Una mujer de 60 años, de Guinea Ecuatorial, consulta por disnea de 1 mes de evolución y edemas en extremidades inferiores. A la exploración se encuentra normotensa y ligeramente taquicárdica. Presenta signos de congestión biventricular, hepatomegalia y eritema periorbitario, macroglosia, distrofia ungueal y lesiones erosivas cutáneas subesternales (figura 1). La paciente firmó el consentimiento de adquisición de imágenes.

Figura 1

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El electrocardiograma muestra voltajes bajos y en la ecocardioscopia se identifica una hipertrofia biventricular con miocardio de aspecto moteado con patrón diastólico restrictivo, por lo que se la ingresa para estudio. Los análisis muestran NT-proBNP en 1.261 pg/ml, un proteinograma con una banda monoclonal en la zona beta y un aumento de cadenas ligeras lambda (80,47mg/dl). El estudio de orina de 24 h muestra proteinuria en rango no nefrótico (1,93g/l). En el ecocardiograma (figura 2A) se observa hipertrofia biventricular con función sistólica moderadamente reducida de características restrictivas y dilatación biauricular significativa. La resonancia magnética (figura 2B) muestra un engrosamiento extenso y difuso del ventrículo izquierdo, fracción de eyección del ventrículo izquierdo del 45%, con fibrosis difusa y un volumen extracelular muy incrementado (53%) compatibles con una amiloidosis cardiaca evolucionada. La biopsia cutánea muestra una tinción de Rojo Congo positiva con perfil inmunohistoquímico positivo para cadenas ligeras lambda (figuras 2C,D). Por lo tanto, se confirma el diagnóstico de amiloidosis primaria sistémica y se inicia tratamiento quimioterápico.

Figura 2

(0.56MB).

Se trata de un caso que recoge las manifestaciones fenotípicas tanto cardiacas como extracardiacas de la amiloidosis primaria y permite sintetizar el diagnóstico clínico y con pruebas complementarias de esta entidad.