Varón de 20 años remitido a nuestra consulta de miocardiopatías para un cribado familiar. Su padre presenta una miocardiopatía hipertrófica obstructiva y es portador de un desfibrilador automático por taquicardia ventricular sostenida, y su hermano había fallecido de muerte súbita a los 12 años.

Refería únicamente disnea de esfuerzo. En el electrocardiograma (ECG) se apreciaban signos de crecimiento ventricular izquierdo, con ondas Q en V1-2 y V6 y alteraciones en la repolarización (fig. 1). La ecocardiografía mostró grosores aumentados (26 mm en el septo [s] y 21 mm en la pared posterior [p]), movimiento sistólico anterior mitral [M] (fig. 2) y gradiente obstructivo en el tracto de salida de 91 mmHg, con insuficiencia mitral de grado II. En la ergometría, sin tratamiento, suspendida a los 2,55 min, se detectó una respuesta arterial hipotensiva. En el Holter-ECG no se registraron alteraciones.

Fig. 1.

Fig. 2.

Se realizó una resonancia magnética en la que se observó una hipertrofia ventricular concéntrica severa y zonas con realce tardío tras la administración de gadolinio, sugestivas de áreas de fibrosis (fig. 3,*).

Fig. 3.

Al presentar factores de riesgo de muerte súbita (antecedente de muerte súbita familiar, gradiente subaórtico obstructivo y respuesta tensional anormal), se implantó un desfibrilador como prevención primaria de muerte súbita.

Recientes estudios señalan que las zonas de realce localizadas en zonas hipertrofiadas se deben a una alteración en el volumen y la composición de la matriz extracelular, y pueden seguir un patrón parcheado u homogéneo; sin embargo, a diferencia de la fibrosis típica por cardiopatía isquémica, no siguen la distribución centrífuga de subendocardio a subepicardio ni tampoco la de una arteria coronaria. Además, se han relacionado con un peor pronóstico.