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Revista Española de Cardiología Revista Española de Cardiología
Rev Esp Cardiol. 2017;70:808-16 - Vol. 70 Núm.10 DOI: 10.1016/j.recesp.2017.01.010

Diagnóstico clínico y genético de la muerte súbita cardiaca de origen no isquémico

Juan Jiménez-Jáimez a,, Vicente Alcalde Martínez a, Miriam Jiménez Fernández a, Francisco Bermúdez Jiménez a, María del Mar Rodríguez Vázquez del Rey b, Francesca Perin b, José Manuel Oyonarte Ramírez a, Silvia López Fernández a, Inmaculada de la Torre a, Rocío García Orta a, Mercedes González Molina a, Elisa María Cabrerizo c, Beatriz Álvarez Abril a, Miguel Álvarez a, Rosa Macías Ruiz a, Concepción Correa a, Luis Tercedor a

a Unidad de Arritmias, Complejo Hospitalario Universitario de Granada, Granada, España
b Unidad de Cardiología Infantil, Complejo Hospitalario Universitario de Granada, Granada, España
c Servicio de Patología Forense, Instituto de Medicina Legal, Granada, España

Palabras clave

Muerte súbita cardiaca. Estudio genético. Miocardiopatías. Arritmias. Fibrilación ventricular.

Resumen

Introducción y objetivos

La muerte súbita cardiaca (MSC) de origen no isquémico está causada predominantemente por miocardiopatías y canalopatías. La batería de test diagnósticos es amplia e incluye pruebas complejas. El objetivo de nuestro estudio es analizar la rentabilidad diagnóstica del estudio etiológico sistematizado de la MSC.

Métodos

Se estudió a 56 familias con al menos 1 caso índice con MSC (reanimada o no). En los supervivientes se exploró con electrocardiograma, imagen cardiaca avanzada, ergometría, estudio familiar, estudio genético y, puntualmente, test farmacológicos. En los fallecidos se examinó la necropsia, así como la autopsia molecular con next generation sequencing (NGS), junto con estudio clínico familiar.

Resultados

El diagnóstico se alcanzó en el 80,4% de los casos, sin diferencias entre supervivientes y fallecidos (p = 0,53). Entre los supervivientes, el diagnóstico de canalopatía fue más frecuente que entre los fallecidos (el 66,6 frente al 40%; p = 0,03). De los 30 sujetos fallecidos, en 7 la autopsia aportó un hallazgo concluyente. El diagnóstico de miocardiopatía tendía a asociarse con mayor tasa de eventos en la familia. El test genético con NGS se realizó en 42 de los casos; se obtuvo resultado positivo en 28 (66,6%), sin diferencias entre supervivientes y fallecidos (p = 0,21).

Conclusiones

La probabilidad de alcanzar el diagnóstico en la MSC tras un protocolo exhaustivo es alta, con mayor prevalencia de canalopatías en los supervivientes y un aparente peor pronóstico en las miocardiopatías. El test genético mediante NGS muestra utilidad en casos de MSC e incrementa la rentabilidad respecto al estudio con Sanger.

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