la PA de cada paciente. La comparación por sexos y por la presencia de EPS se muestra en la tabla 1.

No se encontraron diferencias entre varones y mujeres (23 y 22 respectivamente) en cuanto a edad, dimensiones de la aorta o el ventrículo izquierdo, fracción de eyección del ventrículo izquierdo y PA sistólica y diastólica. En cambio, cuando se estudió la presencia de EPS, se encontró que 16 mujeres (73%) y 14 varones (61%) mostraban EPS. Tomaban la medicación 17 varones (74%) y 13 mujeres (59%; p=0,292). Esa diferencia del tratamiento farmacológico de los pacientes con SM se hace aún más evidente si se observa la diferencia entre los subgrupos de mujeres con SM y EPS+ y varones con SM y EPS+: ellas están significativamente menos medicadas (9 [56%] frente a 13 [93%]; p=0,039) pese a que no hay diferencias significativas en dilatación aórtica y dimensiones ventriculares. Comprensiblemente, sus PA son aproximadamente 5 mmHg mayores (mujeres con SM y EPS+: PA sistólica, 120,8±10 mmHg y PA diastólica, 75,8±8mmHg; varones con SM y EPS+: PA sistólica, 117±15mmHg y PA diastólica, 71±10mmHg; p=0,4 y p=0,157 respectivamente). Esa diferencia de la PA adquiere significación estadística a pesar de pequeño tamaño muestral si se compara a las mujeres con SM y EPS+ frente a las mujeres con SM sin EPS: PA diastólica de 75,8±8 frente a 66,8±8mmHg (p=0,049) y PA sistólica 120,8±10 frente a 114±9,7mmHg (p=0,23).

En nuestro grupo de sujetos con SM se reveló una alta prevalencia de EPS, mayor entre las mujeres, sin alcanzar significación estadística. Las pacientes afectas muestran mayor presencia de la deformación alterada que los varones con SM. Esta característica se asocia con que las mujeres reciben tratamiento con menos frecuencia a pesar de que los diámetros aórticos y ventriculares son muy similares entre ambos sexos. Es difícil explicar en el presente estudio por qué las mujeres con SM reciben menos tratamiento farmacológico. No obstante, esta diferencia tiene repercusión en su PA, pues la PA diastólica es más alta en las mujeres con EPS+ que en las que no presentan este signo.

En nuestra serie, las pacientes tienen menos probabilidad de ser tratadas y mayor remodelado del ventrículo izquierdo. Se debe estudiar los motivos de estas diferencias en futuras investigaciones y debería hacerse un esfuerzo común en mejorar las tasas de tratamiento de estas pacientes.