Hemos tenido el placer de leer el artículo de Martín-Álvarez et al., publicado recientemente en su Revista. Es interesante la descripción del posible solapamiento de una miocardiopatía adquirida con amiloidosis cardiaca por transtirretina adquirida o wild-type (ATTRwt) en 3 pacientes con diagnóstico previo de miocardiopatía determinada genéticamente1. Nos gustaría destacar varios aspectos y las posibles dificultades en el proceso de diagnóstico de casos tan complejos.

En los últimos años, el conocimiento de las afecciones cardiacas hereditarias ha aumentado, junto con un mayor uso de las pruebas genéticas para el diagnóstico de casos con un fenotipo cardiaco indicativo o para pruebas en cascada. Esto ha dado origen a un enfoque más liberal respecto a la edad de la persona a quien se realiza la prueba genética. En pacientes mayores, el número de diagnósticos, especialmente el de miocardiopatía hipertrófica, ha aumentado de manera considerable, al igual que la media de edad en el momento del diagnóstico2.

Obviamente, las personas con una miocardiopatía hereditaria también pueden presentar afecciones cardiovasculares adquiridas con la edad, como el resto de la población. Entre estas se pueden citar miocardiopatías adquiridas, como el depósito de amiloide por cadenas ligeras y la ATTRwt. Felicitamos a los autores por ilustrarnos sobre esta nueva realidad y las dificultades en el diagnóstico y el tratamiento de estos casos.

Los 3 casos presentados en el artículo tuvieron un diagnóstico inicial de miocardiopatía hipertrófica o miocardiopatía dilatada con genotipo positivo a edades bastante avanzadas (73, 74 y 76 años). Los 2 pacientes varones diagnosticados de miocardiopatía hipertrófica fueron probandos y las posteriores pruebas genéticas en cascada no encontraron evidencia de la misma mutación en familiares, lo que habría sido valioso para una evaluación adicional de la expresión fenotípica. Se diagnosticó a ambos de amiloidosis cardiaca 4 años después del diagnóstico inicial. Del primer paciente se obtuvo genotipo en el momento del diagnóstico a la edad de 73 años, tras haberse descubierto que tenía un grosor de la pared del ventrículo izquierdo de 20mm, mientras que el segundo paciente tenía un diagnóstico antiguo, 12 años antes, de hipertrofia del ventrículo izquierdo y se obtuvo el genotipo solo después de que evolucionara a una hipertrofia más grave (de los 15mm conocidos 12 años antes a 23mm) con obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo a la edad de 74 años.

De una cohorte de 150 pacientes mayores de 60 años diagnosticados de miocardiopatía hipertrófica a quienes se realizó gammagrafía con pirofosfato marcado con tecnecio-99m (99mTc-PYP), la exploración fue positiva en el 8%3. Sin embargo, se ha demostrado que esto no indica necesariamente el depósito de amiloide cardiaco, ya que se han notificado casos de falsos positivos de pacientes con miocardiopatía hipertrófica con biopsias endomiocárdicas negativas posteriores4,5. Se ha supuesto que la necrosis de células focales relacionada con isquemia secundaria a defectos de perfusión y microangiopatía podría mostrar una gammagrafía ósea falsa positiva en miocardiopatía hipertrófica4. Además, también se pueden ver resultados falsos positivos en pacientes con isquemia miocárdica por coronariopatía, lo que podría ser el caso del primer paciente6.

Por lo tanto, los médicos deben tener precaución cuando se enfrentan a un solapamiento en pacientes de edad avanzada con miocardiopatía hipertrófica, en especial cuando concomita con una coronariopatía, en ausencia de evidencia microscópica de depósito de amiloide cardiaco. Los hallazgos de la resonancia magnética cardiovascular y la ecocardiografía indicativos de amiloidosis podrían ser poco fiables en casos de solapamiento, sobre todo en enfermedades de larga duración. Por lo tanto, si existe sospecha clínica, parece que la evidencia histológica es necesaria e idealmente se debería realizar una biopsia endomiocárdica para establecer un diagnóstico definitivo. En función de la disponibilidad, se podría utilizar una biopsia de las glándulas salivales o un estudio histológico después de la cirugía del túnel carpiano.

Un diagnóstico irrefutable es importante, ya que la indicación de tratamiento específico con estabilizador de la transtirretina y la posología adecuada dependen de la existencia de afección cardiaca. Hasta donde sabemos, ninguno de los pacientes recibió tratamiento con estabilizador de la transtirretina, pero tal vez esta información se omitió en el artículo.

Valoramos mucho la discusión en torno a estos casos difíciles que surgen por el creciente conocimiento de la complejidad de las miocardiopatías y esperamos que futuras series de casos arrojen más luz sobre esta asociación.