Durante los últimos años se han descrito varios casos hereditarios de amiloidosis por transtirretina (ATTRv) debido a p.Val142Ile en pacientes sin ascendencia africana. El objetivo de este estudio es analizar el impacto de la ATTRv causada por p.Val142Ile en España para definir sus características fenotípicas y su frecuencia poblacional.

Se incluyó en 16 centros de España a los pacientes diagnosticados de ATTRv por p.Val142Ile y portadores, independientemente de su fenotipo. Se recogieron las características basales y los eventos durante el seguimiento. La frecuencia poblacional se evaluó a través del Banco Nacional de ADN (n=3.569) y el Biobanco Catalán (n=790).

La cohorte incluyó a 164 sujetos (75 probandos [45,7%] y 89 familiares [54,3%]). Entre los probandos, la media de edad fue 73,9±8,5 años y 47 (62,7%) eran varones; 67 probandos (89,3%) tenían ascendencia europea y solo 6 casos (8%) referían ascendencia africana. Los síntomas cardiacos fueron el motivo más frecuente de diagnóstico de ATTRv (n=64; 85,3%). La mediana de seguimiento fue de 2,6 [intervalo intercuartílico, 1,5-4,1] años. La penetrancia general a los 65, los 75 y los 85 años fue del 12,8, el 44,3 y el 94,2% respectivamente. Se inició durante el seguimiento el tratamiento con tafamidis de 38 pacientes. Tras 1 año de tratamiento, 14 pacientes (38,9%) alcanzaron el evento combinado (12, progresión de enfermedad y 2, muerte cardiovascular). La frecuencia poblacional se estimó entre el 0,0 y el 0,12%, a partir de las bases de datos española y catalana respectivamente.

La ATTRv causada por p.Val142Ile tiene una prevalencia significativa en España. Esta entidad se define por un inicio tardío, el predominio en varones y la afección cardiaca.