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Artículo original
DOI: 10.1016/j.recesp.2020.06.037
Disponible online el 26 de Noviembre de 2020
Una variente rara en HCN4 produce un fenotipo de hipertrabeculación/no compactación ventricular, dilatación auricular izquierda y bradicardia sinusal
A rare HCN4 variant with combined sinus bradycardia, left atrial dilatation, and hypertrabeculation/left ventricular noncompaction phenotype
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Marta Alonso-Fernández-Gattaa,b,c,◊, María Gallego-Delgadoa,b,c,d,◊, Ricardo Caballerob,e, Eduardo Villacortaa,b,c,d,
, Elena Díaz-Peláeza,b,c,d, Belén García-BerrocaLc,d,f, Teresa Crespo-Garcíab,e, Beatriz Plata-Izquierdod,g, Elena Marcos-Vadilloc,d,f, Luisa García-Cuenllasd,g, Manuel Barreiro-Péreza,b,c, María Isidoro-Garcíac,d,f, Juan Tamargo-Menéndezb,e, Eva Delpónb,e,◊, Pedro L. Sáncheza,b,c,d,◊
Autor para correspondencia
evillacorta@secardiologia.es
Autor para correspondencia: Centro de Referencia Nacional Cardiopatías Familiares (CSUR), Servicio de Cardiología, Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, Paseo de San Vicente 58-182, 37007 Salamanca, España.
Autor para correspondencia: Centro de Referencia Nacional Cardiopatías Familiares (CSUR), Servicio de Cardiología, Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, Paseo de San Vicente 58-182, 37007 Salamanca, España.
a Servicio de Cardiología, Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, Universidad de Salamanca, Salamanca, España
b Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), España
c Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL), Salamanca, España
d Centro de Referencia Nacional de Cardiopatías Familiares (CSUR), Salamanca, España
e Departamento de Farmacología y Toxicología, Facultad de Medicina, Universidad Complutense de Madrid; Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón, Madrid, España
f Unidad de Genética, Servicio de Bioquímica, Complejo Asistencial Universitario de Salamanca. Universidad de Salamanca, Salamanca, España
g Servicio de Pediatría, Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, Salamanca, España
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