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Vol. 74. Núm. 6.
Páginas 551-553 (Junio 2021)
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Vol. 74. Núm. 6.
Páginas 551-553 (Junio 2021)
Carta científica
DOI: 10.1016/j.recesp.2020.11.010
Síndrome de Shprintzen-Goldberg y dilatación aórtica: a propósito de dos nuevos casos
Shprintzen-Goldberg syndrome and aortic dilatation: apropos of 2 new cases
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Juan Pablo Trujillo-Quinteroa,
Autor para correspondencia
jptrujillo@tauli.cat

Autor para correspondencia:
, Elisabeth Gabau Vilaa, José María Larrañaga Moreirab, Anna Ruiz Nel·loc, Lorenzo Monserratd, Roberto Barriales-Villab,e
a Unitat de Genètica Clínica, Servei de Medicina Pediàtrica, Parc Taulí Hospital Universitari, Sabadell, Barcelona, España
b Unidad de Cardiopatías Familiares, Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña (INIBIC), Complexo Hospitalario Universitario A Coruña (CHUAC), Servizo Galego de Saúde (SERGAS), Universidade da Coruña, A Coruña, Galicia, España
c Laboratorio de Genética de la UDIAT-CD, Parc Taulí Hospital Universitari, Sabadell, Barcelona, España
d Departamento Clínico, Health in Code, A Coruña, Galicia, España
e Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), España
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Tabla 1. Fenotipos de los pacientes 1 y 2 y los portadores de variantes que afectan a los aminoácidos Thr180 y Pro35

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