Publique en esta revista
Información de la revista
Vol. 63. Núm. 11.
Páginas 1366 (Noviembre 2010)
Compartir
Compartir
Descargar PDF
Más opciones de artículo
Vol. 63. Núm. 11.
Páginas 1366 (Noviembre 2010)
DOI: 10.1016/S0300-8932(10)70305-5
Acceso a texto completo
Trombo aórtico y embolia pulmonar aguda en individuo heterocigoto para la mutación C677-T del gen de la MTHFR
Aortic Thrombus and Acute Pulmonary Embolism in an Individual Heterozygous for the MTHFR C677T Mutation
Visitas
10124
Nicola D'Amatoa, Michele Correaleb, Carlo D'Agostinoa
a Departamento de Cardiología. Hospital Di Venere. Bari. Italia.
b Universidad de Foggia. Departamento de Cardiología. Foggia. Italia.
Este artículo ha recibido
10124
Visitas
Información del artículo
Texto completo
Descargar PDF
Estadísticas
Figuras (2)
Texto completo

Varón de 57 años de edad, sin factores de riesgo cardiovascular, que fue ingresado en nuestra unidad de cuidados intensivos coronarios a causa de disnea, tenía un hermano en tratamiento con warfarina por una trombosis venosa profunda, y su hija, que tenía antecedentes de varios abortos espontáneos, presentaba una sustitución de citosina por timidina en el nucleótido 677 (C677T) del gen de la 5,10-metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR).

Al ingreso, tenía una presión arterial ligeramente elevada (140/100 mmHg). El ECG mostraba taquicardia sinusal (114/min); por lo demás, la exploración era normal. Las principales alteraciones analíticas fueron: troponina I, 0,44 ng/ml; dímero D, 1.733 ng/l, y pO2, 66,8 mmHg. La tomografía computarizada torácica (fig. 1, panel superior) y la ecocardiografía transesofágica (fig. 1, panel inferior) mostraron émbolos pulmonares y un trombo (de 10 x 18 mm) en el istmo aórtico, por lo que se estableció el diagnóstico de embolia pulmonar aguda y trombo aórtico.

Fig. 1.

Se detectó en el paciente la misma mutación génica (C677-T MTHFR) de su hija mediante PCR.

La ecocardiografía transesofágica realizada después de 40 días de tratamiento con warfarina documentó la desaparición del trombo aórtico (fig. 2).

Fig. 2.

Estudios recientes han demostrado que el polimorfismo génico C677T MTHFR se asocia a un aumento del riesgo de enfermedad arterial y a un riesgo importante de embolia pulmonar.

Full English text available from: www.revespcardiol.org

Idiomas
Revista Española de Cardiología

Suscríbase a la newsletter

Opciones de artículo
Herramientas
es en

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?

Are you a health professional able to prescribe or dispense drugs?

es en
Política de cookies Cookies policy
Utilizamos cookies propias y de terceros para mejorar nuestros servicios y mostrarle publicidad relacionada con sus preferencias mediante el análisis de sus hábitos de navegación. Si continua navegando, consideramos que acepta su uso. Puede cambiar la configuración u obtener más información aquí. To improve our services and products, we use "cookies" (own or third parties authorized) to show advertising related to client preferences through the analyses of navigation customer behavior. Continuing navigation will be considered as acceptance of this use. You can change the settings or obtain more information by clicking here.