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Available online 26 October 2021
Characterization of hereditary transthyretin cardiac amyloidosis in Spain
Caracterización de la amiloidosis cardiaca hereditaria por transtirretina en España
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Jorge Álvarez Rubioa, Ana José Manovel Sánchezb, José González-Costelloc, Pablo García-Pavíad,e,f, Javier Limeres Freiree,g,h, José Manuel García-Pinillae,i, Esther Zorio Grimae,j, Ana García-Álvareze,k, María Valverde Gómezl,m, M. Ángeles Espinosa Castron, Gonzalo Barge-Caballeroe,o, Juan Ramón Gimeno Blanese,p, María Teresa Bosch Roviraq, Luis Miguel Rincón Díazr, Miguel Ángel Aibar Arreguis, María Gallego-Delgadot, Juan Jiménez-Jáimezu, Marina Martínez Morenov, Mayte Basurtew, Xabier Arana Achagax, Idaira Famara Hernández Baldomeroy, Tomás Ripoll-Veraa,z,
Corresponding author
tripoll@hsll.es

Corresponding author: Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Son Llàtzer, Ctra. de Manacor Km. 4, 07198 Palma de Mallorca, Balearic Islands, Spain.
, on behalf of the AC-TTRv-Spain Investigator Group
a Unidad de Cardiopatías Familiares y Unidad Multidisciplinar de Amiloidosis TTR, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Son Llàtzer, Instituto de Investigación Sanitaria Illes Balears (IdISBa), Palma de Mallorca, Balearic Islands, Spain
b Servicio de Cardiología, Hospital Juan Ramón Jiménez, Huelva, Spain
c Unidad Multidisciplinar de Amiloidosis Familiar, Servicio de Cardiología, Hospital Universitari de Bellvitge, IDIBELL, L’Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Spain
d Unidad de Insuficiencia Cardiaca y Cardiopatías Familiares, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda, Madrid, Spain
e Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), Spain
f Departamento de Medicina, Universidad Francisco de Vitoria (UFV), Pozuelo de Alarcón, Madrid, Spain
g Unidad de Cardiopatías Familiares, Servicio de Cardiología, Hospital Universitari Vall d’Hebron, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain
h Departament de Medicina, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain
i Unidad de Insuficiencia Cardiaca y Cardiopatías Familiares, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Virgen de la Victoria, IBIMA, Málaga, Spain
j Unidad de Cardiopatías Familiares, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe de Valencia, Valencia, Spain
k Servicio de Cardiología, Hospital Clínic-IDIBAPS, Barcelona, Spain
l Unidad de Cardiopatías Familiares, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain
m Laboratorio de Genética, Health in Code, A Coruña, Spain
n Unidad de Cardiopatías Familiares, Servicio de Cardiología, Hospital Gregorio Marañón, Madrid, Spain
o Unidad de Insuficiencia Cardiaca, Servicio de Cardiología, Complexo Hospitalario Universitario de A Coruña, Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña, A Coruña, Spain
p Unidad de Cardiopatías Familiares, Servicio de Cardiología, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar, Murcia, Spain
q Servicio de Medicina Interna, Hospital Universitario Son Espases, Palma de Mallorca, Balearic Islands, Spain
r Unidad de Cardiopatías Familiares, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid, Spain
s Servicio de Medicina Interna, Hospital Clínico Universitario de Zaragoza, Instituto de Investigación Sanitaria de Aragón (IIS-A), Zaragoza, Spain
t Unidad de Cardiopatías Familiares, Servicio de Cardiología, Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL), Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, Gerencia Regional de Salud de Castilla y León (SACYL), Salamanca, Spain
u Unidad de Cardiopatías Familiares, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada, Spain
v Servicio de Cardiología, Hospital General Universitario de Elche, Elche, Alicante, Spain
w Servicio de Cardiología, Complejo Universitario de Navarra, Navarra, Pamplona, Spain
x Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Donostia, Donostia, Guipúzcoa, Spain
y Unidad de Insuficiencia Cardiaca, Servicio de Cardiología, Complejo Hospitalario Universitario de Canarias, San Cristóbal de La Laguna, Santa Cruz de Tenerife, Spain
z Centro de Investigación Biomédica en Red Fisiopatología de la Obesidad y Nutrición (CIBEROBN), Spain
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Table 2. Patients’ clinical and genetic profile
Table 3. Baseline and follow-up clinical and examination characteristics
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Abstract
Introduction and objectives

Hereditary transthyretin amyloidosis (hATTR) is a disease caused by mutations in the transthyretin gene that frequently shows cardiac involvement due to amyloid deposition in the myocardium. Our objective was to identify cardiac involvement in a Spanish cohort.

Methods

Retrospective multicenter study of patients diagnosed with hATTR with cardiac involvement from Spanish centers. We collected demographic, clinical, and genetic data.

Results

A total of 181 patients from 26 centers were included (65.2% men, with a median age at diagnosis of 62 years). The most frequent mutations were Val50Met (67.7%) and Val142Ile (12.4%). The main reason for consultation was extracardiac symptoms (69%), mainly neurological. The mean N-terminal pro-B-type natriuretic peptide level was 2145±3586 pg/mL. The most characteristic electrocardiogram findings were a pseudoinfarct pattern (25.9%) and atrioventricular block (25.3%). Mean ventricular thickness was 15.4±4.1mm. Longitudinal strain was reduced in basal segments by 29.4%. Late diffuse subendocardial enhancement was observed in 58.8%. Perugini grade 2 or 3 uptake was observed in 75% of scintigraphy scans. During follow-up, 24.9% of the patients were admitted for heart failure, 34.3% required a pacemaker, and 31.6% required a liver transplant. One third (32.5%) died during follow-up, mainly due to heart failure (28.8%). The presence of non-Val50Met mutations was associated with a worse prognosis.

Conclusions

HATTR cardiac amyloidosis in Spain shows heterogeneous genetic and clinical involvement. The prognosis is poor, mainly due to cardiac complications. Consequently early diagnosis and treatment are vital.

Keywords:
Cardiac amyloidosis
Transthyretin amyloidosis
Transthyretin
Prognosis
Treatment
Abbreviations:
CA
hATTR
wtATTR
Resumen
Introducción y objetivos

La amiloidosis hereditaria por transtirretina (ATTRv) es una enfermedad causada por mutaciones en el gen de la transtirretina que frecuentemente presenta afección cardiaca debido al depósito de amiloide en el miocardio. Nuestro objetivo es describir esta afección en una cohorte española.

Métodos

Estudio retrospectivo multicéntrico de pacientes con ATTRv y afección cardiaca provenientes de centros españoles. Se recogieron datos demográficos, clínicos y genéticos.

Resultados

En 26 centros se incluyó a 181 pacientes, el 65,2% varones, con una mediana de edad al diagnóstico de 62 años. Las mutaciones más frecuentes fueron Val50Met (67,7%) y Val142Ile (12,4%). El principal motivo de consulta fue extracardiaco (69%), principalmente neurológico. La media de la fracción aminoterminal del propéptido natriurético cerebral (NT-proBNP) fue 2.145±3.586 pg/ml. Lo más característico del electrocardiograma fueron el patrón de seudoinfarto (25,9%) y el bloqueo auriculoventricular (25,3%). El grosor ventricular medio fue 15,4±4,1mm. El strain longitudinal estaba reducido en segmentos basales en el 29,4%. Se observó realce tardío subendocárdico difuso en el 58,8%. En la gammagrafía había captación de grados 2-3 en un 75%. En el seguimiento, el 24,9% ingresó por insuficiencia cardiaca, el 34,3% precisó marcapasos y el 31,6%, trasplante hepático. El 32,5% falleció, principalmente por insuficiencia cardiaca (28,8%). Las mutaciones diferentes de Val50Met se asociaron en general con un peor pronóstico.

Conclusiones

La ATTRv cardiaca en España tiene un espectro genético y de afección heterogéneo. El pronóstico es malo principalmente por las complicaciones cardiacas, por lo que son esenciales un diagnóstico y un tratamiento precoces.

Palabras clave:
Amiloidosis cardiaca
Amiloidosis por transtirretina
Transtirretina
Pronóstico
Tratamiento

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