La miocardiopatía arritmogénica (MCA) se caracteriza por una sustitución del miocardio por tejido adiposo y fibroso que inicialmente afecta al epicardio. Este proceso afecta la mayoría de las veces a las áreas posterior e inferior del tracto de entrada del ventrículo derecho (VD) adyacente a la válvula tricúspide. Esta infiltración constituye un sustrato de inestabilidad eléctrica que produce desde extrasístoles ventriculares aisladas hasta las taquicardias ventriculares sostenidas o fibrilación ventricular1.

Dentro del espectro de la MCA se han descrito recientemente fenotipos de miocardiopatía arritmogénica biventricular (MCAB) y miocardiopatía arritmogénica izquierda (MCAI)2.

La introducción de la cardiorresonancia magnética (CRM) en la práctica clínica ha mejorado significativamente la valoración del VD, ya que es la técnica de imagen más exacta y reproducible para la cuantificación de volúmenes y función biventriculares. Asimismo, el empleo de la técnica de detección de realce tardío de gadolinio (RTG) tras administración de gadolinio-DTPA (gadopentato dimeglumina)ha supuesto un avance en la caracterización tisular del miocardio en numerosas enfermedades3.

Datos recientes indican la importancia del RTG en la identificación de la lesión fibroadiposa. Tandri et al4 han descrito por primera vez la utilidad clínica de estas secuencias en la MCA, al observar RTG en el miocardio del VD en el 67% de los enfermos con esta afección, lo que se correlaciona con la inducibilidad de taquicardias ventriculares monomórficas en estudios electrofisiológicos.

Posteriormente, Sen-chowdhry et al5 demostraron que la presencia de RTG en ventrículo izquierdo (VI) es un hallazgo que permite el diagnóstico de MCA con más sensibilidad y especificidad que con el RTG en VD. Recientemente se ha publicado una actualización de los criterios diagnósticos de la Task Force6 en la que se incluye el diagnóstico genético, y esto va a permitir diagnosticar a un mayor número de pacientes con MCAI. Respecto a la utilidad clínica del RTG en VI para el diagnóstico de MCA y sobre todo en fenotipos izquierdos, las publicaciones son escasas y no ha sido incluido en los criterios diagnósticos 2010.

Por ello, los objetivos del presente estudio son describir el tipo de afección observada con CRM en pacientes con MCA, describir la prevalencia y los patrones de RTG y establecer un score que permita un diagnóstico estructurado de los diferentes fenotipos anatómicos.

Se trata de un estudio retrospectivo en el que se revisaron las bases de datos de las unidades de CRM (Filemaker Pro, versión 8.1, Estados Unidos) de tres hospitales (Hospital Clínico Universitario, Hospital Universitario La Fe, Hospital General Universitario de Valencia) entre los años 2006 y 2010, y posteriormente la historia clínica informatizada de los pacientes seleccionados a partir de dichas bases de datos.

En las bases de datos de las unidades de CRM, se seleccionaron los registros informados como compatibles con MCA. Posteriormente se revisó la historia clínica informatizada para obtener datos clínicos: forma de presentación, existencia de arritmias, hallazgos del electrocardiograma (ECG) y monitorización Holter-ECG.

De los 5.685 registros revisados, 32 fueron informados como sospechosos de MCA. En 6 de ellos no había diagnóstico clínico concluyente y fueron excluidos (3 con dilatación severa y disfunción de VD, 2 con alteraciones de la contractilidad segmentaria y disfunción leve de VD y 1 que presentaba únicamente alteraciones de la contractilidad segmentaria de VD).

Se elaboró un score de afección biventricular para definir la distribución de rasgos morfológicos y establecer un diagnóstico estructurado de los diferentes fenotipos. Para la realización del score, en primer lugar fue necesario un diagnóstico de afección univentricular (MACAI o miocardiopatía arritmogénica derecha [MCAD]) o biventricular basado en la observación de las imágenes de CRM. Después se valoraron en ambos ventrículos: alteraciones de la contractilidad segmentaria, dilatación ventricular, disfunción sistólica y RTG.

Si estos rasgos afectaban al VI, se valoraba cada rasgo con –1; si, por el contrario, los rasgos afectaban al VD, se valoraba con 1. El score se obtendría sumando toda la puntuación obtenida (Tabla 1). De esta forma, la presencia de rasgos equilibrados en ambos ventrículos daría lugar a un score 0, que correspondería a una afección biventricular pura, mientras que valores negativos o positivos corresponderían a una predominancia izquierda o derecha respectivamente. Por ejemplo, una MCAI diagnosticada únicamente por RTG en VI tendría un score de –1, e igualmente una MCAB con alteraciones de la contractilidad segmentaria en VD, RTG en VI y disfunción sistólica de VI tendría también el mismo score, por lo que, para diferenciarlas, hablaríamos de una MCAB con score –1 o de una MCAI con score –1. El score consta del diagnóstico de afección univentricular o biventricular basado en la inspección de las imágenes de CRM (MCAB, MCAI o MCAD) junto con la puntuación obtenida. Este score no es un indicador de severidad, sino un indicador morfológico de predominancia ventricular, que nos va a permitir definir estructuradamente una afección biventricular pura (score 0), biventricular con predominancia derecha o izquierda (cualquier score distinto de 0) y formas univentriculares con escasos (score 1, 2, –1 o –2) o múltiples rasgos de afección (score –3, –4, 3 o 4).

Tabla 1. Score morfológico de predominancia ventricular (suma de rasgos morfológicos)

VD: ventrículo derecho; VI: ventrículo izquierdo.

Se incluyó en el estudio a los pacientes con estudio por CRM compatible con MCA y diagnóstico clínico de MCA.

En pacientes con MCAI o MCAB izquierda predominante, el diagnóstico clínico se realizó por la presencia en CRM de un patrón epicárdico de RTG en VI con historia familiar en parientes de primer grado positiva. Los casos índice (3 pacientes) que acudieron con muerte súbita resucitada o taquicardia ventricular sostenida (2 pacientes) y síncopes de esfuerzo (1 paciente) presentaban RTG y la misma afectación en algún familiar de primer grado, pero se consideró necesaria para el diagnóstico clínico la confirmación genética. Actualmente contamos con confirmación genética en todos los casos de MCAI y en 4 casos de MCAB.

Los estudios de CRM fueron realizados por cinco cardiólogos dedicados a la resonancia magnética y con amplia experiencia en ese campo.

Tras la inclusión, los estudios fueron reevaluados por dos observadores que consensuaron el diagnóstico respecto a las variables cualitativas.

Se realizó un estudio de correlación intraclase (CCI) y concordancia interobservador seleccionando al azar a 11 pacientes de la muestra, que fueron reevaluados por uno de los cardiólogos participantes. Se obtuvo: fracción de eyección del ventrículo izquierdo (FEVI) (CCI=0,92; intervalo de confianza [IC], 0,8-0,9), fracción de eyección del ventrículo derecho (FEVD) (CCI=0,7; IC, 0,3-0,9), volumen telediastólico del ventrículo izquierdo (VTDVI) (CCI=0,83; IC, 0,5-0,9), volumen telediastólico del ventrículo derecho (VTDVD) (CCI=0,72; IC, 0,4-0,9). Las alteraciones de la contractilidad segmentaria y presencia de RTG en VI obtuvieron un índice kappa de concordancia interobservador de 0,83 y 0,74 (p <0 01 respectivamente la presencia o ausencia de rtg en vd 954 p y respecto a las alteraciones contractilidad segmentaria <0 01

Las exploraciones se realizaron en un equipo de 1,5 T (Magnetom Avanto o Magnetom sonata) versión Syngo MR 2004V (Siemens Medical Solutions, Erlangen, Alemania).

El protocolo utilizado incluyó:

• 1. Secuencias de cine: True FISP (true fast imaging with steady-state precession sequence), tiempo de repetición 2,8ms, tiempo de eco 1,2ms, ángulo de flip 58°, matriz 225×192, campo de visión 370-270mm, segmentadas en apnea, con sincronización del ECG retrospectiva, obtenidas en: plano de dos cámaras, tracto de salida de VI, 6-8 cortes de tracto de salida de VD (grosor de corte, 8mm sin espacio entre cortes) y 6-8 cortes de eje corto secuenciales de base a ápex (grosor de corte, 8mm, con 2mm entre cortes), 6-8 cortes de planos de cuatro cavidades (grosor de corte, 8mm sin espacio entre cortes).

• 2. Secuencias morfológicas. TSE T1: tiempo de repetición, 70ms; tiempo de eco, 26 ms; campo de visión 340×81, matriz 256×192, y la misma secuencia en la misma localización con pulso de saturación grasa. TSE T2: tiempo de repetición, 800ms; tiempo de eco, 81ms; matriz 256×192, en idéntica localización a las secuencias funcionales (grosor de corte, 8mm con 2mm entre cortes).

• 3. Secuencias de viabilidad: Turbo FLASH (turbo fast low angle shot) segmentadas; tiempo de repetición, 700ms; tiempo de eco, 1,55ms; ángulo de flip, 45°; matriz 256×192; campo de visión 340-78mm; grosor de corte, 8mm con 2mm entre cortes, 2 R-R. En los mismos planos que las secuencias funcionales de cine, adquiridas 5-8 min después de la administración de 0,1mol/kg de gadolinio-DTPA en bolo a través de una vena periférica.

Los datos de volúmenes y fracción de eyección de ambos ventrículos se analizaron mediante el software MASS (QMass MR 6.1.5 para Windows) de Medis.

Se incluyó a los pacientes de uno de los centros participantes (Hospital Universitario La Fe) (n=11) en un protocolo de estudio genético previamente autorizado por el comité ético del hospital y por cada uno de los participantes. Así, en los probandos (el paciente más sintomático o patológico dentro de una familia) se realizó un cribado de mutaciones mediante secuenciación convencional (ABI Prism 3100 sequencer Applied Biosystems) de los exones y las regiones intrónicas adyacentes de los cuatro genes desmosómicos principales; plakoglobina, plakofilina-2, desmogleína-2, desmocolina-2 y desmoplaquina, en ADN de sangre periférica.

Se consideró mutaciones causales a las variantes genéticas previamente identificadas como tales y las nuevas que ocasionan cambios relevantes en la estructura de la proteína y cosegregan con el fenotipo de la familia.

Identificada una o más mutaciones en un probando, se verificó su presencia o ausencia en los demás familiares de primer grado. La presencia de las mutaciones identificadas previamente en el probando se consideró resultado positivo confirmatorio.

Se analizaron las siguientes variables:

• 1. Los volúmenes telediastólicos indexados de ambos ventrículos; se consideró patológico6, 7 en VD un VTDVD indexado > 100 ml/m2 y en el VI un VTDVI indexado > 98ml/m2.

• 2. Una FEVI < 55%7 y una FEVD < 40%6, que es el dato cuantitativo obtenido mediante CRM que se considera, en presencia de alteraciones de la contractilidad segmentaria, criterio diagnóstico mayor de MCA en los criterios de la Task Force de 2010.

• 3. La presencia o ausencia de alteraciones de la contractilidad segmentaria en ambos ventrículos. En VD consideramos alteraciones: aneurismas (amplias áreas de adelgazamiento de la pared con aumento de volumen en sístole o discinesia), y microaneurismas (pequeñas áreas que protruyen en la pared del VD en diástole con movimiento asincrónico en sístole).

• 4. La presencia de RTG en VD y en VI.

• 5. La presencia de infiltración grasa en cualquiera de los dos ventrículos.

• 6. El patrón de RTG (epicárdico, transmural, intramiocárdico o mixto).

• 7. La localización del RTG (inferior, septal, anterior, lateral e inferolateral).

Para el análisis se empleó el paquete estadístico SPSS 15.0. Las variables cuantitativas se expresaron como media±desviación estándar y las cualitativas, como porcentajes. Se empleó el test de Kolmogorov-Smirnov como prueba de normalidad de la variable score.

Se incluyó a 26 pacientes consecutivos con diagnóstico clínico de MCA; el 67% eran varones y la media de edad era 40±16 años.

En la Tabla 2 se muestran los datos de presentación clínica de los pacientes en función de los diferentes tipos anatómicos de MCA y el porcentaje de pacientes que cumplen los Task Force Criteria (19948, 20029 y 20106) según los hallazgos de la historia clínica.

Tabla 2. Datos clínicos de la población estudiada

MCAB: miocardiopatía arritmogénica biventricular; MCAD: miocardiopatía arritmogénica derecha; MCAI: miocardiopatía arritmogénica izquierda; TFC: Task Force Criteria; TVS: taquicardia ventricular sostenida.

Hubo 8 pacientes que ingresaron como muerte súbita resucitada o taquicardias ventriculares sostenidas y ese ingreso se ha producido en MCAB, en 3 casos (38%) sin dilatación ni disfunción de VD.

Se observó afección de VD en 19 pacientes (73%). De ellos, 13 pacientes (50%) presentaban dilatación y disfunción de VD y 6 (23%) tenían únicamente una afección leve, con aneurismas o microaneurismas. Observamos RTG en VD en 11 pacientes (42%). Se observó infiltración grasa en VD únicamente en 2 (7%) y ningún paciente la tenía en VI.

Se observó afección de VI en 24 pacientes (92%), todos con RTG en VI. De ellos, 15 pacientes (57%) presentaron disfunción sistólica y en 2 casos la FEVI era < 40%. Observamos también alteraciones de la contractilidad segmentaria en VI en 9 pacientes (34%). En 3 pacientes (11%) se observó dilatación ventricular izquierda, y ninguno de ellos recibió diagnóstico de MCAI. El número de pacientes que presentan cada uno de los rasgos anatómicos está representado en la Figura 1.

Figura 1. Frecuencia de rasgos morfológicos en la muestra. ACSVD: alteraciones de la contractilidad segmentaria en ventrículo derecho; ACSVI: alteraciones de la contractilidad segmentaria en ventrículo izquierdo; FEVD: fracción de eyección del ventrículo derecho; FEVI: fracción de eyección del ventrículo izquierdo; I. grasa: infiltración grasa en el ventrículo derecho; RTGVD: realce tardío de gadolinio en el ventrículo derecho; RTGVI: realce tardío de gadolinio en el ventrículo izquierdo; VTDVDi: volumen telediastólico del ventrículo derecho indexado; VTDVIi: volumen telediastólico del ventrículo izquierdo indexado.

La localización del RTG en VI fue inferior en 17 pacientes (65%), inferolateral en 16 (61%) y lateral en 15 (57%). La localización menos frecuente fue la septal, en 7 pacientes (26%).

El RTG fue epicárdico en 12 pacientes (46%), transmural en 5 (19%) e intramiocárdico en 3 (11%); 4 pacientes (15%) presentaron realce mixto, epicárdico y transmural.

Respecto al score, obtuvimos una media de 0,46±1,6. Se estableció un diagnóstico en subtipos anatómicos según la afección (univentricular o biventricular) y la puntuación. La distribución según el score está representada en la Figura 2. Observamos afección univentricular en 7 pacientes (26%), 5 pacientes con MCAI, 4 de ellos con escasos rasgos de afección (score –1, –2) y sólo 1 paciente con múltiples rasgos de afección (alteraciones de la contractilidad segmentaria en VI, disfunción leve y RTG (score –3) (vídeo 1). Dos pacientes con MCAD, uno de ellos con escasos rasgos de afección (score 2) y otro con múltiples rasgos (score 4).

Figura 2. Distribución de pacientes según el score de afección biventricular.

Hubo 19 pacientes (73%) con afección biventricular (MCAB): 6 (23%) con MCAB pura (score 0) (vídeo 2), 2 pacientes con predominancia izquierda (score –2) y 11 pacientes con predominancia derecha, 6 de ellos con predominancia leve (score 1).

El fenotipo observado con mayor frecuencia fue MCAB con predominancia derecha (vídeo 3) en 11 pacientes (42%), seguido de la MCAB pura en 6 (23%) y MCAI en 5 (19%). Los menos frecuentes fueron la MCAD y la MCAB con predominancia izquierda, con 2 pacientes de cada tipo.

Dentro del fenotipo de MCAI (5 pacientes) (Figura 3), el rasgo que observamos con mayor frecuencia fue la presencia de RTG epicárdico en VI en todos ellos, seguido de disfunción leve de VI en 2 pacientes y alteraciones de la contractilidad segmentaria en VI en 2 pacientes.

Figura 3. Miocardiopatía arritmogénica izquierda. Imágenes de viabilidad Turbo-FLASH obtenidas en cortes de eje corto a nivel basal con saturación grasa (imagen central) y sin saturación grasa (imagen izquierda) y reconstrucción multiplanar de capturas de tomografía computarizada multicorte para obtener un corte de eje corto basal, en el que se observa un borde epicárdico festoneado que indica infiltración fibroadiposa epicárdica.

En el fenotipo MCAB (19 pacientes) (Figura 4), el rasgo que se observa con mayor frecuencia es la presencia de RTG en VI en todos, seguido de alteraciones de la contractilidad segmentaria de VD en 17 pacientes, disfunción ventricular izquierda en 13, disfunción ventricular derecha en 11, aumento de volúmenes de VD en 12, RTG en VD en 10 y dilatación de VI en 3.

Figura 4. Miocardiopatía arritmogénica biventricular. Imágenes de cine True FISP en plano de cuatro cámaras en sístole y diástole (fila superior) e imágenes de viabilidad (fila central e inferior) en planos de dos y cuatro cámaras y eje corto, que muestran ambos ventrículos con volúmenes normales. Aneurisma subtricuspídeo en el ventrículo derecho con realce tardío de gadolinio. Severo patrón de realce tardío de gadolinio epicárdico en las caras inferior, inferolateral y lateral de ventrículo izquierdo.

En el fenotipo MCAD (2 pacientes) (Figura 5), observamos alteraciones de la contractilidad segmentaria y disfunción de VD en 2 pacientes y dilatación y RTG en VD en 1 paciente. La Figura 6 presenta la distribución de rasgos según fenotipos.

Figura 5. Miocardiopatía arritmogénica derecha. Imágenes de cine True FISP (fila superior y central) en diástole y en sístole obtenidas en planos de cuatro cámaras y eje corto basal y de viabilidad Turbo FLASH (fila inferior), que muestran un ventrículo derecho dilatado con aneurisma subtricuspídeo.

Figura 6. Distribución de rasgos según fenotipos. Los diferentes valores representan a pacientes afectados dentro del grupo. MCAB: miocardiopatía arritmogénica biventricular; MCAD: miocardiopatía arritmogénica derecha; MCAI: miocardiopatía arritmogénica izquierda; RTG: realce tardío de gadolinio; VD: ventrículo derecho; VI: ventrículo izquierdo.

Se realizó estudio genético a 11 pacientes (42%), de los que 5 tenían diagnóstico de MCAI y 6, de MCAB. Se observaron mutaciones en desmoplaquina en 6 pacientes; 2 pacientes eran dobles mutantes (desmoplaquina y variante en desmocolina) y 1 paciente tenía una variante en desmoplaquina y otra en plakofilina-2. Por último, en 2 pacientes diagnosticados de MCAB no se encontró mutación confirmatoria.

El hallazgo más frecuente en esta muestra es la presencia de RTG epicárdico en las caras inferior, inferolateral y lateral del VI (92%). En un número significativo de pacientes (62%) se observa disfunción sistólica de VI, pero esta afección es leve, y sólo en 2 casos la fracción de eyección era inferior al 40%. Por otra parte, la dilatación del VI es el hallazgo menos frecuente, y en esta serie se observó únicamente en pacientes con afección biventricular grave. La afección del VI no se traduce en dilatación y disfunción graves, sino más bien en alteraciones difícilmente detectables con las técnicas ecocardiográficas habituales, aunque de indudable relevancia clínica, pues se ha identificado en diversos estudios como uno de los factores predictores más potentes de muerte súbita y/o recurrencia de arritmias ventriculares10, 11, 12.

Houlot et al13 estudiaron prospectivamente una cohorte de 130 pacientes e identificaron la insuficiencia cardiaca derecha y la presencia de disfunción ventricular izquierda como factores de riesgo independientes de muerte cardiaca.

Todos los casos de muerte súbita resucitada o taquicardia ventricular sostenida observados en la muestra se han producido en fenotipos biventriculares en el 38% de los casos, sin aumento de volúmenes ni disfunción de VD.

Esta serie es una de las primeras con un porcentaje importante de MCAI puras con diagnóstico clínico, de imagen y genético. Es importante destacar que en estos pacientes el diagnóstico se realizó inicialmente con CRM y en todos ellos se ha obtenido confirmación genética, lo que hace pensar que el diagnóstico en los fenotipos izquierdos mediante CRM con técnicas de realce es una herramienta válida y aconsejable en un contexto clínico compatible, aunque los estudios que lo avalan son escasos y actualmente la sospecha diagnóstica obtenida mediante CRM debe ser confirmada con estudio familiar y técnicas de estudio genético.

Este hecho, que es una aportación fundamental del estudio, supone al mismo tiempo una limitación importante, pues las formas izquierdas y biventriculares izquierdas predominantes no están completamente representadas en los actuales Task Force Criteria, de forma que entre los pacientes con inicio arrítmico, incluso contando con confirmación genética y datos de CRM de afección anatómica, hay un porcentaje que no cumple los Task Force Criteria debido a que la afección izquierda sigue sin estar incluida en los criterios de imagen.

Nuestro estudio amplía notablemente el espectro anatómico de esta miocardiopatía y aporta la observación clínica de la existencia de una continuidad anatómica entre fenotipos izquierdos y derechos, pues observamos con frecuencia alteraciones de la contractilidad segmentaria de VD en fenotipos izquierdos y RTG en VI en fenotipos derechos.

Se trata de un estudio retrospectivo en el que se ha seleccionado a los pacientes por criterios de imagen y, por lo tanto, no se puede descartar un sesgo de selección. La afección del VI es muy frecuente incluso en fenotipos predominantemente derechos; esto podría reflejar un sesgo de selección, pues son pacientes con afección estructural importante. Por otra parte, nuestros resultados muestran escasa representación de casos leves de MCAD, quizá porque es complejo que desde la unidad de imagen se emita un diagnóstico de MCA en presencia de alteraciones leves de la contractilidad segmentaria o grados leves de disfunción ventricular derecha, debido a que el profesional es consciente de que se da un porcentaje no despreciable de falsos positivos14.

Dalal et al15 han publicado recientemente una serie de enfermos con MCA estudiados con CRM de manera prospectiva con protocolos que incluyen secuencias de RTG e incluso estudio genético. Estos autores no obtuvieron la misma prevalencia de afección ventricular izquierda ni de RTG, ya que, de 25 pacientes genotipificados de MCA, sólo 4 tenían afección del VI, y esta consistía en la presencia de grasa intramiocárdica en el VI. La explicación a esta disparidad de resultados puede radicar en que se trata de poblaciones diferentes, que la técnica de CRM puede ser diferente y también que el modo de seleccionar a los pacientes ha sido distinto. El genotipo de los pacientes estudiados de nuestra serie muestra fundamentalmente mutaciones en desmoplaquina, mientras que en la serie de Dalal et al las mutaciones en la plakofilina son más prevalentes.

En cuanto a la técnica de CRM empleada, es llamativo que Dalal et al encuentren infiltración grasa en el VI en todos los pacientes con afección de este, cuando en la literatura la infiltración grasa en el VI es un hallazgo relativamente raro. El hallazgo de infiltración grasa no demuestra utilidad clínica en nuestra serie, pues se detectó tan sólo en 2 pacientes. El problema fundamental es el escaso grosor de la pared de VD que se encuentra en continuidad con la grasa epicárdica, y esto produce errores por volumen parcial, lo que implica muy baja reproducibilidad. Por otra parte, la serie de Dalal et al incluye a familiares con genotipo positivo, mientras que en nuestra serie los pacientes están seleccionados según un diagnóstico inicial por imagen.

Por otra parte, también hay series publicadas que muestran datos similares a los nuestros4, 16, con importante afección ventricular izquierda y de RTG en VI y que, al igual que nosotros, encuentran una proporción importante de mutaciones en desmoplaquina. Los autores de estas series también destacan el valor del RTG en VI y observan mayores sensibilidad y especificidad en el diagnóstico de MCA que con otros rasgos anatómicos.

En el contexto de esta enfermedad, es difícil encontrar series que permitan extrapolar los datos obtenidos, y hay que valorar los resultados a la vista de la población incluida y los criterios de selección empleados.

Por otra parte, hay que tener en cuenta que existe un pequeño porcentaje de enfermos con fenotipos de MCAI puros y biventriculares izquierdos predominantes que no pueden ser diagnosticados con los actuales criterios de la Task Force incluso contando con confirmación genética, alteraciones del ECG y datos CRM de afección del VI.

Esperemos que la introducción de la CRM en la práctica clínica permita detectarlos en mayor medida, de forma que aumente la evidencia científica y se generen herramientas diagnósticas específicas para ellos.

La afección del VI es muy frecuente en esta serie; la presencia de RTG epicárdico en las caras inferior, inferolateral y lateral es el rasgo observado en mayor número de pacientes y la dilatación, el rasgo menos frecuente. Esta afección no se traduce, por lo tanto, en dilatación y disfunción graves, sino en alteraciones difícilmente detectables con las técnicas de imagen habituales.

En cuanto al score de predominancia ventricular, el fenotipo observado con mayor frecuencia en las unidades de CRM es la MCAB con predominancia derecha.

Es adecuado apuntar que la CRM con técnicas de RTG va a conllevar, en un contexto clínico compatible, un alto índice de sospecha de MCAI que se deberá confirmar con estudio familiar y genético.

Este trabajo ha sido parcialmente financiado con ayudas del Instituto de Salud Carlos III (PI070831, CP0700326, RD06/0014/0004) y la Sociedad Valenciana de Cardiología.

Ninguno.

Agradecimientos

A los integrantes de la Unidad de Valoración de Muerte Súbita Familiar de la Comunidad Valenciana por su tesón en desarrollar un enfoque multidisciplinario de las cardiopatías familiares. A todos los compañeros de la unidad de imagen cardiaca y no cardiaca por su apoyo y colaboración.

Se puede consultar material adicional a este artículo en su versión electrónica disponible en doi:10.1016/j.recesp.2011.07.014.

Recibido 14 Diciembre 2010
Aceptado 1 Julio 2011

Autor para correspondencia: Unidad de Imagen Cardiaca, ERESA, Unidad de Muerte Súbita Familiar, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Bulevar Sur s/n, 46026 Valencia, España. bigual@eresa.com