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La paciente padece enfermedad de Fabry. Las manifestaciones típicas en edad adulta incluyen la afección renal o cardiaca y los accidentes cerebrovasculares. En la afección cardiaca, lo más habitual es una hipertrofia concéntrica moderada que puede confundirse con una miocardiopatía hipertrófica. Es importante reconocerla porque esta enfermedad tiene tratamiento específico.